全球变化研究国家重大科学研究计划(2014CB943001)
- 作品数：82 被引量：570H指数：13
- 相关作者：王秋菊王大勇兰兰关静王洪阳更多>>
- 相关机构：中国人民解放军总医院昆明医科大学武警总医院更多>>
- 发文基金：全球变化研究国家重大科学研究计划国家自然科学基金中国博士后科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- DFNA11型耳聋家系临床表型总结分析
- 2016年
- DFNA11是第11个常染色体显性遗传基因座位，其耳聋家系临床表现为迟发性双侧对称性语后聋，早期可为低频或高频听力下降，随着年龄增长逐渐累及全频。但是不同家系的表型差异较大，即使同一家系临床表型也有很大差异。因此本文对DFNA11型家系的临床表型以及相应的突变进行总结分析。
- 李丽娜黄德亮王秋菊
- 关键词：基因遗传性耳聋
- 不同类型听力损失伴耳鸣患者间隔感知特征分析被引量：7
- 2019年
- 目的间隔感知测试是一项反映受试者听觉灵敏度的临床测试。本研究主要是对不同类型及程度的听力损失伴耳鸣患者进行间隔感知测试,包括在噪声中的间隔测试及500Hz、1000Hz、2000Hz频率的间隔阈值测试,并探索听力损失及耳鸣对间隔感知测试结果的影响。方法本研究选取听力正常者20例(40耳),听神经病患者15例(30耳),其中有耳鸣患者18耳,无耳鸣患者12耳。感音神经性聋患者36例(45耳),其中有耳鸣患者28耳,无耳鸣患者17耳。对所有受试者进行时域和频域间隔感知测试,并对其中的耳鸣患者进行耳鸣评估测试。结果①AN组间隔感知阈值显著高于听力正常组和感音神经性聋组(P<0.01)。②感音神经性聋组中,听损程度≤60dB患者的间隔感知显著小于听损程度>60dB的患者(P<0.01)。③将500Hz、1000Hz、2000Hz频率下的间隔感知测试结果进行组间比较均有显著性差异(P<0.01)。④对听神经病患者和感音神经性聋患者分别进行有耳鸣组和无耳鸣组分析,时域和频域间隔感知测试结果显示,有耳鸣组和无耳鸣组均无显著性差异(P>0.05)。⑤不同类型的耳鸣声在感音神经性聋患者中的间隔感知无显著性差异(P>0.05)。结论间隔感知测试结果与有无耳鸣无关,与耳鸣声类型无关,与听力损失程度及病变部位有关。
- 于澜赵锦秀冀飞兰兰张秋静王洪阳王大勇王秋菊
- 关键词：耳鸣听神经病感音神经性听力损失
- 听神经病患者OTOF基因突变的遗传特征及其相关功能机制研究进展被引量：6
- 2019年
- 听神经病是遗传性耳聋中重要的一种疾病类型,OTOF基因是在能够导致听神经病的多个致病基因中重要基因之一,OTOF变异可导致听神经病。OTOF基因转录翻译otoferlin蛋白,蛋白结构中有6个重要的C2结构域,可与Ca2+结合。多个小鼠模型和斑马鱼模型被构建以探究OTOF基因的功能,目前认为otoferlin蛋白参与内毛细胞带状突触的神经递质释放过程。在听力学方面,相较于其他听神经病患者,OTOF变异致听神经病患者有特殊的耳蜗电图波形。OTOF基因变异还可导致温度敏感性听神经病。本文将从多个方面对OTOF基因进行阐述和概括。
- 高欣张秋静王大勇王秋菊
- 关键词：OTOFERLIN听神经病动物模型
- 儿童突发性聋患者的预后分析被引量：13
- 2015年
