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北京市科技新星计划(20078006)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：李岩王天有李建国马志红林志淼更多>>
相关机构：北京大学第一医院首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
发文基金：北京市科技新星计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学特点
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性角化不...
  • 1篇角化不良
  • 1篇骨髓

机构

  • 1篇北京大学第一...
  • 1篇首都儿科研究...

作者

  • 1篇杨勇
  • 1篇李君惠
  • 1篇刘嵘
  • 1篇师晓东
  • 1篇林志淼
  • 1篇马志红
  • 1篇李建国
  • 1篇王天有
  • 1篇李岩

传媒

  • 1篇中华儿科杂志

年份

  • 1篇2009
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
先天性角化不良一例临床和遗传学特点被引量：3
2009年
目的探讨以血小板减少就诊的先天性角化不良患儿的临床及遗传学特点。方法分析1例4岁10个月患儿的临床特点，采用聚合酶链反应及直接测序的方法检测DKCI基因。结果患儿1岁起病，表现皮肤网状色素沉着、甲萎缩和黏膜白斑三联征，伴有多系统受累；为DKC1（1058C—T，A353V）基因突变。结论患儿具有先天性角化不良的临床特点，存在DKC1基因突变，诊断X连锁隐性遗传型先天性角化不良。
李建国李岩林志淼马志红李君惠刘嵘师晓东杨勇王天有
关键词：角化不良先天性骨髓
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