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深圳市科技局课题(2005-196)
作品数:
1
被引量:12
H指数:1
相关作者:
陈延娥
郭广洲
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相关机构:
北京大学深圳医院
深圳市第五人民医院
亚能生物技术(深圳)有限公司
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发文基金:
深圳市科技局课题
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相关领域:
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医药卫生
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地中海贫血
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Α-地中海贫...
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亚能生物技术...
作者
1篇
郭广洲
1篇
陈延娥
传媒
1篇
热带医学杂志
年份
1篇
2008
共
1
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应用反向点杂交法检测α-地中海贫血点突变
被引量:12
2008年
目的建立一种临床上切实可行的非缺失型α-地中海贫血基因检测方法。方法中国人常见的非缺失α-地中海贫血为αCSα、αQSα、αWSα3种类型,针对此3个位点设计特异性带有生物素标记的引物进行PCR扩增,扩增产物与固定在膜条上的寡核苷酸探针进行杂交,并通过一系列显色反应分析结果。结果分别分析3种突变类型的正常及突变位点信号,明确检测样品在3个位点是否发生了突变,及是否为突变纯合子或杂合子,验证了该方法可诊断非缺失型!-地中海贫血点突变。结论该检测方法结果可靠,且简便易行,对实验室仪器设备要求不高,适合于在临床推广。
郭广洲
陈延娥
廖生赟
周敏
关键词:
Α-地中海贫血
点突变
反向点杂交
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