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山东地区汉族人群类风湿关节炎与CD14基因多态性的关联性: 2013年; 目的探讨山东地区汉族人群CD14基因rs2569190和rs2563298多态性与类风湿关节炎(RA)易感性的关联性。方法采用高分辨率熔解曲线方法对256例RA患者及331例健康对照者进行基因分型,计算各位点基因型及等位基因频率,检测血沉(ESR)、C反应蛋白(CRP)、抗环瓜氨酸多肽抗体(CCP)、葡萄糖6磷酸异构酶(GPI)等指标,比较两组各位点之间基因型及等位基因频率分布差异。结果 CD14基因rs2569190等位基因频率在RA组和对照组间差异有统计学意义(P=0.017),基因型分布在两组间差异无统计学意义(P=0.058);rs2563298基因型及等位基因频率在两组间差异无统计学意义(P=0.444,0.599)。经Bonferroni多重检验校正后,rs2569190等位基因频率在RA组与对照组间差异有统计学意义(校正后P=0.034)。CD14基因rs2569190和rs2563298在年龄、性别、病程、DAS28及各项指标上不同基因型间差异无统计学意义(P>0.05)。结论在山东地区汉族人群中CD14基因rs2569190多态性与类风湿关节炎易感性可能有关联。; 李凤许菁郑加田张源潮孙红胜潘正论; 关键词：CD14 基因多态性类风湿关节炎汉族人群

Toll样受体信号传导通路下游分子单核苷酸多态性与类风湿关节炎易感基因的关联被引量：4: 2013年; 目的观察Toll样受体（TLRs）信号传导通路下游分子单核苷酸多态性与类风湿关节炎（RA）易感性的关联。方法对350例中国北方汉族人群髓样分化因子88（Myd88）的rs7744位点，肿瘤坏死因子受体相关因子（TRAF）6的rs5030445位点，白细胞介素（IL）一6R的rsll265618、rs4845626位点进行基因分型，其中RA组162例，健康对照组188名，并对2组间各位点基因型频率及等位基因频率进行r检验。结果TRAF6rs5030045、IL．6Rrsll265618等位基因频率在2组之间的差异有统计学意义坼值分别为5．716、5．700，P〈0．05），基因型频率差异均无统计学意义（P〉O．05）。Myd88rs7744、IL．6Rrs4845626基因型频率、等位基因频率在2组之间的差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论TRAF6、IL一6R单核苷酸多态性与RA易感性相关，TRAF6rs5030045位点G等位基因可能为RA的保护性基因，IL-6Rrsll265618位点T等位基因可能为RA易感基因。; 刘曦许菁潘正论张源潮胡成栋; 关键词：类风湿单核苷酸疾病易感性髓样分化因子88

肽酰基精氨酸脱亚氨酶4基因与类风湿关节炎关联研究的Meta分析被引量：2: 2012年; 目的系统分析和评价肽酰基精氨酸脱亚氨酶（PAD14）基因与类风湿关节炎（RA）的关联性，提供RA遗传背景的循证医学证据。方法选择研究较为集中的PAD14基因的5个位点（rs11203366、rs11203367、rs874881、rs2240340、rs1748033），对已发表的有关PAD14基因多态性与RA的关联研究进行Meta分析，并利用在线软件，进行连锁分析。结果分析共纳入21项研究，共计RA患者15659例，健康对照22019名。分析结果显示黄种人rs11203366、rs11203367、rs2240340、rs1748033位点基因多态性与RA存在关联（P值分别为〈0．01，0．03，〈0．01，〈0．01），白种人rs11203366、rs11203367、rs874881位点基因多态性与RA存在关联（m0．0002，0．004，0．03），但黄种人rs874881位点基因多态性与RA无关联性（Jp=0．2），白种人rs2240340、rs1748033位点基因多态性与RA无关联性（P=0．18，0．1）。Meta分析研究结论与连锁不平衡分析的结论基本一致，造成某些偏差的原因可能是样本的选择、人群分层以及基因分型方法的差异性。结论部分PAD14基因多态性与RA易感性相关联，基于单体型的关联研究和Meta分析将为进一步探讨其内在关联机制提供更为明确的方向。; 许菁张源潮孙红胜李凤刘东霞胡乃文赵娜潘正论; 关键词：单核苷酸疾病遗传易感性 META分析

IL-18和MCP-1基因多态性与类风湿关节炎易感性关系的Meta分析被引量：7: 2014年; 目的：探讨白细胞介素18（IL-18）-607A/C及单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）-2518A/G基因多态性与类风湿关节炎（ RA）易感性的关系。方法制定检索策略及纳入标准，计算机检索PubMed、Web of knowledge、万方数据库、中国生物医学文献数据库及中国学术期刊全文数据库自1990年1月至2013年9月国内外已发表有关IL-18-607A/C及MCP-1-2518A/G基因多态性与RA易感性的病例对照研究，采用RevMan 5．0软件对各文献进行异质性检验和Meta分析，得到合并后的OR值及其95％CI。结果共16篇文献纳入Meta分析，IL-18-607A/C文献12篇（RA组3527例，对照组3161例），MCP-1-2518A/G文献4篇（RA组1460例，对照组1303例）。 Meta分析结果显示，IL-18-607基因型CC与RA有关联（OR＝1．27，95％CI＝1．02～1．58），排除不符合Hardy-Weinberg平衡（HWE）的文献，按人种分层发现亚裔人群中，IL-18-607等位基因C与RA易感性有关联（OR＝1．33，95％CI＝1．01～1．76）。未发现MCP-1-2518A/G多态性与RA易感性有关联。结论 IL-18-607A/C位点突变是RA易感性的一个危险因素。 MCP-1-2518位点多态性与RA易感性是否有关联尚无定论。; 郑加田朱凯孙红胜付敏潘正论; 关键词：类风湿关节炎白细胞介素18 单核细胞趋化蛋白-1 META分析

骨质疏松症的相关信号转导通路研究被引量：3: 2012年; 骨质疏松症(OP)是一种以骨量减少、骨微观结构破坏、骨骼脆性及骨折危险度增加为特征的全身性骨代谢疾病,主要为骨重建过程中骨吸收和骨形成失衡。本文综述OP相关重要信号转导通路。; 潘正论许菁李凤陈立辉张源潮; 关键词：骨质疏松症破骨细胞信号转导通路

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国家自然科学基金(30801025)

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