国家自然科学基金(81171122)
- 作品数：5 被引量：11H指数：2
- 相关作者：王丽华张荟雪王健健李千单雪更多>>
- 相关机构：哈尔滨医科大学附属第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金黑龙江省自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- CTLA-4+49A/G多态性与多发性硬化相关性的meta分析
- 2015年
- 目的探讨CTLA-4＋49A/G多态性与多发性硬化（MS）的相关性。方法通过检索PubMed数据库收集有关CTLA-4＋49A/G多态性与MS相关的病例-对照研究,文献检索时间从建库至2013-09期间。采用RevMan 4.2统计软件对其结果进行分析。结果共纳入25个以高加索和亚洲人群为研究对象的MS病例对照研究,包括高加索MS患者4663例和高加索健康对照4249例,亚洲MS患者563例和亚洲健康对照667例。各研究的等位基因和基因型频数结果未见明显发表偏倚。25个研究合并后,G/A、GG＋GA/AA、GG/GA＋AA合并的OR值分别为1.00（95%CI为0.96~1.06,P=0.91）、1.01（95%CI为0.93~1.10,P=0.73）、0.99（95%CI为0.88~1.10,P=0.81）。高加索人群的研究合并后,G/A、GG＋GA/AA、GG/GA＋AA合并的OR值分别为1.00（95%CI为0.94~1.06,P=0.99）、0.99（95%CI为0.91~1.08,P=0.85）、1.01（95%CI为0.90~1.14,P=0.83）。亚洲人群的研究合并后,G/A、GG＋GA/AA、GG/GA＋AA合并的OR值分别为1.03（95%CI为0.87~1.22,P=0.73）、1.22（95%CI为0.95~1.57,P=0.12）、0.83（95%CI为0.61~1.12,P=0.22）。结论 CTLA-4＋49A/G多态性与MS无相关性。
- 王健健陈丽霞张荟雪李杰王丽华
- 关键词：细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4多发性硬化多态性META分析
- 重症肌无力的分子遗传学研究进展被引量：5
- 2013年
- 重症肌无力（MG）是一种以神经-肌肉接头传递功能障碍为主要病理特征的获得性自身免疫疾病.临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳,活动后症状加重,经休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻.该病起病隐匿,缓解与复发交替,多数病例迁延数年至数十年,致残致死率高,严重威胁患者健康.流行病学研究发现,父母双亲均为MG患者的家族中,其家族成员MG患病率高达4％,而在一般人群中小于0.01％.这种显著的差异表明遗传因素与MG易患性有密切联系.
- 孙雪松张荟雪王娜王丽华
- 关键词：重症肌无力分子遗传学神经-肌肉接头胆碱酯酶抑制剂自身免疫疾病骨骼肌无力
- 重症肌无力患者胸腺组织中mieroRNA-27a-3p的表达水平及其临床意义被引量：4
- 2016年
- 目的探讨microRNA-27a-3p在重症肌无力（myasthenia gravis，MG）患者胸腺组织中的表达水平并分析其临床意义。方法收集2004年12月至2015年2月于哈尔滨医科大学附属第二医院胸外科经手术治疗的19例MG患者的胸腺组织标本作为病例组，17例经手术治疗的非MG患者胸腺组织及心外科先天性心脏病患者手术时切取的胸腺组织标本作为对照组，通过实时荧光定量PCR方法检测，采用Wilcoxon秩和检验分析两组标本中microRNA-27a-3p的表达情况。采用Spearman秩相关分析方法分析MG组胸腺中microRNA-27a-3p的表达水平与定量重症肌无力评分（Quantitative Myasthenia Gravis Score，QMGS）之间的相关性。结果（1）MG患者胸腺中microRNA-27a-3p的表达水平[0．195（0．049，0．714）]显著高于对照组[0．045（0．004，0．088）；Z=-2．646，P=0．008]；（2）19例MG患者中，眼肌型MG（ocular myasthenia gravis，OMG）7例，全身型MG（generalized myasthenia gravis，GMG）12例，与OMG[0．035（0．008，0．103）]相比，GMG患者胸腺中microRNA-27a-3p的表达[0．493（0．157，1．123）]显著上调（Z=-2．620，P=0．009）；（3）microRNA-27a-3p的表达水平与QMGS之间具有正相关性（r=0．576，P=0．010）。结论micmRNA-27a-3p在MG患者胸腺中异常高表达，可能与肌无力的严重程度呈正相关，并与其临床类型有关，但与发病年龄、性别、胸腺病理无明显关联。
- 李千王丽华王健健张荟雪单雪孔晓彤
- 关键词：重症肌无力胸腺微RNAS逆转录聚合酶链反应
- 重症肌无力与多基因多位点单核苷酸多态性的相关性研究被引量：2
- 2016年
- 目的探讨重症肌无力（myasthenia gravis，MG）与PTPN22＋1858C／T、CTLA4（＋49A／G；-1772C／T；-1661A／G）、KRAS（rs9226）、BCL2（rs4987855）、IGF1R（rs34804698）基因多态性的相关性。方法选取2011年7月至2015年6月于哈尔滨医科大学附属第二医院住院就诊的76例MG患者及59名健康对照为研究对象，采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，对PTPN22＋1858C／T、CTLA-4（＋49A／G；-1772C／T；-1661A／G）、KRAS（rs9226）、BCL2（rs4987855）、IGF 1R（rs34804698）基因多态性进行分型。结果CTLA-4第1外显子＋49位点即m231775在MG组中G等位基因频率（57．9％）明显高于对照组（22．1％），差异有统计学意义（χ^2=35．252，P=0．000）。G等位基因在胸腺瘤亚组中频率（25．6％）明显高于其余两组（胸腺增生组：13．8％；胸腺未增生组：18．4％），差异具有统计学意义（χ2=7．564，P=0．006；χ2=7．155，P=0．007）。CTLA-4基因启动区-1772位点即rs733618在MG组中C等位基因频率（43．4％）明显高于对照组（31．4％），差异有统计学意义（χ^2=4．098，P=0．043）。C等位基因频率在胸腺瘤亚组（19．7％）中高于其余亚组（胸腺增生组：9．86％；胸腺未增生组：13．8％），差异有统计学意义（χ^2=5．331，P=0．021；χ^2=4．411，P=0．036）。其余位点等位基因频率在MG组及对照组间差异无统计学意义。结论MG与CTLA-4（＋49A／G、-1772C／T）多态性相关，而与PTPN、KRAS（rs9226）、BCL2（rs4987855）、IGF 1R（rs34804698）基因多态性无明显相关性。
- 孔晓彤王丽华王健健单雪李千张荟雪
- 关键词：重症肌无力聚合酶链反应
