江苏省卫生厅医学科研项目(H201068)
- 作品数：10 被引量：47H指数：4
- 相关作者：许争峰胡平马定远李璃季修庆更多>>
- 相关机构：南京医科大学南京市妇幼保健院南京医科大学附属南京妇幼保健院更多>>
- 发文基金：江苏省卫生厅医学科研项目江苏省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 南京地区4335例遗传咨询者外周血染色体核型分析被引量：9
- 2012年
- 目的通过就诊者的外周血染色体核型的分析,探讨染色体异常与疾病之间的关系。方法抽取4335例就诊者的外周血进行淋巴细胞培养并制备标本,G显带,进行染色体核型分析。结果 4335例就诊者中,检查异常核型276例,检出率为6.37%。结论染色体异常是导致自然流产,胚胎停止发育,不良孕产史和不孕不育及发育异常的重要原因,对优生优育门诊就诊的患者进行染色体分析,在临床诊断和优生优育方面有重要意义。
- 周静惠伟戎许争峰
- 关键词：染色体核型自然流产不良孕产史
- 9例Turner综合征产前诊断分析被引量：1
- 2011年
- Turner综合征又称先天性卵巢发育不全,是最常见的性发育异常疾病,1959年被证实系因性染色体畸变所致,1938年Turner首先报道,故称为Turn-er综合征[1]。由于Turner综合征胎儿可以存活至足月出生,增加了患者及家庭的负担。近年,
- 季修庆林颖李璃刘安曹荔胡平许争峰
- 关键词：TURNER综合征染色体核型分析产前诊断
- 新生儿瓜氨酸血症ASSl基因错义突变（c．970G〉A）的分子鉴定被引量：9
- 2011年
- 目的对1个瓜氨酸血症家系进行分子遗传学检测，以确诊其病因。方法抽取患儿及其父母外周血并提取基因组DNA，应用直接测序法对患儿ASSl基因14个外显子的PCR扩增产物进行DNA测序检测。结果患儿ASSl基因第13外显子发生纯合错义突变C．970G〉A，使第324位密码子由GGT突变为AGT，使甘氨酸替换为丝氨酸，即P．G324S，测序结果显示在该位点其父母均为杂合突变。结论C．970G〉A纯合突变是该患儿的患病原因，父母均为该突变的携带者。
- 胡平周小燕马定远孙云张晓娟韩树萍余章斌蒋涛陈玉林许争峰
- 关键词：瓜氨酸血症新生儿突变
- 21-三体综合征胎儿中孕期母体血清microRNA的表达谱被引量：3
- 2012年
- 目的探讨21-三体综合征(DS)胎儿的中孕期母体血清与正常妊娠的中孕期母体血清中的mircoRNA(miRNA)的差异性表达。方法收集DS胎儿(均经羊水细胞G显带核型确认)母体及正常妊娠母体的血清标本各10例,分别等量混合后作为DS组和健康对照组。用低密度芯片技术(TLDA)分析674种已知的人类miRNA在两组血清中的表达,建立两组标本的miRNA表达谱。结果 DS组高丰度(Ct≤25)miRNA表达的有16种,中丰度(2533)miRNA。健康对照组高、中、低丰度表达的miRNA分别为19、69、66种。两组中表达量最高的19种miRNA均为miR-223、miR-16、miR-24、miR-126、miR-17、miR-191、miR-106a、miR-92a、miR-19b、miR-146a、miR-484、miR-320、miR-20a、miR-150、miR-222、miR-30c、miR-135a*、miR-93、miR-126*,且表达量无显著差异(ΔΔCt<2)。与健康对照组比较,DS组miR-125b、miR-99a、miR-100、miR-194、miR-365、miR-215、miR-574-3p、miR-193b、miR192、miR-885-5p和miR-122表达下调;miR-221、miR-15b和miR-199a-3p表达上调(ΔΔCt>2)。结论 DS组与健康对照组血清之间存在明显的miRNA差异表达。
- 林颖胡平马定远张菁菁季修庆易龙蒋涛许争峰
- 关键词：21-三体综合征表达谱微小RNA血清中孕期
- 微阵列比较基因组杂交技术诊断9p部分三体患儿一例被引量：9
- 2012年
- 目的确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍患儿的核型，分析其染色体畸变与表型的相关性，探讨微阵列比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization，array-CGH）在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性。方法应用G显带对患儿及其父母进行核型分析，进一步采用array-CGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析，确定其衍生染色体片段的来源。结果G显带染色体分析显示患儿及其母亲均为inv（9）（p13q13）携带者，患儿13号染色体存在一衍生片段。array-CGH结果证实患儿衍生片段源自9号染色体短臂，确定为9p13．1-p24．3三体。患儿母亲array-CGH结果未见异常。结论 inv（9）（p13q13）与患儿异常表型无关，患儿的异常表型可归因于9p13．1-p24．3三体。同传统细胞遗传分析方法相比，array-CGH具有高分辨率和高精确性的优点。
- 周晓燕胡平杨吟秋李璃王艳余章斌韩树萍郭锡熔许争峰
- 关键词：微阵列比较基因组杂交发育迟缓语言障碍
- 应用单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术检测胎儿标记染色体被引量：6
- 2012年
