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GJB2基因突变引起的显性遗传非综合征型耳聋家系研究被引量：1: 2016年; 目的:检测一显性遗传非综合征型耳聋家系GJB2、GJB3、GJB6、SLC26A4、线粒体12SrRNA和线粒体tRNASer(UCN)等基因突变情况,探讨其基因型、表型和遗传学特征。方法:收集家系中先证者和部分亲属的临床资料,采集其外周血样本,并提取DNA。扩增GJB2、GJB3、GJB6、SLC26A4基因编码区和线粒体基因耳聋致病相关区域,并以直接测序法进行突变分析。结果:先证者和母亲均携带GJB2基因R75Q杂合突变,而其他检测基因未见致病突变。结论:GJB2基因R75Q突变引起先证者和母亲常染色体显性遗传非综合征型耳聋。R75Q能由亲代遗传至子代,基因检查的结果可为进一步生育指导提供帮助。; 戴翔李隽胡晞江童静蔡文倩; 关键词：连接蛋白 GJB2

1～6岁分泌性中耳炎患儿气、骨导ABR的特征分析被引量：7: 2012年; 目的探讨气、骨导ABR测试在儿童分泌性中耳炎诊疗中的应用价值。方法回顾性分析151例(246耳)分泌性中耳炎(OME组)和60例(120耳)正常儿童(正常对照组)气、骨导ABR检测结果。结果①OME组气导ABR波V反应阈正常59耳(23.98%),轻度异常96耳(39.02%),中度异常91耳(36.99%);ABR波Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ潜伏期正常22耳(8.94%),各波潜伏期延长224耳(91.06%),Ⅰ-Ⅴ波间期无明显改变156耳(63.41%),Ⅰ-Ⅴ波间期缩短90耳(36.59%);波Ⅴ反应阈正常和轻度异常组Ⅰ-Ⅴ波间期无明显改变,中度异常组Ⅰ-Ⅴ波间期缩短,差异有统计学意义(P<0.05)。②OME组骨导ABR波V反应阈及35dB nHL刺激强度下各波潜伏期与对照组比较,反应阈正常195耳(79.27%),异常51耳(20.73%),反应阈异常者波Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ潜伏期也较正常组及反应阈正常者明显延长(P<0.05)。结论大多数分泌性中耳炎儿童的气导ABR反应阈轻、中度异常但骨导ABR反应阈正常,少数患儿气导ABR反应阈中度异常且骨导ABR反应阈轻度异常。; 黄芳李隽陈平王智楠刘艳魏翠芬; 关键词：分泌性中耳炎儿童 ABR

湖北省非综合征型耳聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变分析被引量：4: 2014年; 目的分析非综合征型耳聋患儿的GJB2、SLC26A4基因和线粒体12SrRNA突变频率,扩充中国人群常见耳聋基因突变流行病学数据,为发展适合的聋病基因筛查提供数据基础。方法收集220名散发非综合征型耳聋病例的外周血样本和临床资料;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序,对患者和150例正常对照进行GJB2、SLC26A4基因和线粒体12SrRNA突变检测。结果 1)220例患者中146(66.36%)例患者携带至少1个GJB2基因突变,35(15.91%)例患者携带至少1个SLC26A4基因突变,3(1.36%)例为线粒体A1555G突变。正常对照中3(2%)例携带GJB2致病突变。2)GJB2基因c.235delC(19.32%)突变是最常见的致病突变,其次是SLC26A4基因IVS7-2A>G(9.09%)突变。3)检出的36种突变中,包括2种GJB2和1种SLC26A4新突变。结论本研究扩充了GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体DNA A1555G突变在中国人群中的基因突变数据,并发现了3种新的突变,为分子诊断和扩展聋病基因筛查提供数据参考。; 戴翔李隽胡雁婻童静曹江霞刘丽平; 关键词：非综合征型耳聋 GJB2 SLC26A4 线粒体12S

听力筛查AABR未通过而TEOAE通过高危新生儿的听力追踪被引量：10: 2012年; 目的了解听力筛查AABR未通过而TEOAE通过高危新生儿的听力变化和特点。方法 2008年至2010年对复筛时AABR未通过而TEOAE通过的23例高危新生儿在3月龄时进行听性脑干反应(ABR)、畸变产物耳声发射(DPOAE)以及高频声导抗(high frequency tympanometry,HFT)检查,对ABR异常的患儿在6月龄时复查。结果 3月龄和6月龄时DPOAE各频率基本引出,HFT均为单峰。3月龄时23例患儿中5例双耳ABR反应阈≤35dB nHL,余18例(30耳)单耳或双耳ABR异常,其中8耳可辨出波Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ,反应阈40～60dB nHL;15耳只引出波Ⅴ,反应阈70～97dB nHL;7耳97dB nHL声刺激下无波形引出;符合听神经病(auditory neuropa-thy,AN)诊断12例,双耳8例,单耳4例。ABR异常的18例(30耳)6月龄复查时,1耳反应阈≤35dB nHL,29耳反应阈异常,其中,6例(11耳)ABR反应阈降低,1例(2耳)反应阈升高;29耳中14耳可辨出波Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ,反应阈40～60dB nHL;11耳只引出波Ⅴ,反应阈70～97dB nHL;4耳97dB nHL未引出波形;符合AN诊断9例,双耳4例,单耳5例。23例患儿1～2岁时电话随访,19例对声音反应良好,2例言语发育稍迟缓,2例2岁时仍不会说话,其中1例合并脑瘫,1例CT示脑白质异常,戴助听器均无效。结论本组听力筛查AABR未通过而TEOAE通过的婴儿听力发展不确定,选择治疗方案需慎重,对这类小儿应长期听力追踪至少到3岁。; 魏幼华王智楠陈平李隽刘萍; 关键词：高危新生儿听神经病听性脑干反应畸变产物耳声发射

