国家自然科学基金(39770322) 作品数:30 被引量:133 H指数:7 相关作者: 刘秉文 白怀 刘瑞 刘宇 范平 更多>> 相关机构: 华西医科大学 四川大学 四川大学华西医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
成都地区重度子痫前期患者雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性的研究 被引量:1 2009年 目的探讨雌激素受体α(estrogen receptor,ESRα)基因变异是否与重度子痫前期发病有关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法对成都地区131例重度子痈前期患者和223名健康孕妇ESRα基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性进行分析。结果ESRα基因PvuⅡ位点T、C等位基因的频率在重度子痫前期组为0.580、0.420,在正常孕妇组为0.576、0.424;XbaⅠ位点A、G等位基因的频率在重度子痫前期组为0.763、0.237,在正常孕妇组为0.807、0.193。上述位点在两组间等位基因的频率差异均无统计学意义(P〉0.05)。经调整年龄和体重指数因素后,正常孕妇组PvuⅡ位点T等位基因携带者(TT或TC基因型者)收缩压水平显著高于CC纯合型者[(114.00±1.44)mmHg或(114.33±1.21)mmHg vs (108.62±1.91)mmHg,P〈0.05];未见重度子痫前期组该位点对血压水平存在影响。也未见正常孕妇组和患者组XbaⅠ位点与血压水平有关联。结论ESRa基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与成都地区汉族人重度子痫前期的发病无关联,但PvuⅡ多态性与正常妊娠妇女的收缩压水平有关。 张娟 白怀 刘兴会 范平 刘瑞 何国琳关键词:妊娠高血压疾病 雌激素受体Α基因 遗传多态性 2型糖尿病患者载脂蛋白E基因多态性的研究 被引量:4 2003年 目的 探讨中国人 2型糖尿病患者载脂蛋白 E(apo E)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法 采用聚合酶链反应 -限制性酶切片段长度多态性法 ,分别对 74例 2型糖尿病患者及 191例血脂、血糖正常且无糖尿病史者的 apo E基因型、空腹血脂及载脂蛋白 A 、A 、B10 0、C 、C 及 E进行全面分析。结果 2型糖尿病患者的血清甘油三酯 (TG) ,总胆固醇 (TC) ,低密度脂蛋白胆固醇 (L DL C) ,非高密度脂蛋白胆固醇(n HDL C) ,载脂蛋白 B10 0、C 、C 、E水平及 TG/ HDL C比值较对照组显著升高 (P<0 .0 1) ;血清高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C) ,apo E/ apo C 比值显著降低 (P<0 .0 5 )。2型糖尿病组与对照组 apo E基因频率分布无显著性差异(P>0 .0 5 )。携带 ε2 等位基因组血清 TG/ HDL C比值较 E3/ 3基因型显著降低 ;而携带 ε4 等位基因组血清 apo A 水平较 E3/ 3基因型及携带ε2 等位基因组显著升高 (P<0 .0 0 1) )。结论 2型糖尿病患者 apo E基因多态性与血TG/ HDL C及 apo A 张雪梅 刘秉文 白怀 田浩明 吴兆丰 张蓉 方定志 张荣爵 徐燕华 姚佳 任艳关键词:2型糖尿病 载脂蛋白E 等位基因 中国人内源性高甘油三酯血症与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性关联的研究 被引量:11 2001年 目的 探讨中国人内源性高甘油三酯血症 (hypertriglyceridemics,HTG)与脂蛋白脂酶基因Pvu 多态性是否关联。