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中国博士后科学基金(20060390754)

作品数：2 被引量：8H指数：2
相关作者：翁建平沈云峰梁华蔡梦茵更多>>
相关机构：中山大学附属第三医院更多>>
发文基金：中国博士后科学基金广东省自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇突变
  • 2篇葡萄糖
  • 2篇葡萄糖激酶
  • 2篇葡萄糖激酶基...
  • 2篇酶基因
  • 2篇激酶基因
  • 1篇中国人
  • 1篇家系

机构

  • 1篇中山大学附属...

作者

  • 1篇蔡梦茵
  • 1篇梁华
  • 1篇沈云峰
  • 1篇翁建平

传媒

  • 2篇中华内科杂志

年份

  • 1篇2010
  • 1篇2009
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
一个新的葡萄糖激酶基因-E339K突变导致的中国人青少年发病的成年型糖尿病2型家系被引量：6
2009年
目的寻找一个典型的青少年发病的成年型糖尿病2型（MODY2）家系的责任基因。方法抽提MODY家系成员基因组DNA，PCR扩增、直接测序候选基因葡萄糖激酶（GCK）基因5′端、3′端非翻译区及1～10号外显子，确认突变。结果在MODY2家系中确认了一个新型的GCK-E339K突变，该突变与糖尿病或糖耐量异常共分离。结论GCK—E339K突变可能与该MODY2家系相关，是该MODY2家系的责任基因。
蔡梦茵
关键词：葡萄糖激酶基因
葡萄糖激酶基因E339K突变的功能学研究被引量：2
2010年
目的 探讨葡萄糖激酶（GCK）基因E339K突变引起青少年的成年起病型糖尿病2型（MODY2）的分子机制.方法 MODY2家系成员进行葡萄糖耐量试验,测定空腹及负荷后2h血糖、糖化血红蛋白、空腹胰岛素.PCR扩增GCK基因并直接测序.构建E339K突变质粒.表达并纯化野生型和突变型GCK蛋白.酶偶联分析法进行功能学测定.结果 与非突变成员相比,突变者空腹、负荷后2 h血糖、糖化血红蛋白更高;空腹胰岛素、胰岛素分泌指数明显降低;胰岛素抵抗指数无显著差异.突变导致GCK蛋白产量降低[（12.7±1.72）mg/L比（16.2±2.65）mg/L,P＜0.01];当ATP为饱和浓度时酶促反应速度达到1/2最大反应速度时的葡萄糖浓度（S0.5）[（13.96±1.89）mmol/L比（5.92±0.99）mmol/L,P＜0.001]和当葡萄糖为饱和浓度时酶促反应速度达到1/2最大反应速度时的ATP浓度（ATP-Km）显著升高[（3.27±1.14）mmol/L比（0.30±0.09）mmol/L,P＜0.001];GCK对葡萄糖的催化常数显著下降[（1.62±0.35）/s比（25.18±2.10）/s,P＜0.001];热稳定性下降,表现为在相对更低的孵育温度下或同一温度相对更短的时间内活性丧失.结论 GCK基因E339K突变导致的蛋白表达下降、对葡萄糖和ATP的亲和力下降以及热稳定性下降是造成胰岛β细胞分泌胰岛素减少进而发生MODY2的可能分子机制.
沈云峰梁华蔡梦茵翁建平
关键词：突变
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