高危新生儿听神经病谱系障碍的追踪被引量：4: 2012年; 目的:通过对高危新生儿听神经病谱系障碍(ANSD)的诊断及追踪,更进一步了解婴幼儿的ANSD临床特点。方法:2007-08-2011-01期间对新生儿重症监护病房新生儿行AABR及TEOAE联合筛查,经复筛AABR仍未通过者,3个月龄时行ABR、DPOAE和(或)微音电位(CMs)以及高频声导抗的听力检测。ANSD诊断的标准为ABR严重异常而DPOAE和(或)CM正常。诊断为ANSD的患儿,在6～8个月龄进行追踪复查上述检查,8～12个月行为测听检测。结果:①3个月龄有18例患儿符合听神经病的诊断,14例双耳,4例单耳。6～8个月龄时,9例(18耳)ABR恢复或反应阈降低,符合ANSD的11例,6例双耳,5例单耳。②ABR严重异常表现为最大输出强度97dB nHL时无波形引出,或是仅在很高强度才引出有可重复的、宽大扁平的Ⅴ波。③所有耳在3个月龄及6个月龄均可记录CM,而有4耳在3个月龄时DPOAE未被引出。④行为听力结果有轻度到极重度的听力损失。结论:本研究高危新生儿中排查出的ANSD,具有不确定性,有暂时性ANSD;客观听力测试不能预估行为听力。所以对这类患儿后续的治疗方案的选择需要慎重,长期的听力追踪至少到3岁。; 魏幼华王智楠徐忠强陈平李隽; 关键词：高危新生儿畸变产物耳声发射微音电位

678例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析被引量：22: 2010年; 目的探讨听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择出生后3~5天的678名新生儿,采取足跟末梢血提取DNA,并采用基因测序检测所有血样的线粒体12SrRNAm.1555A〉G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A〉G三个基因突变位点;同时对所有新生儿进行听力筛查,初筛采用筛查型耳声发射（OAE）,复筛采用筛查型OAE结合自动判别听性脑干反应（AABR）。结果678例中听力初筛未通过21例,复筛未通过13例;8例在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊4例新生儿听力损失。25例（3.69%,25/678）存在线粒体12SrRNA、GJB2基因和SLC26A4基因的变异,其中,1例线粒体12SrRNAm.1555A〉G阳性儿通过听力筛查;2例GJB2基因c.235delC纯合突变、1例GJB2基因c.235delC和c.299delAT复杂突变,听力筛查均未通过;13例GJB2基因c.235delC杂合携带者和8例SLC26A4基因c.919-2A〉G杂合突变者中,17例通过听力筛查。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿。; 李隽历建强王智楠徐忠强兰兰魏幼华丁海娜胡艳玲陈平乐伟琼李娜王秋菊; 关键词：新生儿耳聋听力筛查基因

546例新生儿耳聋基因与听力联合筛查结果分析被引量：17: 2016年; 目的探讨新生儿耳聋基因与听力联合筛查的意义。方法对2014年6~12月出生的546例新生儿,采集足跟血进行基因测序,对常见的4个耳聋基因的20个位点进行筛查;包括GJB2（35delG、167delT、176_191de116、235delC、299_300delAT）,GJB3（538C→T、547G→A）,SLC26A4（281C→T、589G→A、IVS7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15＋5G→A、1975G→C、2027T→A、2162C→T、2168A→G）,线粒体DNA12SrRNA（1494C→T、1555A→G）,同时利用TEOAE和AABR进行联合听力筛查。结果 546例中,22例（4.03%,22/546）有耳聋基因突变,包括：GJB2基因突变14例,占2.56%（14/546）;SLC26A4基因突变7例,占1.28%（7/546）;线粒体DNA12SrRNA基因突变1例,占0.18%（1/546）。听力初筛未通过25例（4.58%,25/546）,25例均进行复筛,复筛未通过12例,确诊9例听力损失,其中双耳极重度听力损失1例,双耳重度听力损失2例,双耳中度听力损失2例,左耳中度听力损失4例,这9例中8例耳聋基因筛查异常。结论单纯进行听力筛查或者单纯进行耳聋基因筛查可能会漏掉部分耳聋患儿,新生儿耳聋基因联合听力筛查,有利于耳聋儿童的早期发现与早期干预。; 陈欣王智楠夏忠芳李隽陈平; 关键词：新生儿耳聋基因听力筛查