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 ,对成都地区 135例内源性高甘油三酯血症患者和 193名血脂正常者脂蛋白脂酶基因内含子 6 Pvu 多态性及其对血脂及载脂蛋白 (apo)水平的影响进行了研究。结果 HTG患者和正常人均以 P+等位基因为主 ,HTG组以 P+P+基因型为主 ,而正常对照组以 P+P-基因型为主。HTG组的 P+P+基因型分布频率及 P+等位基因分布频率则显著高于正常对照组 (0 .46 0 vs0 .337,P<0 .0 5 ;0 .6 89vs0 .5 6 5 ,P<0 .0 1)。P+P+基因型者的血清甘油三酯 (TG)、apo C 、apo C 、apo E水平及 TG/ HDL - C比值较 P- P-基因型者显著增高 (P<0 .0 5 )。结论 脂蛋白脂酶基因 樊芸 张蓉 刘秉文 张祖辉关键词:脂蛋白脂酶基因多态性 内源性高甘油三酯血症 正常中国人及内源性高甘油三酯血症患者GSTM1、GSTT1基因多态性的研究 被引量:2 2018年 目的探讨谷胱甘肽S-转移酶系(Glutathione S-transferases,GSTs)中GSTM1和GSTT1基因多态性与正常汉族人及内源性高甘油三酯血症(endogenous hypertriglyceridemia,HTG)患者血脂及载脂蛋白水平的相关性。方法采用多重PCR对237名正常人和102例HTG患者GSTM1和GSTT1基因的多态性进行分析,采用酶法和单向免疫扩散法对血脂和载脂蛋白水平进行测定。结果GSTM1非缺失基因型(GSTM1+)和缺失基因型(GSTM1~)携带者的频率在正常对照组分别为39.2%和60.8%,在HTG组分别为47.6%和52.4%;GSTT1非缺失型(GSTT1+)和缺失型(GSTT1-)者的频率在正常对照组分别为51.5%和48.5%,在HTG组分别为57.3%和42.7%。未见两组之间上述基因的基因型频率存在差异。进一步分析发现,正常汉族人GSTT1-/GSTM1-双缺失型者HDL-C水平最低(1.29±0.30mmol/L),均低于其他3种基因型组合携带者,HDI,C水平在GSTT1-/GSTM1-和GSTT1+/GSTM1-者之间差异存在统计学意义(P〈0.05),但在HTG组未观察到类似的变化,两种基因分别基因型分析也未见血脂和载脂蛋白水平在对照组和HTG组有统计学差异存在。结论GSTM1、GSTT1基因多态性联合基因型与成都地区正常汉族中国人血清HDL-C水平存在关联,但未见其与HTG患者血脂及载脂蛋白水平有关。 朱月 关林波 范平 刘瑞 魏星 刘宇 白怀关键词:GSTM1 GSTT1 基因多态性 内源性高甘油三酯血症 Ⅱb型高脂蛋白血症与脂蛋白脂酶基因内含子8HindⅢ多态性关联的研究 被引量:6 2003年 目的 探讨中国人 b型高脂蛋白血症与脂蛋白脂酶基因多态性是否有关联。方法 采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法对成都地区 10 3例 b型高脂蛋白血症患者及 12 9名血脂正常者脂蛋白脂酶基因 Hind 酶切位点的多态性及其与血脂、载脂蛋白水平的关联进行了研究。结果 b型高脂蛋白血症患者和正常人均以 H+H+纯合子基因型为主 , b型脂蛋白血症组 H+等位基因频率较对照组增加 (0 .86 4 vs0 .70 5 ,P<0 .0 1) ;而 H-等位基因频率 b型高脂蛋白血症组则明显低于对照组(0 .136 vs0 .2 95 ,P<0 .0 1)。 b型高脂蛋白血症组 H+H+基因型者血浆甘油三酯水平明显高于 H+H-和 H- H- (P<0 .0 5 ,P<0 .0 1) ;血浆总胆固醇水平和 TG/ HDL- C也高于 H+H-和 H- H- (P<0 .0 5 )。H+H+基因型与 H+H-基因型者载脂蛋白 A 水平均低于 H- H-基因型者 (P<0 .0 1及 P<0 .0 5 )。正常对照组不同基因型亚组间的血脂及载脂蛋白水平差异均无显著性 (P>0 .0 5 )。结论 脂蛋白脂酶基因内含子 8Hind 酶切位点的多态性与中国人 b型高脂蛋白血症有一定关联。 