北京市自然科学基金(7132200)
- 作品数：1 被引量：3H指数：1
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- C1抑制物基因突变提前形成终止密码子导致遗传性血管水肿被引量：3
- 2013年
- 目的检测7例来自不同遗传性血管水肿家系患者进行C1抑制物(C1 inhibitor,C1INH)基因突变。方法 2011至2012年北京协和医院变态反应科诊断为Ⅰ型HAE的7例来自不同HAE家系的先证者及53名健康成人为研究对象,采集外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增C1 INH基因的8个外显子及其相邻序列并进行序列检测。将检测结果与GenBank公布的C1INH基因序列相比较,确定突变及基因多态性。结果 7例患者C1INH基因序列中均鉴定到致病突变,分别为c.289 CA,g.3248T>C,g.3493T>C,g.5755G>A,g.9498T>C,g.15193A>G,g.18012G>A。结论本研究鉴定的7种不同C1INH基因突变中有5种为国内外首次报道,丰富了中国C1INH基因突变数据库。
- 徐迎阳支玉香
- 关键词：遗传性血管性水肿C1抑制物基因突变