- 目的：分析儿童突发性聋患者的疗效及影响突发性聋预后的相关因素,以指导临床诊断和治疗。方法：本文选取2010-11-2015-05期间在解放军总医院耳内科住院治疗的0-18岁有较完整临床资料的101例（113耳）儿童突发性聋患者的资料,对其治疗效果进行回顾性研究,分析儿童突发性聋患者的性别、初诊时间、听力损失程度、是否伴发眩晕、耳鸣等相关因素对预后的影响。结果：101例（113耳）儿童突发性聋患者中,男60耳,女53耳;单耳发病89耳,双耳发病24耳;发病至就诊时间1-183d,平均（18.5±22.1）d。8耳（7.1%）为轻度听力损失,7耳（6.2%）为中度听力损失,27耳（23.9%）为重度听力损失,71耳（62.8%）为极重度听力损失。伴发耳鸣症状者88耳（77.9%）,伴发眩晕症状者62耳（54.9%）。经系统治疗后痊愈11耳（9.7%）,总有效率为36.3%。对儿童突发性聋的相关因素进行统计学分析,其中听力损失程度,初诊时间,性别,侧别对疗效的影响有统计学意义（P〈0.05）。结论：儿童突发性聋患儿一般听力损失重;但经积极及时的治疗后,仍有好转甚至痊愈的可能。初诊时间越短、听力损失程度越轻者疗效较好;单侧聋患者较双侧聋患者疗效好;女性患者较男性患者疗效好。是否伴发耳鸣、眩晕,ABR及DPOAE是否引出对儿童突发性聋的预后无明显的影响。
- 李凤娇薛希均王莉杨风波王洪阳关静杜婉熊文萍吴楷文吴慕坤尹自芳兰兰王大勇王秋菊
- 关键词：突发性聋儿童预后
- MYO15A与遗传性耳聋被引量：3
- 2019年
- MYO15A是常见的引起遗传性耳聋的基因。该基因突变导致常染色体隐性非综合征型耳聋(DFNB3),可能与伴有感音神经性耳聋的史密斯·马吉利综合征相关。小鼠模型研究发现,MYO15A突变引起内耳毛细胞静纤毛变短、特征性的阶梯状结构消失,听觉受损。目前已报道了200余个MYO15A突变位点,多样化的MYO15A突变听力表型以及MYO15A突变与听力表型之间的相关性。在MYO15A突变相关耳聋的治疗研究方面,对MYO15A突变的诱导多能干细胞进行基因校正与内耳毛细胞的诱导分化取得成功,在携带MYO15A突变的诱导型多能干细胞中已成功实现基因校正及毛细胞的诱导,证明MYO15A突变导致形态和功能缺陷可被有效逆转。本文总结了二十年来与MYO15A突变相关的遗传性耳聋研究。
- 张静关静王秋菊
- 关键词：耳聋表型
- EYA4突变致DFNA10型遗传性耳聋的研究进展被引量：2
- 2019年
- EYA4(Eye absent 4)(OMIM:603550)基因是Eya家族蛋白中的一员,编码转录激活因子相关蛋白,在胚胎发育过程中对组织特异性分化具有重要调控作用。EYA4蛋白含有高度保守的eyaHR和非保守的eyaVR两个功能域,eyaHR参与SIX/DACH蛋白之间的相互作用;eyaVR参与转录激活及机体固有免疫功能。EYA4致病突变会导致DFNA10型遗传性耳聋,临床表现为双侧对称的、迟发性、进展性感音神经性听力损失,发病初期常累及中频听力,呈谷型或平坦型听力曲线。目前已在世界范围内报道与DFNA10型耳聋相关EYA4的18种致病突变,多数突变引起EYA4翻译提前终止形成截短蛋白,单倍体剂量不足导致的失能效应是EYA4致聋的原因,EYA4的下调会引起内耳细胞的Na+/K+-ATP酶功能异常进而导致听觉障碍。构建合适的动物模型、鉴定更多的致病突变位点及深入的功能实验有助于进一步探索EYA4精确的致聋机制。
- 吴楷文关静王秋菊
- 关键词：遗传性耳聋基因突变
- 伴有耳聋的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例被引量：2
- 2015年
- 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD）是一种常染色体隐性遗传性线粒体能量代谢障碍性疾病[2],由于气相质谱检测发现患者尿中有大量戊二酸、异戊酰甘氨酸、乙基丙二酸及己二酸、辛二酸、癸二酸等二羧酸,该病又被称为戊二酸尿症Ⅱ型（glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ）.该病1976年由Przyrembel 等[2]首次报道,较为罕见,国内仅见个案报道.MADD临床表现复杂,症状多样,但罕见伴有听力损失的报道.我科2011年3月收治了一例因听力损失就诊的MADD患儿,对其进行了详细的听力学检查及病史采集,报道如下.