张蓉 刘宇 杨鲁川 白怀 刘秉文关键词:脂蛋白脂酶基因 基因内含子 基因多态性 成都地区肥胖患者GNB3基因825C/T多态性研究 被引量:3 2008年 目的研究G蛋白郎亚单位(G-protein β3 subunit,GNB3)基因825C/T多态性是否与中国人肥胖有关联,为探讨肥胖的分子遗传基础提供依据。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析法,对成都地区270名非肥胖者及129例肥胖患者GNB3基因825C/T多态性位点进行分析,采用酶法和单向免疫扩散法对血脂和载脂蛋白水平进行测定。结果GNB3基因825C/T位点C、T等位基因的频率在肥胖组为0.531、0.469,在非肥胖组为0.528、0.472,两组间等位基因的频率差异无统计学意义(P〉0.05)。中国人825C/T位点T等位基因频率(0.471,合并组)较德国白人的0.319显著增高(P〈0.01),而低于非洲黑人的0.788(P〈0.01),与日本人的0.487相近(P〉0.05)。825C/T位点在非肥胖组TT基因型携带者血清甘油三酯水平高于CT基因型者(P〈0.05);在肥胖组cc基因型携带者血清高密度脂蛋白胆固醇水平较CT基因型者降低(P〈0.05)。进一步按性别分层后,这种差异仅在相应各组的男性、女性亚组存在;此外,非肥胖男性TT型者、女性CC型者血清高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白AⅠ水平分别低于和高于相应亚组cT型者(P〈0.05),肥胖男性亚组TT型者血清载脂蛋白AⅠ水平高于CC型者(P〈0.05)。结论GNB3基因825C/T多态性与中国成都地区汉族人肥胖无关联,但与血清甘油三脂、高密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白AⅠ水平含量有关,且具有性别差异存在。 王晓苏 白怀 范平 刘瑞 刘宇 刘秉文关键词:肥胖 GNB3基因 遗传多态性 2型糖尿病与脂蛋白脂酶基因HindⅢ酶切位点的多态性 被引量:5 2004年 为探讨 2型糖尿病与脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性是否有关联。采用限制性片段长度多态性分析方法 ,对中国成都地区 2 4 8名 (健康成人 1 35名 ,2型糖尿病患者 1 1 3名 )汉族人的脂蛋白脂酶基因内含子 8HindⅢ酶切位点多态性及其与血脂、载脂蛋白水平的关联进行了研究。结果显示 ,2型糖尿病组血清TG、TC、apoB1 0 0、apoCⅡ、apoCⅢ、apoE水平及TG HDL C比值较对照组显著升高 (P <0 0 0 1 ) ,同时HDL C、apoAⅠ水平显著降低 (P <0 0 0 1 )。 2型糖尿病组H +H +基因型和H +等位基因频率较对照组显著升高 (分别为 0 6 37vs0 31 8,P <0 0 1和 0 770vs 0 5 4 8,P <0 0 1 )。结果提示 ,2型糖尿病与脂蛋白脂酶基因HindⅢ酶切位点多态性有一定关联。 张蓉 樊云 刘宇 刘秉文关键词:2型糖尿病 脂蛋白脂酶基因 多态性 中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅣ基因变异的研究 被引量:5 2002年 目的 探讨载脂蛋白 A (apolipoprotein A ,apo A )基因变异是否与中国人内源性高甘油三酯血症有关联 ,为其分子遗传基础提供依据。方法 应用多聚酶链反应 -限制性片段长度多态性及DNA片段序列分析法 ,对成都地区汉族 171名正常人及 10 6例内源性高甘油三酯血症 (hypertri glyc-eridemia,HTG)患者 apo A 基因多态性进行了研究。检测的 apo A 基因位点有 :密码子 9(A→ G突变 ,同义突变 ) ,密码子 34 7(A→T突变 ,错义突变 )、密码子 36 0 (G→T突变 ,错义突变 )及 Msp (内含子 2 C→T突变 )。结果 与正常对照组比较 ,HTG组密码子 9的 G等位基因频率显著升高 (0 .45 3vs0 .36 6 ,P<0 .0 5 ) ,其它位点等位基因频率未见差异 (P>0 .0 5 )。