国家自然科学基金(30271113)
- 作品数：18 被引量：93H指数：6
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- 细胞色素P450 1A1和2D6基因多态性与慢性苯中毒的危险性
- [目的]探讨探讨细胞色素P450 1A1利2D6基因多态性与慢性苯中毒易感性的关系。[方法]采用病例一对照研究,选择152名苯中毒工人为病例组,152名接触苯而无中毒表现的工人为对照组。采用PCR-RFLP技术检测CYP...
- 顾寿永张忠彬曹多志万俊香高晓玲金锡鹏夏昭林
- 关键词：慢性苯中毒基因多态性
- 文献传递
- 某些同源重组修复基因多态性与慢性苯中毒风险性关系研究被引量：3
- 2004年
- 目的 探讨X线修复交叉互补基因 2 (XRCC2 )、X线修复交叉互补基因 3 (XRCC3 )的基因多态性与慢性苯中毒发病风险的关系。方法 采用病例对照设计 ,以 15 2名苯中毒工人为病例组 ,15 2名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组。应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析技术 (PCR RFLP)检测XRCC2c .188和XRCC3c .2 41位点的多态性。结果 未检测到XRCC2c .188的突变基因型 ,XRCC3c .2 41基因各基因型在病例组和对照组间的分布差异无显著性。结论 XRCC2c .188和XRCC3c .2 41位点的多态性与慢性苯中毒的发病风险没有关系 。
- 张忠彬管继如叶榕顾寿永万俊香金锡鹏夏昭林
- 关键词：苯中毒基因多态性
- MPO、NQO1、GSTP1和UGT1A6基因多态与慢性苯中毒遗传易感性关系被引量：6
- 2007年
- 目的探讨MPO、NQO1、GSTP1和UGT1A6基因多态与慢性苯中毒易感性的关系。方法采用病例-对照研究，以268名苯中毒工人为病例组，268名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组。应用TaqManPCR分析技术判定MPO（rs7208693），NQO1（rs1800566），GSTP1（rs947894）和UGT1A6（rs6759892，rs1105879，rs4124874，rs3755319，rs887829和rs4148323）基因型。结果携带GSTP1基因rs947894G等位基因个体患慢性苯中毒的危险性比AA基因型个体降低0．657倍（95％CI0．434～0．994，P=0．046）；携带MPO基因rs7208693A等位基因人群中，UGT1A6 rs6759892 G等位基因个体发生慢性苯中毒的危险性是TT基因型的2．702倍（P=0．024），UGT1 A6 rs1105879 C等位基因个体发生慢性苯中毒的危险性是TT型的2．619倍（P=0．035）。在饮酒人群中，携带NQO1基因rs1800566 TT基因型个体慢性苯中毒的发病风险较携带CC和CT基因型个体增加9．000倍（95％CI，1．460～55．478，P=0．021）；在吸烟人群中，带NQO1基因rs1800566TT基因型个体慢性苯中毒的发病风险较携带CC和CT基因型个体增加7．000倍（95％CI，1．555～31．575，P=0.012）。单倍型分析显示，本人群携带UGT1A6基因TACGGG单倍型个体慢性苯中毒的发病风险是携带TAATGG单倍型个体的1．446倍（OR=1．446，95％CI，1．005～2．080，P=0．046）。结论同时携带MPO基因rs7208693 A和UGT1A6基因rs6759892 G或rs1105879 C等位基因型个体对苯中毒易感；携带NQO1基因rs1800566 TT基因型且同时吸烟或饮酒的个体对苯中毒易感；携带UGT1A6基因TAATGG单倍型个体可增加慢性苯中毒的发病风险；GSTP1基因多态与慢性苯中毒遗传易感性的关系仍需进一步研究。
- 孙品张忠彬万俊香邵敏华卢大儒金锡鹏夏昭林
- 关键词：苯中毒单核苷酸多态
- 着色性干皮病基因D多态性与慢性苯中毒发病风险被引量：2
- 2010年
