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国家自然科学基金(30901301)

作品数：2 被引量：7H指数：2
相关作者：汪盛杨元张敏薛丽更多>>
相关机构：四川大学华西医院更多>>
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相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇基因
  • 1篇症状
  • 1篇症状性
  • 1篇肢端
  • 1篇肢端皮炎
  • 1篇突变
  • 1篇皮炎
  • 1篇综合征
  • 1篇锌缺乏
  • 1篇基因检测
  • 1篇基因突变
  • 1篇高IGE综合...
  • 1篇STAT3
  • 1篇肠病
  • 1篇肠病性
  • 1篇肠病性肢端皮...

机构

  • 2篇四川大学华西...

作者

  • 2篇汪盛
  • 1篇杨元
  • 1篇薛丽
  • 1篇张敏

传媒

  • 1篇临床皮肤科杂...
  • 1篇中华皮肤科杂...

年份

  • 1篇2014
  • 1篇2013
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
高IgE综合征患者STAT3基因突变的研究被引量：2
2013年
目的探讨高IgE综合征患者STAT3基因突变。方法收集患者及其父母的外周血和临床资料，提取基因组DNA，PCR扩增STAT3基因编码序列与剪切位点序列，通过DNA测序查找基因突变，并进行酶切分析。结果患者STAT3基因第19号外显子存在一个错义突变1843A→G，导致密码子由AAA变为GAA，使得第615位氨基酸从赖氨酸（K）变为谷氨酸（E）（P．K615E），该突变位于STAT3基因高度保守的SH2结构域内；患者父母均未发现此突变。酶切分析的结果与上述发现一致。结论STAT3基因K615E突变为新型错义突变，可能是高IgE综合征的致病原因之一。
薛丽张敏杨元汪盛
关键词：STAT3基因突变
暂时性症状性锌缺乏18例临床分析及SLC39A4基因检测被引量：5
2014年
暂时性症状性锌缺乏（transient symptomatic zinc deficiency，TSZD）发生于婴儿。临床表现为肢端及腔口周围皮炎、脱发及腹泻，常伴低锌血症，与肠病性肢端皮炎（acrodermatitis enteropathica，AE）非常相似，极易混淆。SLC39A4基因为AE的致病基因，我们收集了四川地区18例经SLC39A4基因检测证实为TSZD的患儿资料，将其临床特点总结如下。
汪盛杨元
关键词：肠病性肢端皮炎
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