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半夏白术天麻汤对外伤后脑积水患者血清神经生化标志物及脑脊液p73、p38因子表达的影响被引量：9: 2019年; 目的:观察半夏白术天麻汤对外伤后脑积水患者血清神经生化标志物及脑脊液p73、p38因子表达的影响。方法:94例外伤后脑积水患者按照随机数表法分为对照组46例和观察组48例。对照组患者采用甘露醇和乙酰唑胺治疗,观察组患者在此基础上联合半夏白术天麻汤治疗,1个疗程后,比较两组患者中医证候评分、中枢神经特异蛋白(S100β)、人脑髓鞘碱性蛋白(myelin basic protein,MBP)、神经元特异性烯醇化酶(neuronspecific enolase,NSE)、脑脊液p73和p38因子的含量、神经功能缺损评分(neurological impairment score,NIHSS),并评价疗效。结果:治疗后,两组患者中医证候评分均下降,且观察组中医证候评分低于对照组(P<0.05);治疗后,S100β、MBP、NSE水平均下降,且观察组各标志物水平均低于对照组(P<0.05);治疗后,两组患者脑脊液p38、p73因子表达均降低,且观察组低于对照组(P<0.05);治疗后,两组患者NIHSS评分均下降,且观察组低于对照组(P<0.05);观察组有效率为95.8%,高于对照组的82.6%(P<0.05)。结论:半夏白术天麻汤治疗外伤后脑积水患者疗效显著,可明显缓解患者症状,改善患者神经功能,可能是通过抑制p73、p38因子的表达减少血清神经生化标志物来发挥作用。; 王红胜吴明华; 关键词：半夏白术天麻汤外伤后脑积水甘露醇神经生化标志物

野生型与L10P突变型DJ-1蛋白稳定表达单克隆细胞株的基因表达谱分析被引量：2: 2013年; 研究背景 DJ-1基因是常染色体隐性遗传性早发性帕金森综合征(AREP)的致病基因之一,其作用机制尚不十分清楚。既往研究提示,DJ-1蛋白可以通过其转录调控活性调控某些基因的表达,从而在帕金森病的发病机制中发挥作用。本研究小组发现一种新的DJ1基因突变位点——L10P,即DJ-1基因编码框第29位碱基胸腺嘧啶(T)→胞嘧啶(C),从而使DJ-1蛋白第10位上的亮氨酸被脯氨酸替代。探讨DJ-1基因L10P突变在帕金森病发病机制中的作用,可以明确其通过转录调控活性调控相关基因表达的具体方式,继而参与帕金森病之发病机制。方法筛选稳定表达pCMV-Tag2A-Flag、pCMV-Tag2A-Flag-DJ-1和pCMV-Tag2A-Flag-DJ-1-L10P的人胚肾细胞293(HEK293)单克隆细胞株,通过DNA、RNA和蛋白质水平鉴定,以证实获得的HEK293单克隆细胞株是否能够稳定表达空载体、野生型DJ1蛋白和L10P突变型DJ1蛋白,基因芯片检测技术对各组HEK293单克隆细胞株进行差异基因筛选。结果基因芯片技术检测显示,与空载体组相比,野生型组共有14个基因表达上调、28个基因表达下调,L10P突变型组有14个基因表达上调、9个基因表达下调;与野生型组相比,L10P突变型组共有59个基因表达上调、27个基因表达下调。这些差异基因分别参与信号转导、基因转录调控、细胞周期调节、细胞凋亡、氧化应激等生物学过程。结论 L10P突变型DJ1蛋白可能通过直接或间接方式对差异基因进行表达调控,从而影响这些信号转导通路的正常功能,进而参与帕金森病的发病机制。; 刘振华唐北沙严新翔郭纪锋; 关键词：基因表达谱突变免疫印迹法 DNA探针

表观遗传学在中枢神经系统退行性疾病中的研究进展被引量：4: 2013年; 表观遗传学调控通过DNA甲基化和组蛋白修饰等方式改变DNA的表达水平,在中枢神经系统退行性疾病中发挥重要作用。目前,越来越多的疾病应用表观遗传学原理研制新型药物,为阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿病和肌萎缩侧索硬化症等中枢神经系统退行性疾病的治疗提供新的方法。本文主要总结表观遗传学在中枢神经系统退行性疾病中的研究进展,同时探讨以表观遗传学为依据的治疗方法的临床应用。; 宋承远郭纪锋唐北沙; 关键词：神经变性疾病 DNA甲基化组蛋白类

常染色体隐性小脑性遗传共济失调的遗传学特征及研究进展被引量：2: 2012年; 常染色体隐性遗传共济失调是一组罕见的、同时累及中枢和周围神经系统的、具有高度异质性的神经退行性疾病。按照发病机制可分为线粒体共济失调、代谢性共济失调、DNA修复损伤导致的共济失调、先天性共济失调和退行性共济失调。本文对几种常见的常染色体隐性遗传共济失调的临床和遗传学特征、发病机制及新一代测序技术在该疾病研究中的进展进行了综述。; 关文娟王俊岭唐北沙

帕金森病的炎症、免疫机制及其相关标志物被引量：2: 2016年; 帕金森病（Parkinson＇s disease,PD）概述PD是一种以黑质-基底神经节病变为主要特征的突触核蛋白病。在衰老的条件下,环境因素与遗传因素间的相互作用介导了多巴胺能（dopaminergic,DA）神经元变性。根据蛋白构象障碍的类型,可将伴随基底神经节病变的中枢神经变性病分为包括PD在内的α-突触核蛋白病、Tau蛋白病和TDP．43蛋白病等类型。; 徐评议瞿少刚杨新玲李少敏莫明树肖友生岑娈陈详; 关键词：帕金森病免疫机制标志物检测

脑组织铁沉积性神经变性疾病研究进展被引量：5: 2015年; 脑组织铁沉积性神经变性疾病（ neurodegeneration with brain iron accumulation, NBIA）主要指一组由特定基因突变所致的神经系统遗传性疾病，临床表现主要为运动障碍、步态异常、痉挛、认知障碍等，其共同的影像学特征是脑内特定部位出现异常铁离子沉积信号，目前共发现9种类型（表1）。; 吕占云郭纪锋李凯唐北沙; 关键词：神经变性疾病铁沉积脑组织神经系统遗传性疾病 BRAIN 影像学特征

应用二代测序技术诊断一个结节性硬化症家系: 结节性硬化症具有两个致病基因TSC1和TSC2,外显子数目多,突变形式复杂,应用传统的Sanger测序技术进行突变检测有一定局限性.近年来二代测序技术(NGS)发展迅速,因其高通量、高性价比的特点,较传统测序更具有优势,...; 陈召江泓唐北沙; 关键词：常染色体显性遗传结节性硬化症

帕金森病非运动症状评定量表的研究进展被引量：5: 2014年; 帕金森病是最常见的神经退行性疾病之一,在长达近200年的认识过程中,其非运动症状（non-motor symptom,NMS）得到的关注明显少于运动症状.NMS的临床表现多样,涉及睡眠、情绪、认知障碍等多个领域,大多数帕金森病患者早期即有NMS,这正是降低患者生活质量的重要原因之一[1-2].因此,加强对NMS的早期筛查及长程管理至关重要,在这个过程中,综合患者自评和专家他评的量表在临床实践中有其独特优势[3].; 张媛郭纪锋唐北沙; 关键词：非运动症状帕金森病评定量表神经退行性疾病早期筛查

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国家重点基础研究发展计划(2011CB510000)

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