- 目的探讨XPD的基因多态性与个体慢性苯中毒发病风险的关系。方法采用病例-对照设计,以152名苯中毒工人为病例组,152名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组。应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测XPDc.199、XPDc.201、XPDc.312和XPDc.751位点的多态性。结果未检测到XPDc.199、XPDc.201位点的突变基因型;与携带XPDc.312Asp/Asp基因型的个体相比,调整性别、工龄和暴露强度后,携带XPDc.312Asp/Asn+Asn/Asn基因型的个体的慢性苯中毒的发病风险降低(ORadj=0.59,95%CI=0.35～0.99,χ2=3.99,P<0.05),在低强度苯接触组,该突变基因型的保护作用更为显著(ORadj=0.15,95%CI=0.04～0.51,χ2=8.93,P<0.01)。结论XPDAsp312Asn基因多态可能与个体慢性苯中毒发病风险的改变有关。
- 李岩张忠彬孙品万俊香金锡鹏夏昭林
- 关键词：苯中毒着色性干皮病基因D基因多态性
- XRCC1基因多态性与慢性苯中毒易感性关系探讨被引量：13
- 2004年
- 目的 探讨X线修复交叉互补基因 1(XRCC1基因 )的多态性与慢性苯中毒易感性的关系。方法 采用病例 -对照设计 ,以 15 2名苯中毒工人为病例组 ,15 2名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组 ,应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析技术 (PCR RFLP)检测XRCC1基因c.194、c.2 80和c.399位点的多态。结果 病例组中携带XRCC1c.194Arg Trp +Trp Trp基因型的个体的比例显著低于对照组 ,而携带XRCC1c .2 80Arg His+His His基因型的个体的比例显著高于对照组 ;携带XRCC1c.194Arg Trp +Trp Trp基因型的个体发生苯中毒的危险性较携带XRCC1c .194Arg Arg基因型的个体降低 1 6 7倍 (ORadj=0 6 0 ,95 %CI:0 37～ 0 97,P =0 0 39) ,而携带XRCC1c.2 80Arg His+His His基因型的个体发生苯中毒的危险性是携带XRCC1c.2 80Arg Arg基因型个体的 1 91倍 (ORadj =1 91,95 %CI:1 17～ 3 10 ,P =0 0 0 9)。结论 携带有XRCC1c .194Arg Trp +Trp Trp基因型的个体有较低的慢性苯中毒发病风险 ,而携带有XRCC1c.2 80Arg His+His
- 张忠彬曹多志万俊香顾寿永金锡鹏夏昭林
- 关键词：苯中毒X线修复交叉互补基因1基因多态性
- APE1基因和ADPRT基因多态与慢性苯中毒易感性的关系被引量：3
- 2006年
- 目的探讨脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶(APEl)和腺苷酸二磷酸核糖基转移酶(APDRT)的基因多态与慢性苯中毒易感性的关系。方法采用病例对照研究,以152名苯中毒工人为病例组,152名接触苯而无中毒表现的工人为对照组。应用创造酶切位点的限制性片断长度多态检测技术(CRS-RFLP)检测APE1基因Asp148Glu位点和ADPRT基因Val762Ala位点的多态性。结果APE1 Asp148Glu多态与ADPRT Val762Ala多态的各基因型在病例组和对照组的分布差异无统计学意义(P＞0．05)；携带APE1 Asp148Glu Asp/Asp基因型的饮酒个体比携带该基因型的不饮酒个体发生慢性苯中毒的危险性升高(OR=4．13,95%CI：1．07～15．85,P=0．03)；多因素Logistic回归分析提示,吸烟对慢性苯中毒发病风险具有一定的修饰作用(OR=0．33,95%CI：0．14～0．75,P=0．01)。结论APE1 Asp148Glu和ADPRT Val762Ala位点多态与慢性苯中毒的发病风险没有关系。饮酒与APE1 Asp148Glu多态可能存在联合作用,仍需进一步研究确定。
- 孙品张忠彬万俊香金锡鹏夏昭林
- 关键词：苯中毒基因多态性
- EPHX1基因及EPHX2基因多态与慢性苯中毒易感性的关系被引量：2
- 2006年
- 目的探讨EPHX1基因及EPHX2基因多态与慢性苯中毒易感性的关系。方法采用病例对照研究,以268名苯中毒工人为病例组,268名接触苯而无中毒表现的工人为对照组。应用TaqMan PCR分析技术检测EPHX1基因rs2854451、rs3738047、rs2234922和rs1051741及EPHX2基因rs751141位点单核苷酸多态。