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胆固醇酯转运蛋白基因6个多态位点与冠心病的关系被引量：12: 2010年; 目的:了解胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因TaqIB等6种突变的多态性与海南汉族冠心病(CHD)的关系。方法:应用针对CETP基因TaqIB、I405V、D442G、R451Q、A373P和I14A多态位点设计的等位基因特异性PCR技术,对301例海南汉族正常对照组、334例海南汉族CHD患者中CETP基因多态位点进行了检测,统计各基因型频率,计算各等位基因频率。结果:①正常对照组和CHD组中,TaqIB多态位点均可检测出B1B1、B1B2、B2B23种基因型。正常对照组B1B1、B1B2、B2B23种基因型的频率分布为45.18%、39.87%、14.95%,B1和B2的等位基因频率分布为65.12%、34.88%;CHD组B1B1、B1B2、B2B23种基因型的频率分布为51.50%、31.74%、16.77%,B1和B2的等位基因频率分布为67.37%、32.63%。②I405V突变位点可检测出Ⅱ、Ⅳ、VV3种基因型。正常对照组Ⅱ、Ⅳ、VV3种基因型的频率分布为15.95%、48.50%、35.55%,Ⅰ和Ⅴ的等位基因频率分布为40.20%、59.80%;CHD组Ⅱ、Ⅳ、VV3种基因型的频率分布为15.27%、35.33%、49.40%,Ⅰ和Ⅴ的等位基因频率分布为32.93%、67.07%。③D442G突变位点可检测出DD、DG2种基因型。正常对照组DD、DG2种基因型的频率分布为95.35%、4.65%,D和G的等位基因频率分布为97.67%、2.33%;CHD组DD、DG2种基因型的频率分布为63.47%、36.53%,D和G的等位基因频率分布为81.74%、18.26%。④正常对照组和CHD组中均未检测到R451Q、A373P和I14A3种突变类型。⑤正常对照组与CHD组I405V和D442G2个多态位点的基因型分布和等位基因频率的比较差异有统计学意义,其余多态位点在正常对照组与CHD组之间差异均无统计学意义。结论:I405V和D442G的多态性与海南汉族CHD显著相关。I405V多态位点V等位基因、D442G多态位点G等位基因是海南汉族CHD的易感基因,而I405V多态位点I等位基因对其有保护作用。D442G多态位点DG基因型可使海南汉族人群CHD的发病危险性显著增加。; 周代锋云美玲蔡望伟张勇习隽丽王镇; 关键词：冠状动脉疾病胆固醇酯转运蛋白基因 DNA多态性汉族

应用等位基因特异性PCR检测胆固醇酯转运蛋白基因突变被引量：6: 2009年; 目的:建立检测胆固醇酯转运蛋白(cholesterol ester transfer protein,CETP)基因6种常见突变的等位基因特异性PCR技术。方法:应用针对CETP基因TaqIB(G→A)、I405V(A→G)、D442G(A→G)、R451Q(G→A)、A373P(G→C)和I14A(G→A)这6种常见的突变位点设计的等位基因特异性PCR技术,对海南汉、黎族人群中CETP基因突变类型进行了检测,同时对经上述等位基因特异性PCR检测的样本进行序列测定。结果:在海南汉、黎族人群中,TaqIB(G→A)突变位点可检测出GG、GA、AA3种基因型,I405V(A→G)突变位点可检测出AA、AG、GG3种基因型,D442G(A→G)突变位点可检测出AA、AG2种基因型,但在海南汉、黎族人群中未检测到R451Q(G→A)、A373P(G→C)和I14A(G→A)3种突变类型,用等位基因特异性PCR鉴定的CETP基因突变的基因分型结果与序列测定结果完全符合。结论:等位基因特异性PCR技术操作简便,重复性和稳定性好,可作为鉴定CETP基因突变类型的可行方法。; 周代锋蔡望伟云美玲张勇习隽丽王镇; 关键词：胆固醇酯转运蛋白基因等位基因特异性聚合酶链反应基因分型

海南汉、黎族正常人群胆固醇酯转运蛋白基因的多态性被引量：5: 2010年; 目的了解海南汉、黎族正常人群CETP基因TaqIB、I405V、D442G、R451Q、A373P和I14A 6种多态位点频率的分布情况。方法应用等位基因特异性PCR,分析海南汉、黎族正常人群CETP基因。结果在海南汉、黎族正常人群中,TaqIB多态位点可检测出B1B1、B1B2、B2B2 3种基因型,I405V位点可检测出Ⅱ、Ⅳ、VV3种基因型,D442G位点可检测出DD、DG 2种基因型,未检测到R451Q、A373P和I14A 3种突变类型。I405V多态位点的基因型分布(P<0.0001)和等位基因频率(P<0.0001)在两组人群之间存在显著性差异,其余多态位点无统计学意义。结论 CETP基因TaqIB、I405V和D442G多态位点是海南汉、黎族正常人群中的常见多态位点,且I405V多态位点在两组人群之间的分布存在明显的种族差异,R451Q、A373P和I14A3种突变在海南汉、黎族人群中非常罕见。; 周代锋蔡望伟云美玲张云霞张勇习隽丽王镇; 关键词：胆固醇酯转运蛋白基因 DNA多态性黎族汉族

海南黎族冠心病患者胆固醇酯转运蛋白基因多态性测定及分析被引量：1: 2010年; 目的探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态性在海南黎族人群冠心病发病中的作用。方法应用等位基因特异性PCR方法,对海南黎族47例冠心病患者(观察组)及330例健康查体者(对照组)的CETP基因6种多态位点进行检测,比较两组基因型频率和等位基因频率。结果两组TaqIB突变位点可检测出B1B1、B1B2、B2B23种基因型,I405V突变位点可检测出Ⅱ、Ⅳ、ⅤⅤ3种基因型,D442G突变位点可检测出DD、DG2种基因型;两组TaqIB突变位点的等位基因频率及D442G突变位点的基因型分布和等位基因频率存在显著差异(P<0.05)。结论 CETP基因TaqIB和D442G位点的多态性与海南黎族人群冠心病显著相关;本研究样本数较少,有关CETP基因多态性与海南黎族人群冠心病的确切关系尚有待于开展大样本流行病学调查。; 周代锋云美玲张勇张云霞蔡望伟习隽丽王镇; 关键词：胆固醇酯转运蛋白基因 DNA多态性冠状动脉粥样硬化性心脏病黎族

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海南省自然科学基金([2004]37-1)

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