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安徽省自然科学基金(1208085MH182)
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陈伟
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血管性胎记相关综合征的遗传学研究进展
2014年
血管性胎记主要有婴幼儿血管瘤和血管畸形,婴幼儿血管瘤有家族聚集性发病倾向,部分患儿与特应性皮炎等过敏性疾病伴发,患儿在瘤体增生期和消退期均存在基因突变。血管畸形可表现为散发或常染色体显性遗传,动静脉畸形常因RASA1突变导致。静脉畸形可散发,可呈不完全显性遗传或常染色体显性遗传。常染色体显性遗传性静脉畸形基因Tie2/Tek突变导致。此外,约1,2散发静脉畸形会出现Tie2体细胞突变。有关血管性胎记分子水平的研究能为临床诊治提供新的思路。
陈伟
刘盛秀
杨森
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血管瘤
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