北京市自然科学基金(7112036)
- 作品数：3 被引量：6H指数：1
- 相关作者：肖玉莲伍文清陈伟曾长青易立更多>>
- 相关机构：首都医科大学附属北京友谊医院中国科学院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国遗传性神经性肌强直家系调查和遗传学特征分析被引量：5
- 2011年
- 目的寻找遗传性神经性肌强直表型缺陷,并进行家系分析。方法对家系成员进行实地调查,并绘制系谱图;对调查的家系成员进行病史、神经系统检查3,例患者进行了肌电图检查。结果收集到一个5代53人的遗传性神经性肌强直家系1,7人患有该病症,其中男性13人,女性4人,发病年龄为10～20岁。临床主要表现为肌肉强直和肌肉颤搐,受累肌群包括颈部、腹部、四肢和咽喉肌肉,无发作性共济失调和癫痫发作。家系分析表明为常染色体显性遗传。结论该家系为常染色体显性遗传,主要累及周围神经系统,无中枢神经系统异常表现。受累肌肉广泛,包括极为罕见的咽喉肌。不能除外为新的致病基因所致。
- 伍文清陈伟李继梅曾长青吕贯廷易立仇叶萍肖玉莲
- 关键词：常染色体显性遗传家系
- 一个中国神经性肌强直家系致病基因初步研究
- 2014年
- 目的对一遗传性神经性肌强直家系2个已知致病基因进行初步筛查。方法应用外显子高通量测序分析方法对家系患者的KCNA1基因和KCNQ2基因进行DNA测序。结果基因检测未发现KCNA1基因和KCNQ2基因外显子突变。结论该神经性肌强直家系的发病与KCNA1基因和KCNQ2基因无关。
- 伍文清陈伟李继梅曾长青易立肖玉莲
- 关键词：家系
- 短暂性癫痫性遗忘的临床研究被引量：1
- 2013年
- 目的探讨短暂性癫痫性遗忘(TEA)的临床特点、诊断及治疗。方法分析5例短暂性癫痫性遗忘患者的临床特征、脑电图、神经影像以及治疗情况。结果患者符合TEA诊断标准,脑电图及影像学检查无明显异常发现,经抗癫痫药治疗后症状控制。结论 TEA是一种罕见的、表现较为独特的癫痫发作形式,以发作期的遗忘性发作和发作间期的记忆损伤为主要特点,多见于中老年人。TEA是一种可控性疾病,抗癫痫药物治疗能够使发作期遗忘和发作间期的记忆障碍得到有效缓解,早期诊断有重要意义。
- 伍文清陈葵肖玉莲
- 关键词：记忆障碍
