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RGS2基因C1114G多态性与阵发性房颤的相关性被引量：3: 2011年; 目的分析G蛋白信号转导调节蛋白RGS2基因C1114G单核苷酸多态性与阵发性房颤(PAF)的相关性。方法选取PAF患者115例及健康对照者102例,应用创造酶切位点原理设计引物,采用PCR-RFLP技术检测RGS2基因C1114G等位基因型及等位基因频率分布。结果两组基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。两组间RGS2基因C1114G多态性的基因型频率及等位基因频率比较有统计学差异(P<0.01),其中GG基因型及1114G等位基因型频率在PAF患者中显著增高。结论 RGS2基因C1114G单核苷酸多态性与PAF相关,1114G等位基因可能是PAF的遗传易感基因。; 李岩刘福强谢勇赵冬华萧钟波彭健; 关键词：心房颤动

闭环刺激双腔起搏器防治血管迷走神经性晕厥的疗效观察被引量：2: 2013年; 目的：观察植入闭环刺激双腔起搏器防治血管迷走神经性晕厥（VVS）的效果。方法：将40例经直立倾斜试验确诊为VVS且近期多次发作的患者,分为起搏器组（18例）和药物治疗组（22例）,所有患者均给予口服美托洛尔缓释片（4715mg,1次/d）,起搏器组植入具有闭环刺激功能（CLS）的双腔起搏器,药物治疗组不做其他治疗,两组患者治疗3个月后复查直立倾斜试验并随访观察。结果：起搏器组直立倾斜试验转阴率94%,药物治疗组直立倾斜试验转阴率29%,两组比较差异有统计学意义（P〈0101）。两组患者随访观察6～21（13±5）个月,起搏器组所有患者均未再发晕厥,2例有晕厥先兆,但症状较前明显减轻;药物治疗组9例再发晕厥,但发作次数较前减少。两组患者间晕厥复发率差异有统计学意义（P〈0101）。结论：具有闭环刺激功能双腔起搏器能有效的防治血管迷走神经性晕厥。; 萧钟波孟素荣邹云新赵冬华刘福强李岩彭健; 关键词：心脏起搏

Brugada综合征患者SCN5A基因突变检测被引量：3: 2012年; 目的:对3例Brugada综合征患者及其部分家系成员进行SCN5A基因突变检测。方法:提取3例Brugada综合征患者及家系成员外周血中DNA样本,设计34对引物进行多聚核苷酸聚合酶链反应(PCR),扩增该基因28对外显子,之后对其产物进行直接测序。若有碱基变异,则与无血缘关系的103例正常样本针对该位点进行对照,并分析其氨基酸改变情况。结果:在其中1例Brugada综合征患者的SCN5A基因的第20号外显子上发现1个杂合变异,其导致通道蛋白氨基酸编码的1192位密码子的第2个碱基发生A→G的改变,使得相应编码的精氨酸(R)被谷氨酰胺(Q)所取代,而这一变异位点在103个正常人中仅发现1例,其频率为0.0097。结论:在中国人Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现1个已经在国外患者中报道的错义突变(R1192Q)。; 刘福强李岩谢勇赵冬华萧钟波赖文岩许顶立彭健; 关键词：BRUGADA综合征基因突变单核苷酸多态性

GNAS1基因T393C单核苷酸多态性与非瓣膜性房颤的相关性被引量：4: 2013年; 目的分析中国汉族人群Gs蛋白α亚基基因(GNAS1)T393C单核苷酸多态性(SNP)与非瓣膜性房颤是否存在相关性。方法分别选取非瓣膜性房颤患者90例及正常对照90例,采用PCR-RFLP分析非瓣膜性房颤患者GNAS1基因T393C等位基因型及等位基因频率分布特点,并通过研究其与心率变异性(HRV)的关系,从而分析GNAS1基因T393C位点与非瓣膜性房颤患者自主神经活动规律的关系。结果 GNAS1基因T393C多态性等位基因型频率和等位基因频率在两组间比较具有显著性差异(P<0.01),CC基因型及T393C等位基因的频率在病例组中显著增高;pNN50、LF、LF/HF在不同基因型间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 GNAS1基因T393C SNP可能与中国汉族人群非瓣膜性房颤的发生有明显的相关性。; 李虹胡兆霆谭珍妮侯庆臻彭健; 关键词：非瓣膜性房颤单核苷酸多态性心率变异性

家族性心脏传导疾病并房颤一家系报道及其治疗被引量：2: 2012年; 目的探讨一个家族性心脏传导疾病并房颤家系的临床特征及其有效的治疗方案。方法对先证患者所在家系的家族成员进行常规临床体检和心电图、超声心动图、动态心电图、X线胸片、生化、自身抗体等检查。同时对先证者行双腔起搏器安置术联合口服胺碘酮治疗3个月,期间监测患者甲功及肺部情况,治疗完成后随访3个月,并对相关文献进行回顾。结果家系中所有成员均无器质性心脏病的临床证据。先证者反复头晕、胸闷,以活动后较明显,静息心电图表现为心房纤颤伴高度房室传导阻滞;其叔叔于30岁时因晕厥发现"心房纤颤,三度房室传导阻滞"而安置起搏器治疗;其爷爷死于"心脏病"(具体不详);其他家族成员心电图检查未见明显异常,既往亦未发生明显的心脏事件(晕厥、猝死)。患者经治疗后症状明显好转,心电图及动态心电图均未见心房纤颤,起搏器工作良好。结论心脏传导性疾病并心房纤颤可呈家族聚集性发病,双腔起搏器联合胺碘酮治疗可作为家族性心脏传导疾病并心房纤颤患者安全有效的治疗措施。; 刘福强李岩谢勇赵冬华萧钟波周桂芳彭健; 关键词：家族性心律失常房颤

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广东省科技计划工业攻关项目(2010B031600242)