国家高技术研究发展计划(2006AA02Z433)
- 作品数：2 被引量：141H指数：2
- 相关作者：金曦杨琦薛燕燕林燕玲更多>>
- 相关机构：生物技术有限公司海南省妇幼保健院中国疾病预防控制中心更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 荧光定量PCR用于孕产妇叶酸利用能力的检测研究被引量：17
- 2010年
- 目的探讨我市孕前和孕期女性叶酸利用能力和不良孕产史的关系,从而为我市妇女提供孕期叶酸补充和孕期风险监测指导,提高出生人口素质。方法通过检测叶酸代谢过程中重要酶的编码基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTSR)的相关多态性位点,对入组的孕期女性的叶酸代谢能力进行分级。结果三亚女性中,叶酸代谢最重要的遗传危险因素MTHFR 677TT的频率低于全国水平近15%,而在风险基因型MTHFR 1298CC和MTSR 66GG的比例高4%左右。不良孕产者中高、中、低及未发现风险人群的比例分别为31.07%、38.83%、5.83%和24.27%,而正常孕产者中分别为19.45%、38.23%、4.20%和38.12%,两组人群在叶酸利用能力风险等级分类上存在差异(P<0.05)。结论叶酸代谢和利用障碍与不良孕产有着重要的关系。
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- 关键词：孕产妇叶酸基因型荧光定量PCR
- 亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究被引量：132
- 2010年
- 目的:探讨编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性与新生儿神经管缺陷(NTDs)间的关联性,及在部分中国女性人群中的分布特征,从而指导孕期叶酸补充和风险监测。方法:采用循证医学方法对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G与NTDs的关联性进行Meta分析,并在中国的北方(山东、河南)和南方(四川、海南)地区进行了1 017例样本的分子流行病学研究。结果:MTHFR C677T位点TT基因型相对于CC型的比值比为3.35(95%CI:1.39～8.13),TT型在北方和南方女性人群中的频率分别为37.35%和10.44%,差异有统计学意义;MTHFR A1298C和MTRR A66G虽然从生物学机制上与NTDs的发生密切相关,但尚需进行大规模的人群研究。结论:基于MTHFR和MTRR多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法。
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- 关键词：神经管缺陷叶酸亚甲基四氢叶酸还原酶
