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北京市科技新星计划(20078006)
作品数:
1
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李岩
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马志红
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2009
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先天性角化不良一例临床和遗传学特点
被引量:3
2009年
目的探讨以血小板减少就诊的先天性角化不良患儿的临床及遗传学特点。方法分析1例4岁10个月患儿的临床特点,采用聚合酶链反应及直接测序的方法检测DKCI基因。结果患儿1岁起病,表现皮肤网状色素沉着、甲萎缩和黏膜白斑三联征,伴有多系统受累;为DKC1(1058C—T,A353V)基因突变。结论患儿具有先天性角化不良的临床特点,存在DKC1基因突变,诊断X连锁隐性遗传型先天性角化不良。
李建国
李岩
林志淼
马志红
李君惠
刘嵘
师晓东
杨勇
王天有
关键词:
角化不良
先天性
骨髓
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