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厦门市科技计划项目(3502220089005)

作品数：3 被引量：3H指数：1
相关作者：黄一锦赵小燕张益珠赵岩梅沁更多>>
相关机构：厦门大学福建医科大学更多>>
发文基金：厦门市科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇家系
  • 2篇突变
  • 2篇基因
  • 2篇基因突变
  • 1篇大疱
  • 1篇大疱性
  • 1篇大疱性表皮松...
  • 1篇大疱性表皮松...
  • 1篇单纯型
  • 1篇单纯型大疱性...
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性皮肤病
  • 1篇症状
  • 1篇智力障碍
  • 1篇上皮
  • 1篇上皮瘤
  • 1篇神经系
  • 1篇神经系统
  • 1篇松解症
  • 1篇突变分析

机构

  • 3篇厦门大学
  • 1篇福建医科大学

作者

  • 3篇赵小燕
  • 3篇黄一锦
  • 2篇张益珠
  • 2篇赵岩
  • 1篇张启国
  • 1篇吴泳
  • 1篇梅沁
  • 1篇杨炳春
  • 1篇林粼

传媒

  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇中华皮肤科杂...

年份

  • 1篇2014
  • 1篇2011
  • 1篇2010
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
Peutz-Jeghers综合征一家系STK11基因突变分析被引量：1
2014年
目的研究1个Peutz-Jeghers综合征家系的STK11基因突变情况。方法收集该家系详细的临床资料，外周血提取基因组DNA，PCR扩增STK11基因的9个编码外显子，通过PCR扩增产物直接测序法对该家系患者、正常成员和100名无血缘关系的正常人进行STKll基因突变检测。结果在该家系患者STK11基因的第8外显子上发现错义突变p．F354L（c．1062C〉G），而家系中正常成员和家系外100名正常人中均未能发现该突变。结论STK11基因错义突变P．F354L可能是导致此家系中患者临床表现的特异突变。
赵小燕黄一锦杨炳春赵岩
关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征STK11基因突变
Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系KRT5基因突变
2010年
单纯型大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa simplex．EBS，MIM131800）是一种较为少见的遗传性皮肤病，呈常染色体显性遗传。临床上可分为3个主要亚型，即Weber．Cockayne亚型、Ktiebner亚型和Dowling-Meara亚型。研究表明，EBS发病为角蛋白5（KRT5）基因或KRTl4基因突变所致。我们采用PCR和DNA直接测序方法对1个Weber-Cockayne亚型EBS家系进行KRT5基因突变检测，并经限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）分析予以证实。
黄一锦赵小燕赵岩林粼张益珠张启国吴泳
关键词：单纯型大疱性表皮松解症基因突变家系常染色体显性遗传遗传性皮肤病
毛发上皮瘤一家系被引量：2
2011年
先证者女，4岁。出生时表型正常，2岁时双侧鼻唇沟出现约针帽至粟粒大小的高出皮面的肤色丘疹，有光泽，质硬。随着年龄增长皮疹逐渐增多，扩展至鼻背、鼻根、内眦部。无自觉症状。无智力障碍及癫痫病史。查体：发育正常，一般情况良好，头面部、心、肺、腹及神经系统均未见异常。双侧鼻唇沟、鼻背、鼻根、内眦部见对称分布的较密集的肤色半球形丘疹，直径约1～2mm，大小较一致，有半透明感，表面光滑，质地坚实。
赵小燕梅沁张益珠黄一锦
关键词：毛发上皮瘤家系自觉症状癫痫病史智力障碍神经系统
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