北京市自然科学基金(7132176)
- 作品数：10 被引量：42H指数：4
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- Prkra小耳小鼠动物模型在先天性小耳畸形研究中的应用
- 2019年
- 目的研究Prkra小耳小鼠动物模型的构建方法,并探讨其用于先天性小耳畸形研究的可行性。方法从美国JAX实验室引进同窝Prkra little ear(小耳)小鼠6只,通过繁育共获得13只Prkra小耳小鼠孕鼠。其中10只孕鼠共取75只胎龄为14.5 d的胎鼠尾,提取DNA进行Sanger法测序;3只孕鼠正常生产,幼鼠出生后常规饲养,取耳廓畸形和耳廓正常的40 d子鼠各3只,进行骨骼阿利新蓝染色,并作对比分析。结果Prkra小耳纯合型小鼠耳廓明显比其同胞正常耳廓小,失去了正常小鼠耳廓的亚结构形态。DNA测序结果表明,突变位点为在2号染色体76、643、218 bp(GRCm38)上的G向A突变,该突变位点位于第3外显子之后。阿利新蓝染色结果显示,Prkra小耳纯合型小鼠体型较正常野生型小,四肢骨发育基本正常,但较细短,后肢表现尤为明显,肋骨发育较细小,尾骨发育较细短,头颅发育略小。结论成功构建了Prkra小耳小鼠模型,而且该模型是研究先天性小耳畸形胚胎发育机制比较合适的动物模型。
- 刘伟林琳杨庆华潘博何乐人蒋海越
- 关键词：小耳畸形动物模型PACT
- 先天性小耳畸形耳廓再造术后的多样化修整方法被引量：8
- 2013年
- 目的探讨先天性小耳畸形耳廓再造术后的多样化修整方法及疗效。方法对已完成扩张法耳廓再造术的先天性小耳畸形患者,一方面利用残耳组织对再造耳廓进行耳屏、耳轮脚、耳甲艇的重建,耳甲腔的加深以及耳廓支架的抬高,另一方面对再造耳廓支架自身进行调整,包括位置及方向的调节,支架修薄及毛囊去除等。结果 2012年8月至2013年7月,共对343例先天性小耳畸形患者的再造耳廓进行多样化的修整。随访96例患者1—9个月,可见再造耳廓亚结构单位更完善,细节更逼真,患者满意度高。结论再造耳廓的修整方法形式多样,操作简单,可根据患者再造耳廓的实际情况综合利用并重组不同方法对再造耳廓进行细节修整,使其与健侧耳廓的对称性更高,值得临床推广。
- 宋晓冬林琳杨庆华蒋海越
- 关键词：小耳畸形耳廓支架
- 耳软骨舒展联合矫正复合组织移植耳甲腔型小耳畸形被引量：8
- 2013年
- 目的探讨耳软骨放射状切开反折法舒展及对侧耳廓复合组织移植联合分期矫正中度耳甲腔型小耳畸形的疗效。方法自2009年1月至2012年6月,应用一期软骨放射状切开反折法残耳舒展术、二期对侧耳廓复合组织移植术联合矫正中度耳甲腔型小耳畸形患者16例。结果随访3-12月,患侧移植组织成活良好,形态基本满意,供区无明显畸形。结论残耳卷曲软骨放射状切开反折舒展术及复合组织移植术联合分期矫正中度耳甲腔型小耳畸形,方法相对简单,组织损伤较小,可得到较满意的效果。
- 林琳蒋海越潘博赵延勇韩娟
- 关键词：小耳畸形复合组织移植
- 先天性小耳畸形差异性长链非编码RNA表达谱与生物信息学分析被引量：4
- 2015年
- 目的探讨分析先天性小耳畸形差异性长链非编码RNA(lnc RNA)的表达谱与生物信息学分析。方法采用Arraystar高通量lnc RNAs基因芯片研究3例先天性小耳畸形的患者的小耳侧残耳软骨与正常侧耳软骨,获得lnc RNAs差异性表达谱。结果本实验所用的基因芯片包含30 586个lnc RNAs和26 109个m RNAs探针;与正常侧软骨比较,残耳软骨共检测出差异性表达Lnc RNAs共有180条,其中表达上调的Lnc RNAs有74条,表达下调的Lnc RNAs有106条。信号通路分析显示涉及到甘油酯类代谢、破骨细胞分化、肿瘤生长等。结论先天性小耳畸形存在明显的lnc RNAs差异性表达,这些lnc RNAs及某些信号通路可能在小耳畸形发生和发展中发挥重要作用。
- 张玲林琳宋宇鹏毕晔潘博杨庆华蒋海越
- 关键词：先天性小耳畸形长链非编码RNA基因芯片
- 先天性小耳畸形相关差异表达基因的初步研究被引量：2
- 2015年