- 目的探讨单核苷酸多态性一微阵列比较基因组杂交技术（single nucleotide polymorphism array-based comparative genomic hybridization，SNP-arrayCGH）检测胎儿标记染色体及其在产前遗传学诊断中的应用。方法应用SNP-arrayCGH技术对羊水G显带诊断出的两例携带标记染色体的胎儿（其中胎儿1核型为嵌合体47，XX，＋marl[23]／46，XX[16]、胎儿2核型为47，XX，＋nlar），进行全基因组高分辨率扫描分析，确定标记染色体来源与片段大小；并用染色体末端探针多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligation-dependentprobe amplification，MI．PA）对胎儿2基因组不平衡进行验证。两例胎儿超声均无明显结构异常；两例胎儿的双亲核型均正常。结果SNP-arrayCGH结果显示胎儿1标记染色体来源于9p21．1-p21．3（长度为8．3Mb），显示嵌合型，根据文献推测此区带的重复携带者可以是表型正常（或有轻微异常）的个体。胎儿2标记染色体来源于15q11．2-q13．3（长度为10．8Mb），染色体末端探针MLPA检测结果也证实了该重复的存在，此区域基因重复主要引起神经行为方面的异常。告知孕妇及家属风险，均选择终止妊娠。结论SNP-arrayCGH技术能比其他技术更精确的确定标记染色体来源，可明确标记染色体的基因型，而且能检测出嵌合型的标记染色体，适用于产前遗传学诊断，并可为产前遗传咨询提供帮助。
- 季修庆李璃林颖马定远刘安张菁菁成建周静胡平许争峰
- 关键词：标记染色体产前诊断
- 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OTC基因错义突变的分子鉴定被引量：3
- 2013年
- 目的对一个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD）家系进行分子遗传学检测，从基因水平确定其原因，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用聚合酶链扩增技术和Sanger测序法对该家系成员的鸟氨酸氨甲酰转移酶基因（ornithine carbamoyltransferase，OTC）的10个外显子进行直接测序，检测潜在的致病突变，以100名健康人为正常对照。结果先证者新生儿期发病，OTC基因测序发现其第9外显子发生错义突变c．917G〉C，第306位密码子由AGA突变为ACA，精氨酸替换为苏氨酸，即p．R306T。家系成员检测证实先证者母亲及家系中另外两名女性为表型正常的e．917G〉C杂合突变携带者，其他家系成员及100名对照者未发现上述突变。结论结合生物信息学分析，错义突变c．917G〉C为该家系的致病原因。该突变尚未见报道，是一新发现的OTC基因突变位点。
- 孟露露蒋涛秦岭马定远陈玉林韩树萍余章斌郭锡熔胡平许争峰
- 关键词：错义突变DNA测序
- 微阵列比较基因组杂交用于智力低下和发育迟缓伴2q37微缺失患儿的分子诊断被引量：2
- 2012年
- 目的寻找1例生长发育迟缓(development delay,DD)、智力低下(mental retardation,MR)患儿潜在的致病性基因组不平衡(genomic imbalance),分析其与表型的相关性;探讨高密度微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomichybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用价值。方法用array-CGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,并用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对新发现的基因组不平衡进行验证。结果该患儿外周血细胞G显带核型未见异常,array-CGH结果发现患儿2号染色体末端存在1个亚显微结构微缺失del(2q37.1-37.3,-9.3 Mb)。MLPA结果也验证了患儿该缺失区域的存在,患儿的基因组不平衡为新发的,但患儿父母该区域未见异常。文献查询与表型基因型分析证实了该缺失具有病理性意义。结论新发现的Del(2q37.1-37.3,-9.3Mb)是该患儿真正的致病原因;array-CGH技术在MR/DD患儿的分子遗传学诊断中具有重要价值。
- 刘安胡平马定远周静孟露露孙云惠伟戎蒋涛许争峰
- 关键词：微阵列比较基因组杂交智力低下发育迟缓
- 微阵列比较基因组杂交检测一例左心发育不良胎儿的基因组拷贝数变异被引量：1
- 2012年
- 目的检测1例左心发育不良胎儿的基因组拷贝数变异（copynumber variations，CNVs），寻找可能的遗传学病因，并探讨微阵列比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization，array-CGH）在分子细胞遗传学诊断方面的优越性。方法对胎儿羊水细胞及其父母的外周血细胞进行常规G显带核型分析。用array-CGH芯片对胎儿进行高分辨率全基因组扫描分析，并用多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）对新发现的CNVs进行验证。结果胎儿羊水细胞及其父母的外周血细胞常规G显带核型分析未发现显著异常，Array-CGH结果发现胎儿基因组存在两个亚显微结构的拷贝数变异：del（11）（q24．1-ter）（121951443—134449216，-12．50Mb），dup（15）（q26．3）（96889082—100215359，-3．33Mb），MLPA结果验证了这两个基因组拷贝数变异的存在。结论Del（11）（q24．1-ter）很可能是患儿左心发育不良的病因。array-CGH技术具有高分辨率、准确等优点，是临床遗传学的重要技术手段，有助于基因组异常的检测和临床遗传咨询。
- 王艳马定远杨吟秋周静周晓燕季修庆成建胡平许争峰
- 关键词：微阵列比较基因组杂交产前诊断
