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国家重点基础研究发展计划(2006ch500700)

作品数：2 被引量：6H指数：1
相关作者：张学伟严新翔聂利珞郭纪锋王春喻更多>>
相关机构：中南大学中南大学湘雅二医院首都医科大学宣武医院更多>>
发文基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白质
  • 1篇蛋白质类
  • 1篇多态
  • 1篇信号
  • 1篇杂合子
  • 1篇杂合子丢失
  • 1篇载脂蛋白
  • 1篇载脂蛋白类
  • 1篇脂蛋白
  • 1篇脂蛋白类
  • 1篇中国汉族
  • 1篇中国汉族人
  • 1篇中国汉族人群
  • 1篇散发性阿尔茨...
  • 1篇帕金森
  • 1篇帕金森障碍
  • 1篇细胞
  • 1篇细胞内
  • 1篇细胞内信号

机构

  • 1篇首都医科大学...
  • 1篇中南大学湘雅...
  • 1篇中南大学

作者

  • 1篇谭利明
  • 1篇唐北沙
  • 1篇贾建平
  • 1篇何丹
  • 1篇张海南
  • 1篇王春喻
  • 1篇郭纪锋
  • 1篇聂利珞
  • 1篇严新翔
  • 1篇陈燕
  • 1篇张学伟

传媒

  • 2篇中华神经科杂...

年份

  • 1篇2010
  • 1篇2008
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
载脂蛋白D基因多态与散发性阿尔茨海默病的相关性被引量：1
2008年
目的通过检测载脂蛋白D基因（apolipoprotein D gene，ApoD）单核苷酸多态位点，探讨其与北方汉族人群散发性阿尔茨海默病（sporadic Alzheimer’s disease，SAD）的相关性。方法应用聚合酶链反应（PCR）及直接测序筛查ApoD基因所有外显子及其两端内含子多态位点。选取等位基因频率大于10％的位点，利用PCR-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，采用病例封照相关性研究方法，研究256例SAD患者以及294名健康人的ApoD多态位点与SAD发病的关系。同时对位点间的连锁不平衡及构建的单体型进行相关性分析。结果ApoD第2号外显子存在T／C多态性（rs5952），第3号内含子（rs1568566）存在C／T多态性。ApoD m5952T／C和rs1568566C／T等位基因频率和基因型频率在SAD组和对照组间的分布差异有统计学意义。Logistic回归分析表明携带rs5952C或rs1568566T等位基因分别增加SAD发病风险：校正后rs5952 χ^2=9．282（P=0．002）；m1568566 χ^2=5．072（P=0．024）。进一步分析证实性别和ApoD多态性存在交互作用。rs5952-rs1568566位点间存在连锁不平衡。结论北方汉族人ApoD基因存在第2号外显子m5952和第3号内含子rs15685662个多态位点；ApoD多态可增加SAD发病风险；携带rs5952T或rs1568566C单体型可能对SAD的发病有一定的保护作用。
陈燕贾建平
关键词：阿尔茨海默病载脂蛋白类
中国汉族人群早发性帕金森综合征DJ-1基因突变分析被引量：5
2010年
目的探讨中国汉族人群早发性帕金森综合征（early-onset parkinsonism, EOP）DJ-1基因突变情况。方法应用实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）结合DNA直接测序技术对160例EOP患者进行了DJ-1基因突变分析。结果对DJ-1基因外显子重排突变分析发现，4例新的DJ-1基因外显子2的杂合缺失突变，突变频率2．5％（4／160）；DNA直接测序方法未发现DJ-1基因的致病突变，发现了4种已报道的单核苷酸多态（SNP）和1种新的SNP，分别为：IVS4＋30 T→G、IVS4＋45 G→A、IVS4＋46 G→A、IVS5＋31 G→A和IVS6＋52C→T。结论DJ-1基因外显子2的杂合缺失突变扩展了DJ-1基因的突变谱，可能是中国汉族人群EOPDJ-1基因突变的重要形式。
张海南何丹张学伟郭纪锋王春喻聂利珞谭利明严新翔唐北沙
关键词：帕金森障碍癌基因蛋白质类细胞内信号肽和蛋白质类杂合子丢失
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