结果在携带EPHX1rs373804GG基因型个体中,同时携带EPHX1rs2234922G等位基因个体慢性苯中毒的发病风险降低(P=0.02),而在携带EPHX1rs2234922AA基因型个体中,同时携带EPHX2rs751141A等位基因个体慢性苯中毒的发病风险升高(P=0.03);饮酒与EPHX1基因rs1051741多态(2χH=5.28,P=0.02)或rs2234922多态(2χH=6.71,P=0.01)存在联合作用,在饮酒人群中携带突变型个体较野生纯合型苯中毒发病危险性降低(P=0.04和P<0.01);EPHX1基因单倍型分析显示,携带AGAC等位基因组成的单倍型2个体或GAGT等位基因组成的单倍型4个体慢性苯中毒的发病风险增高(P<0.001),而携带GGGT等位基因组成的单倍型6个体或AAGT等位基因组成的单倍型10个体慢性苯中毒的发病风险降低(P<0.001)。多因素Logistic回归分析提示吸烟对慢性苯中毒发病风险具有一定的修饰作用(OR=0.313,95%CI:0.123-0.794,P=0.015)。结论EPHX1基因多态性可能与慢性苯中毒发生危险性相关,而EPHX2基因多态与慢性苯中毒易感性关系需进一步研究。
- 孙品张忠彬吴芬万俊香金锡鹏夏昭林
- 关键词：苯中毒单核苷酸多态单倍型
- 病例对照设计为基础的候选基因关联研究中交互作用的统计方法进展被引量：4
- 2011年
- 候选基因关联研究中基因-基因、基因-环境交互作用的统计分析有利于揭示疾病的发生机制。本文针对病例对照设计的候选基因关联研究,综述交互作用的统计方法及其进展。交互作用的统计方法包括参数法和非参数法。参数法中最常用的为Logistic回归模型,非参数法主要是数据挖掘方法。有4类数据挖掘方法可用于候选基因关联研究,包括降维法、基于树的方法、模式识别法和贝叶斯法。本文对最常用且可靠的几种数据挖掘方法(多因子降维法、分类回归树、随机森林、贝叶斯上位效应关联图谱)的原理、分析过程和优缺点予以比较。参数法和非参数法分析交互作用时各有优缺点;低维数据的分析可采用参数法和非参数法,高维数据的分析则主要采用非参数法。随着基因分型技术的发展,可检测的SNP规模逐渐增大,使得非参数方法的应用越来越广。
- 金如锋夏昭林
- 关键词：数据挖掘
- 应用CRS-RFLP技术检测hOGG1c.326位点的单核苷酸多态性被引量：14
- 2004年
- 目的 探讨创造酶切位点的限制性片段长度多态检测技术 (CRS RFLP)检测单核苷酸多态性的方法及其应用。方法 应用CRS RFLP检测技术 ,检测hOGG1c 3 2 6位点的单核苷酸多态性 ,并与未引入错配位点时的限制性片段长度多态检测结果进行比较。结果 CRS RFLP的检测结果与未引入错配位点时的限制性片段长度多态的检测结果一致。结论 CRS RFLP检测技术适用于已知单核苷酸多态位点的检测 ,具有较好的应用前景。
- 张忠彬朱人夏昭林
- 关键词：单核苷酸多态性
- hMTH1c.83及hOGG1c.326和hMYHc.335基因多态性与慢性苯中毒风险性的关系被引量：5
- 2006年
- 目的探讨hMTH1Val83Met、hOGG1Ser326Cys和hMYHHis335Gln基因多态性与慢性苯中毒发病风险的关系。方法采用病例对照设计,以152名苯中毒工人为病例组,152名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组。应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析技术(PCRRFLP)检测hMTH1c.83、hOGG1c.326和hMYHc.335位点的多态性。结果携带hMTH1c.83ValMet+MetMet和hOGG1c.326CysCys基因型的个体发生慢性苯中毒的风险性分别是携带hMTH1c.83ValVal和hOGG1c.326SerCys+SerSer基因型个体的2.51倍(ORadj=2.51,95%CI:1.14～5.49,P=0.02)和2.49倍(ORadj=2.49,95%CI:1.52～4.07,P<0.01);相比于同时携带hOGG1c.326CysCys和hMYHc.335HisHis基因型的个体,同时携带hOGG1c.326SerCys+SerSer和hMYHc.335HisGln+GlnGln两种基因型的个体有较低的慢性苯中毒发病风险(ORadj=0.33,95%CI=0.15～0.72,P=0.01);在经常吸烟的人群中,携带hMYHc.335HisGln+GlnGln基因型的个体慢性苯中毒的发病风险较携带hMYHc.335HisHis基因型的个体降低(ORadj=0.15,95%CI:0.03～0.68,P=0.01)。结论hMTH1Val83Met和hOGG1Ser326Cys多态可能与个体慢性苯中毒的发病风险改变有关,而hOGG1Ser326Cys和hMYHHis335Gln基因多态之间可能存在潜在的联合作用。
- 张忠彬刘薇薇顾寿永万俊香金锡鹏夏昭林
- 关键词：苯中毒HOGG1基因多态性
