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厦门市科技计划项目(3502220089005)
作品数:
3
被引量:3
H指数:1
相关作者:
黄一锦
赵小燕
张益珠
赵岩
梅沁
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相关机构:
厦门大学
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赵小燕
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2014
1篇
2011
1篇
2010
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Peutz-Jeghers综合征一家系STK11基因突变分析
被引量:1
2014年
目的研究1个Peutz-Jeghers综合征家系的STK11基因突变情况。方法收集该家系详细的临床资料,外周血提取基因组DNA,PCR扩增STK11基因的9个编码外显子,通过PCR扩增产物直接测序法对该家系患者、正常成员和100名无血缘关系的正常人进行STKll基因突变检测。结果在该家系患者STK11基因的第8外显子上发现错义突变p.F354L(c.1062C〉G),而家系中正常成员和家系外100名正常人中均未能发现该突变。结论STK11基因错义突变P.F354L可能是导致此家系中患者临床表现的特异突变。
赵小燕
黄一锦
杨炳春
赵岩
关键词:
PEUTZ-JEGHERS综合征
STK11基因
突变
Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系KRT5基因突变
2010年
单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex.EBS,MIM131800)是一种较为少见的遗传性皮肤病,呈常染色体显性遗传。临床上可分为3个主要亚型,即Weber.Cockayne亚型、Ktiebner亚型和Dowling-Meara亚型。研究表明,EBS发病为角蛋白5(KRT5)基因或KRTl4基因突变所致。我们采用PCR和DNA直接测序方法对1个Weber-Cockayne亚型EBS家系进行KRT5基因突变检测,并经限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析予以证实。
黄一锦
赵小燕
赵岩
林粼
张益珠
张启国
吴泳
关键词:
单纯型大疱性表皮松解症
基因突变
家系
常染色体显性遗传
遗传性皮肤病
毛发上皮瘤一家系
被引量:2
2011年
先证者女,4岁。出生时表型正常,2岁时双侧鼻唇沟出现约针帽至粟粒大小的高出皮面的肤色丘疹,有光泽,质硬。随着年龄增长皮疹逐渐增多,扩展至鼻背、鼻根、内眦部。无自觉症状。无智力障碍及癫痫病史。查体:发育正常,一般情况良好,头面部、心、肺、腹及神经系统均未见异常。双侧鼻唇沟、鼻背、鼻根、内眦部见对称分布的较密集的肤色半球形丘疹,直径约1~2mm,大小较一致,有半透明感,表面光滑,质地坚实。
赵小燕
梅沁
张益珠
黄一锦
关键词:
毛发上皮瘤
家系
自觉症状
癫痫病史
智力障碍
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