- 张秋静尹自芳吴子明王秋菊
- 关键词：酰基辅酶A酶缺乏症常染色体隐性遗传性代谢障碍性疾病耳聋听力学检查
- 年龄对突发性耳聋的预后影响被引量：24
- 2018年
- 目的本研究旨在探索年龄对突发性耳聋预后是否具有独立影响作用,阐释是否存在明确的年龄转折点(即阈值效应)使得预后发生方向性的改变,为未来进行突发性耳聋预后研究时提供科学合理的年龄分组依据。方法本研究对2008年8月至2015年12月连续入住解放军总医院耳内科病房进行治疗的突聋患者进行回顾性分析,按年龄分组以方差分析、Kruskal-Wallis检验和卡方检验比较组间差异,年龄与预后(治疗后听阈值及治疗后听力增益)的相关性由线性回归模型评估并进行曲线拟合以及阈值效应分析。结果在调整了可能的混杂因素后,年龄与治疗后听阈、治疗后听力增益呈现非线性相关性,两个关键的年龄转折点分别为15岁和67岁。当年龄<15岁时,年龄每增加一岁,治疗后听阈降低1.2 dB(95%置信区间:-2.2^-0.2,P=0.020),听力增益提高1.2 dB(95%置信区间:0.2~2.2,P=0.019);年龄介于15-67岁的患者,年龄与突聋患者的听力结局无显著相关性,治疗后听阈和听力增益的回归系数均为0(P值分别为0.448与0.418);年龄>67岁时,年龄每增加1岁,治疗后听阈升高0.5dB(95%置信区间:0.0~1.0,P=0.033),听力增益减少0.5dB(95%置信区间:-1.0~0.0,P=0.033)。如不采用分段线性模型,用一条直线拟合数据,则得出治疗后听阈和听力增益的回归系数分别为0.1(95%置信区间:0.0~0.1,P=0.128)和-0.1(95%置信区间:-0.1~0.0,P=0.118),,并未恰当反映出年龄与突聋患者听力预后的关系。结论对小于15岁的突发性耳聋患者,年龄的增加是一个预后有利因素;对年长于67岁者,年龄与预后呈显著性负相关;对介于15至67岁的患者,年龄对预后的影响无统计学意义。
- 冰丹兰兰关静王大勇赵立东谢林怡王秋菊
- 关键词：突发性耳聋年龄预后
- X-连锁遗传性耳聋
- 2016年
- X-连锁遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的致病基因位于X染色体上,这些基因的遗传方式可以是显性的,也可以是隐性的,此类耳聋表型与性别相关。1930年Dow和Poyner首次报道了典型的X-连锁遗传性耳聋,随后发现与常染色体遗传性耳聋相同,X-连锁遗传性耳聋也包括非综合征型耳聋及综合征型耳聋。对于非综合征型X-连锁遗传性耳聋,听力损失是其唯一临床表现,
- 王秋菊王洪阳
- 关键词：遗传性耳聋X-连锁感音神经性耳聋内耳毛细胞螺旋神经节
- 常染色体隐性遗传性耳聋被引量：5
- 2016年
- 常染色体隐性遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的基因位于常染色体上,此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均携带致病突变时才出现耳聋。有关常染色体隐性遗传性耳聋的描述最早出现在16世纪,Schenck描述了一个家系中的多名兄弟姐妹均患有先天性重度耳聋,而他们的父母听力完全正常。
- 王秋菊袁永一
- 关键词：内耳毛细胞重度耳聋前庭功能螺旋神经节细胞感觉上皮