中国人 apo A 基因密码子 9、密码子 34 7和密码子 36 0等位点相应的 G等位基因、T等位基因和 T等位基因频率与欧洲白种人存在明显种族差异 (0 .36 6 vs 0 .0 32 ,P<0 .0 0 1;0 .0 0 0 vs0 .16 0 ,P<0 .0 0 1;0 .0 0 0 vs0 .0 70 ,P<0 .0 0 1)。与日本人比较 ,上述位点的等位基因频率及 Msp 位点 T等位基因频率均差异无显著性 (P>0 .0 5 )。正常男性 apo A 基因密码子 9位点G/G基因型携带者其血清 apo A 水平显著高于 A/A基因型携带者 (P<0 .0 1) ;而 HTG组 Msp 白怀 刘瑞 刘宇 刘秉文关键词:内源性高甘油三酯血症 基因变异 限制性片段长度多态性 中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白CⅢ基因SstⅠ酶切位点多态性的研究 被引量:14 2001年 目的 探讨中国人内源性高甘油三酯血症 (HTG)患者血脂及载脂蛋白的改变是否与 apo C 基因 Sst 酶切位点多态性有关。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)对 176例 HTG患者及 199例正常对照 apo C 基因 Sst 酶切位点的限制性片段长度多态性 (RFL P)进行研究。血脂用酶法 ,血清 apo A 、A 、B10 0、C 、C 及 E用 RID试剂盒测定。结果 HTG患者和正常对照组 apo C 基因均以 S1等位基因为主 ,S2等位基因少见 ,其频率显著高于白种人 (0 .2 89vs0 .0 6~ 0 .16 ,P<0 .0 5 )。正常对照组和 HTG组 S2等位基因频率分别为 0 .2 89和 0 .2 87,两者无显著差异 (P>0 .0 5 )。apo C 基因 S2 S2基因型者血脂、载脂蛋白水平与 S1S1者无显著差异。结论 未发现apo C 基因 Sst 酶切位点的 RFL P与中国人 HTG有关联。 刘瑞 白怀 刘宇 黄明慧 刘秉文关键词:内源性高甘油三酯血症 中国人Ⅱb型高脂蛋白血症apoE基因多态性的研究 被引量:4 2001年 目的 探讨中国人 b型高脂蛋白血症患者载脂蛋白 E(apo E)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法 采用聚合酶链反应 -限制性酶切片段长度多态性法 (PCR- RFL P) ,分别对 74例 b型高脂血症患者及 2 30例血脂正常者的 apo E基因型、空腹血脂及载脂蛋白 A 、A 、B10 0、C 、C 、E进行了全面分析。结果 b型高脂血症患者的体重指数 (BMI) ,血清甘油三酯 (TG) ,总胆固醇 (TC) ,低密度脂蛋白胆固醇(L DL C) ,非高密度脂蛋白胆固醇 (n HDL C) ,载脂蛋白 A 、B10 0、C 、C 、E水平及 TG/ HDL C比值均较对照组显著升高 (P<0 .0 0 1) ;血清高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)水平及 apo E/ apo C 比值显著降低 (P<0 .0 5 )。 b型高脂血症组与对照组 apo E基因型及等位基因频率分布均以 E3/ 3和 ε3最高 , b型高脂血症组的 ε2 等位基因有增高的趋势 ,而 ε4等位基因有降低的趋势 (P>0 .0 5 )。携带 ε2 等位基因组血清 TG、apo C 、apo E水平及 apo E/ apo C 比值较 E3/ 3基因型组显著升高 ,而携带 ε4等位基因组血清 TC、n HDL C及 apo E水平较 E3/ 3基因型组显著升高(P<0 .0 0 1) )。结论 ε2 及 ε4等位基因与 b型高脂蛋白血症患者的血清 TG、TC、n HDL C、apo C 及 apo E水平升高有关。 张雪梅 白怀 刘秉文 范萍 张荣爵 徐燕华 姚佳 朱红关键词:载脂蛋白E 等位基因 基因型 PCR-RFLP 基因多态性