北京市科技计划项目(H020220020510)
- 作品数：3 被引量：18H指数：3
- 相关作者：张成岗刘小林孙志贤余利红李谋更多>>
- 相关机构：西北农林科技大学军事医学科学院中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金：北京市科技计划项目国家自然科学基金教育部留学回国人员科研启动基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 完全型X连锁先天性静止性夜盲临床和基因研究被引量：5
- 2007年
- 目的明确一国人家族遗传性完全型X连锁先天性静止性夜盲（CSNB）的诊断，并检定致病基因突变。方法对-CSNB家系进行临床研究和系谱分析。采集家族中5位患者和16位正常人的静脉血并提取基因组DNA。通过连锁分析确定该病致病基因的染色体位点后，应用聚合酶链反应（PCR）扩增候选基因外显子及其侧翼，直接测序确定致病的基因突变。采用PCR直接测序法进行群体分析。对照组包括正常人群对照和家族内正常对照，按照一定标准入选。结果该CSNB家系家族中所有患者NYX基因外显子2发生了错义突变，核苷酸772位的腺嘌呤被胞嘧啶取代（A772C）；对应的苏氨酸改变为脯氨酸（T258P），女性携带者均为杂合。家族中正常人及110名正常人群对照均未发现该突变。结论NYX新突变A772C（T258P）和该家系X连锁CSNB相关。
- 睢瑞芳李凤荣赵家良姜茹欣沈岩
- 关键词：夜盲先天性基因X连锁基因
- 原发性红斑性肢痛症致病基因研究进展被引量：8
- 2005年
- 原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体单基因遗传病,国际范围内仅报道过6个家系及一些散发病例。该病虽无生命危险但严重影响患者生活,以肢端阵发性剧烈灼烧样疼痛以及对温度敏感为主要特征,但其发病机制一直不明。Drenth等通过家系分析于2001年将原发性红斑性的致病基因定位于2q31-q32。在此基础上,我国学者杨勇等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因scn9a,其他研究组针对该基因进行基因敲除后的结果也提示了该可能性。然而,由于该疾病可能具有遗传异质性,该致病基因尚未在其他家系中得到确证。更深入的分子遗传学研究结果将为原发性红斑性肢痛症的正确诊断和合理治疗提供依据。
- 李谋余利红刘小林孙志贤张成岗
- 关键词：原发性红斑性肢痛症致病基因致病基因定位单基因遗传病家系分析遗传异质性
- Grb7在胃肠道间质瘤组织中的表达及其临床意义被引量：5
- 2005年
- 目的探讨胃肠道间质瘤(GISTs)中Grb7的表达及其临床意义。方法对194例GISTs构建组织微阵列(TMA),采用免疫组织化学染色检测胃肠道间质瘤组织中Grb7蛋白表达。结果在TMA中,184例可评估(94.8%)。Grb7蛋白阳性率为67.4%。Grb7蛋白阳性表达率与NIH分级、细胞异型性、细胞类型、细胞密集程度、出血、黏膜受侵、周围组织侵犯、转移复发有关。Grb7蛋白阳性表达者及蛋白阴性表达者的5年生存率分别为54.9%,80.0%,两者比较有显著性差异(P<0.05)。结论Grb7表达与GISTs预后有关,Grb7可作为判断胃肠道间质瘤预后的标志物。
- 石素胜孙耘田白月奎邵永孚刘秀云
- 关键词：胃肠道间质瘤GISTS组织微阵列染色检测阴性表达异型性
