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癫癎患儿血清神经元特异性烯醇化酶变化与脑电图异常的关系被引量：5: 2013年; 目的探讨癫癎患儿血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）水平与EEG变化的关系。方法选择230例确诊癫痫的患JL（癫癎组），分别于治疗前后（间隔1年）行长程视频EEG及血清NSE水平检查，同时检测74例健康儿童（健康对照组）血清NSE水平。结果癫癎组患儿治疗前血清NSE水平高于健康对照组（P〈0．001），全面性发作与局灶性发作2种发作类型之间NSE水平的差异无统计学意义（P=0．13）；治疗后血清NSE水平低于治疗前（P〈0．001），治疗后EEG异常程度显著好转，异常EEG组血清NSE高于正常范围EEG组及界限性EEG组，差异均有统计学意义（P均〈0．05），EEG异常程度与NSE水平呈正相关（L=0．605，P〈0．001）。结论癫癎患儿血清NSE变化与EEG异常一致，即EEG异常程度越重，NSE水平越高。血清NSE水平结合EEG检查可更好地评价癫痫患儿脑损伤程度。; 翟琼香汤志鸿王春卓木清陈志红张宇昕; 关键词：血清神经元特异性烯醇化酶脑电图脑损伤

儿童脑卒中后癫痫的临床特征研究: 2014年; 【摘要】目的探讨儿童脑卒中后癫痫的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析2009年1月至2013年3月广东省人民医院儿科收治的69例脑卒中后癫痫患儿的病因、临床特征、辅助检查、治疗和预后资料。结果脑卒中后癫痫发生率为26．5％（69／260例），男女发生率比较差异无统计学意义（x2=0．725，P=0．394），蛛网膜下腔出血患儿脑卒中后癫痫的发生率最高，为47．8％（11／23例），脑出血为34．6％（27／78例），脑缺血组最低为19．5％（31／159例），不同脑卒中类型的脑卒中后癫痫发生率比较差异有统计学意义（x2=12．000，P=0．02）。早发性癫痫占76．8％（53／69例），迟发性癫痫占23．2％（16／69例），早发性癫痫多见于出血性脑卒中，迟发性癫痫多见于缺血性脑卒中，差异有统计学意义（r=4．778，P=0．029）。早发性癫痫脑电图背景波普遍变慢。脑出血组以全面性发作为主，占70．4％（19／27例），脑缺血组以部分性发作为主，占54．8％（17／31例），蛛网膜下腔出血组90．9％（10／11例）为全面性发作，3组脑卒中后癫痫类型的分布比较差异有统计学意义（，=8．461，P=0．015）。皮质病灶继发癫痫占77．6％（45／58例），皮质下病灶继发癫痫占22．4％（13／58例）。对规律服用抗癫痫药物患儿随访6个月～4年，81．2％（56／69例）的患儿临床发作控制。结论儿童脑卒中后癫痫的发生率较成人高，多见于出血性脑卒中，尤以蛛网膜下腔出血的发生率最高，常规抗癫痈药物治疗有效。; 翟琼香汤志鸿张宇昕王春卓木清; 关键词：脑卒中后癫痫儿童

常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫家系及散发病例临床特征和CHRNA4基因突变分析被引量：2: 2013年; 目的研究中国常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫（autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsy，ADNFI．E）人群的临床特征及CHRNA4基因突变情况。方法收集257例ADNFI。E患者血样，其中散发患者215例，家系患者42例，应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNA4基因全部外显子。选取200名汉族健康人作为对照。结果所有患者cHRNA4基因全部外显子未发现已报道的突变。在1例家系患者CHRNA4基因第5外显子发现新同义突变D190D（C．570C〉T），D190D表现为杂合子变异，200名健康对照结果显示阴性。在另6例患者CHRNA4基因第5外显子发现新单核苷酸多态（c．639T、／C，C．678T／C，C．1209G／T，c．1227T／c，c．1659G／A，C．1629C／T），上述变异在200名健康对照结果均为阴性。结论cHRNA4基因可能不是中国南方人群散发ADNFLE患者的主要致病基因，新同义突变D190D尚未见国内外报道，是否致病有待进一步研究证实。; 翟琼香王春陈前郭予雄陈志红张宇昕桂娟汤志鸿卓木清; 关键词：基因突变

南粤地区6个常染色体显性遗传夜间发作性癫癎家系患者中未发现CHRNA4基因突变: 2013年; 目的分析常染色体显性遗传夜间发作性癫癎（ADNFLE）患者CHRNA4基因序列的变异性，探讨其与ADNFLE发病的关系。方法收集临床诊断为ADNFLE的主要来源于广东和广西的6个家系，其总成员66例，发病24例，同时收集健康志愿者200例作为健康对照。提取二基因组中DNA并特异性扩增CHRNA4的1～6号外显子片段，对其进行纯化与测序。对测序结果进行序列对比分析。采用SPSS13．0软件进行统计学分析。结果在CHRNA4基因第5号外显子中发现4个碱基替换．c.909T〉G、c．1440G〉T、c．1458T〉C及c．942C〉T，均为同义替换。前3种替换属纯合变异，在24例ADNFLE患者和200例健康对照者中均存在，发生率为100％，而942C〉T替换仅出现在1例患者中，属杂合变异。结论ADNFLE患者CHRNA4基因1—6号外显子片段中均未发现已报道的热点突变。CHRNA4基因是否参与ADNFLE的发病，需进一步扩大样本量和进行功能学的研究。; 桂娟翟琼香陈前陈志红王春汤志鸿卓木清; 关键词：基因突变

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广东省科技计划工业攻关项目(20128032000009)

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