严重高胆红素血症新生儿的听力学特征被引量：10: 2011年; 目的探讨严重高胆红素血症新生儿的听力学特点及其与血清总胆红素浓度峰值的相关性。方法对100名严重高胆红素血症新生儿(研究组)和30名正常新生儿(对照组)进行畸变产物耳声发射(DPOAE)、听性脑干反应(ABR)和1 000 Hz探测音声导抗检查,于3月龄和6月龄时对研究组进行复查。比较两组结果并分析患儿血清总胆红素浓度峰值与ABR反应阈的相关性。结果①对照组ABR、DPOAE、声导抗检查均正常;②研究组中所有患儿鼓室导抗图均为A型,15人22耳有不同程度的听力损失(ABR异常),其中6人(40%,6/15)9耳DPOAE不能引出,9人(60%,9/15)13耳DPOAE引出。3月龄复查时,15人中听力损失改善3人(4耳),加重1人(2耳),6月龄复查时与3月龄时无改变;③研究组血清总胆红素浓度峰值与ABR反应阈呈浓度依赖性正相关,血清总胆红素>500μmol/dl是高胆红素致听力损失的风险因素。结论严重新生儿高胆红素血症导致的听力损失表现为单耳或双耳感音神经性聋,部分表现为听神经病的听力学特点,3～6月龄部分听力损失可逆转,部分听力损失可继续加重。; 魏幼华王智楠陈平李隽乐玮琼; 关键词：新生儿高胆红素血症感音神经性聋畸变产物耳声发射听性脑干反应

0～6岁正常儿童骨导听性脑干反应的特征分析被引量：5: 2011年; 目的研究0~6岁听力正常儿童骨导听性脑干反应（bone conduction auditory brainstem responses,BC-ABR）的特征,探讨BC-ABR在儿童听力损失评估中的作用。方法对30例0~6岁听力正常儿童（0~岁、1~岁、3~6岁各10例20耳）进行短声气、骨导ABR检测,对检测结果进行统计分析。结果①在阈值及阈上强度下,BC-ABR波形与气导波形相似,刺激声强度为30 dB nHL时波Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ引出率分别为28.3%、48.3%和100%。BC-ABR波Ⅴ反应阈为5.95±4.80 dB nHL,潜伏期为6.94±0.45 ms。不同性别间BC-ABR波Ⅴ阈值和潜伏期差异均无统计学意义（P〉0.05）。②0~岁、1~岁和3~6岁儿童BC-ABR波Ⅴ阈值分别为10.36±4.34、6.03±2.99和5.83±3.03 dB nHL;波Ⅴ潜伏期分别为7.14±0.41、6.79±0.44和6.86±0.40 ms,0~岁组波Ⅴ阈值较1~岁和3~6岁组高,潜伏期较1~岁和3~6岁组延长,差异有统计学意义（P〈0.05）;1~岁和3~6岁组间波Ⅴ阈值和潜伏期差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论短声刺激时可记录到清晰稳定的BC-ABR波形,在阈值及阈上强度下,其波形与气导ABR波形相似;对婴幼儿听力筛查、儿童听力损失性质的判断有重要参考价值。; 李隽王智楠黄芳刘艳魏翠芬徐忠强; 关键词：儿童听性脑干反应骨导

耳聋-掌跖皮肤角化征家系GJB2基因突变分析: 2012年; 目的观察耳聋-掌跖皮肤角化(PPK)综合征家系GJB2、GJB3和GJB6基因突变情况,探讨其基因型、表型和遗传学特征。方法收集1例耳聋-掌跖皮肤角化征家系中先证者和部分亲属的临床资料,采集其外周血样本,并提取DNA。应用聚合酶链反应(PCR)扩增GJB2、GJB3和GJB6基因编码区,并以直接测序法进行突变分析;同时选取126人作为正常对照组。结果先证者和父亲均携带GJB2基因R75W杂合突变,而GJB3和GJB6基因未见致病突变。正常对照组中未检测出R75W突变。结论再次在中国人耳聋-掌跖皮肤角化征家系中发现GJB2基因R75W杂合突变,进一步验证了该突变可能是导致疾病发生的原因。R75W可能以显性方式由亲代遗传至子代,基因检查结果可为进一步生育指导提供帮助。; 戴翔李隽胡晞江童静; 关键词：耳聋连接蛋白 GJB2

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武汉市青年科技晨光计划(200950431210)

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