目的通过基因组扫描研究,在山东半岛地区人群20号染色体上发现与双相情感障碍关联的易感基因位点。方法采集104例双相情感障碍患者与1000名正常对照者的外周血液标本,分别建立患者组与对照组的两个DNA混合池样本;采用覆盖整个20号染色体并且间隔大约10 c M的13个微卫星标记,应用Gene Mapper 4.0分别对两个样本进行基因组扫描分析;使用CLUMP软件对两组等位基因频率进行比较。结果患者组与对照组在20号染色体上20p12.2(D20S186)区域的等位基因相对数目有统计学差异(P=0.022)。结论山东半岛地区人群位于20号染色体上的20p12.2与双相情感障碍易感性存在关联,下一步将对该区域进行精细定位,并探索可能存在的易感基因。
目的通过全基因组关联分析查找精神分裂症的关联遗传位点。方法在人类基因组间隔10 cM(厘摩)遗传距离选择了400个微卫星遗传位点(ABI Prism linkage mapping set version 2.5),用DNA混合池(DNApooling)的方法对山东省981例精神分裂症患者与1 000例正常对照者的DNA样本分别混合后进行了基因扫描与分型。经卡方检验分析,对比各遗传位点患者组与对照组等位基因频率的差异。结果在1号染色体短臂(1p36.22)的D1S450位点,患者组与对照组的等位基因频率差异具有显著性意义(P<0.0001)。结论山东省精神分裂症患者群体与D1S450遗传位点存在关联,其附近可能存在易感基因。