- 目的研究先天性小耳畸形的基因表达谱并验证差异表达基因。方法以我科收治的单侧先天性小耳畸形患者为研究对象,同一患者的残耳软骨组织为实验组,正常侧耳软骨组织为对照组。通过Agilent Arraystar Human Lnc RNA Microarray V3.0研究残耳和正常侧耳软骨组织基因表达谱的差异。通过实时定量PCR方法验证差异表达基因。结果先天性小耳畸形软骨组织中差异表达基因共553条,其中表达上调的基因120条(如FGFR2基因上调2.64倍),表达下调的基因433条(如ZNF44基因和Wdr82基因分别下调2.00倍和3.65倍)。这些差异表达基因涉及胚胎发育、肢体形成、骨骼发育及信号转导等生物学事件。q PCR结果显示,与对照组相比,实验组软骨组织中FGFR2(t=4.588,P<0.01)基因表达上调,而ZNF44(t=5.398,P<0.01)和Wdr82(t=5.519,P<0.01)基因表达下调。与基因表达谱芯片结果一致。结论筛选了先天性小耳畸形的差异表达基因,FGFR2、ZNF44和Wdr82基因表达变化可能与先天性小耳畸形发病有关。
- 黄琬璐林琳杨庆华宋宇鹏潘博毕晔
- 关键词：先天性小耳畸形耳软骨差异表达基因
- 长链非编码RNA(LncRNA)的研究进展被引量：4
- 2016年
- 随着生命科学的不断发展,人们发现RNA不仅仅是编码蛋白质的遗传物质,还有很多非编码蛋白的RNA,以复杂的调控机制参与机体的生命活动,进一步深入的研究表明,这些非编码蛋白的RNA不仅能够与DNA、蛋白质结合,还可以通过碱基配对与其他的RNA结合形成复合体,参与转录及转录后调控[1,2]。在对人类基因组测序时发现只有2%的基因组序列被转录为具有蛋白编码能力的RNA,
- 张玲秦春霞林琳
- 关键词：基因组测序碱基配对转录后调控蛋白质结合转录调控基因表达模式
- 颞浅筋膜在耳整形手术中的应用进展被引量：1
- 2014年
- 颞浅筋膜有多个名称,包括颞顶筋膜、颅顶腱膜、帽状腱膜延伸,曾被用于描述颞区筋膜.这些不同的名称反映了相关筋膜的解剖学特征.此区域有颞浅动静脉、面神经的颞支及耳颞神经分布,在耳整形外科手术中非常重要.本文就颞浅筋膜在耳整形外科中的应用进展作一综述.
- 毕晔林琳蒋海越
- 关键词：颞浅筋膜小耳畸形外科整形
- 长链非编码RNA-NR_028308在先天性小耳畸形中的表达及临床意义被引量：7
- 2016年
- 目的检测长链非编码核糖核酸NR_028308在同一位患者的正常侧耳廓软骨和先天性小耳畸形侧耳廓软骨中的表达水平,比较配对组织间、细胞系之间的表达差异,分析表达上调的NR_028308对先天性小耳畸形的表观遗传学影响,探讨其在小耳畸形中的临床意义。方法提取8对同一位患者的正常侧耳廓软骨和先天性小耳畸形侧耳廓软骨中的总RNA,反转录获得cDNA后通过实时荧光定量PCR方法检测NR_028308的表达量,使用统计学软件分析NR_028308表达的差异性及其表达水平与患者临床特征之间的相关性。结果 NR_028308在先天性小耳畸形的残耳软骨中表达水平明显高于同一患者的正常耳廓软骨中的表达(P<0.01)。结论 LncRNANR_028308在先天性小耳畸形的残耳软骨中表达明显上调,提示其和先天性小耳畸形的发生发展有一定的关系。
- 张玲林琳宋宇鹏潘博杨庆华蒋海越
- 关键词：先天性小耳畸形长链非编码RNA
- COL18A1基因在先天性小耳畸形疾病中的表达研究被引量：3
- 2017年
- 目的检测COL18A1基因在先天性小耳畸形中的甲基化及其RNA表达情况,进而探讨基因表达的异常与先天性小耳畸形发病之间的关系。方法收集先天性小耳畸形患者的残耳软骨组织及细胞为研究对象,非耳畸形患者的正常耳软骨组织及细胞作为对照。应用Spectro CHIP芯片对COL18A1基因的Cp G岛进行各个Cp G位点的检测,筛选出存在甲基化水平差异的Cp G位点;提取RNA,利用实时荧光定量PCR技术对各组的基因表达情况进行检测。结果 COL18A1_2_Cp G_17的位点存在统计学上的甲基化水平差异;软骨组织实验组与对照组在COL18A1基因的表达存在差异,且具有统计学意义。结论 COL18A1基因的表达异常可能与小耳畸形的发病相关。
- 宋宇鹏蒋海越杨庆华潘博林琳
- 关键词：先天性小耳畸形基因表达
- 先天性复合耳廓畸形的类型与临床治疗被引量：13
- 2013年
- 目的探讨先天性复合耳廓畸形的分类与临床治疗的方法及疗效。方法根据先天性复合耳廓畸形的畸形特点将其分为5类,根据不同类型制定相应的手术矫正方案。结果 14例患者(16侧耳)术后均愈合良好,术后随访患者1个月至1年,患者均对手术效果满意。结论对先天性复合耳廓畸形进行分类并有针对性地设计手术方案,有助于诊断并取得良好的手术效果。
- 毕晔林琳宋宇鹏于晓波蒋海越
