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常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征致病基因的突变分析被引量：8: 2005年; 目的研究常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突变。方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AREP家系进行parkin、PINK1及DJ-1基因的突变分析。结果在3个家系中发现parkin基因3个杂合突变,分别为202-203delAG和新发现的1069-1074delGTGTCC与T1422C突变。在2个家系中发现2个新的PINK1基因突变,分别为C938T及C1474T。未见DJ-1基因突变。3个PARK2家系平均发病年龄(25·2±5·7)岁,临床上肌张力障碍、姿势不稳、腱反射活跃、症状晨轻暮重常见,对多巴制剂反应好,左旋多巴诱导的运动障碍常见;2个PARK6家系平均发病年龄(25·8±10·0)岁,临床特征与PARK2相似,但未见肌张力障碍、姿势不稳及左旋多巴诱导的运动障碍。结论parkin、PINK1基因突变是AREP的常见病因;DJ-1在我国AREP中可能罕见;PARK2和PARK6具有相似临床表现,但均具有临床异质性。; 严新翔张玉虎郭纪锋李静夏昆蔡芳潘乾龙志高陈涛曹立沈璐江泓赵国华唐北沙; 关键词：突变分析致病基因限制性核酸内切酶 DNA直接测序腱反射活跃多巴制剂

应用变性高效液相色谱技术检测parkin基因突变被引量：1: 2007年; 目的应用变性高效液相色谱技术（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）检测早发性帕金森综合征（early-onset parkinsonism，EOP）致病基因parkin突变。方法散发EOP患者82例，提取外周血细胞DNA，通过PCR扩增parkin基因的12个外显子，应用DHPLC进行变异筛查，峰形异常者进行DNA测序以明确序列变异的种类和位置。结果以100名健康者为正常对照，在82例EOP患者中检测出3种突变，均为点突变，内含子区突变包括1VSl—39G—T和1VS9＋18C—T；编码区突变为T1422C，导致所编码的441位氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸（Cys441Arg）。结论在散发EOP患者中发现3个杂合型点突变，探讨应用DHPLC在EOP患者中开展parkin基因诊断的可行性。; 李静唐北沙郭纪锋张玉虎严新翔牟英峰张学伟夏昆潘乾沈璐江泓; 关键词：PARKIN基因突变变性高效液相色谱

常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病的临床特征被引量：2: 2005年; 目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病(AR-JP)的临床特征。方法对来自15个家系28例AR-JP患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组AR-JP患者发病年龄平均26.1岁;均为隐袭起病,从一个或一侧肢体起病23例(82.1%),发展到对侧肢体的时间为(4.7±3.6)年;主要表现为运动迟缓、肌强直(100%)、静止性震颤(85.7%)、步态异常(60.7%)、腱反射增高(53.6%)、局部肌张力障碍(32.1%)和症状有波动(89.2%);W ebster改良评分平均为(11.2±6.1)分;多巴制剂维持治疗平均剂量为(0.40±0.28)g/d,用药前统一帕金森病评定量表(UPDRS)运动评分为(27.9±10.3)分,用药后为(6.7±5.4)分,差异有极显著性(P<0.001)。结论AR-JP具有发病年龄早、症状轻、进展缓慢、多巴制剂反应好等特征。早期其症状不典型,应注意与其他疾病相鉴别。; 郭纪锋唐北沙张玉虎严新翔; 关键词：常染色体隐性青少年帕金森病

多巴反应性肌张力障碍GCH1基因突变分析被引量：9: 2007年; 目的探讨多巴反应性肌张力障碍（dopa responsive dystonia,DRD）三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因（guanosinetriphosphate cyclohydrolaseⅠ,GCH1）的突变。方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性内切酶酶切技术对6例散发DRD患者进行GCH1基因的突变分析,对100名健康对照者进行GCH1基因的PCR和限制性内切酶酶切分析。结果1例患者检测出GCH1基因一个新的点突变151（G→A）,为起始密码子突变,导致所编码的起始氨基酸由蛋氨酸变为异亮氨酸（M1I）而不能起始翻译。100名健康对照者等位基因无此突变。结论发现了GCH1基因一个新的杂合型点突变151（G→A）,我国散发DRD患者中存在GCH1基因突变。; 李静唐北沙郭纪锋张玉虎谢志国严新翔沈璐江泓张学伟夏昆潘乾; 关键词：多巴反应性肌张力障碍基因突变

三个常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征家系的基因型与表型分析被引量：5: 2006年; 目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征（autosomal recessive iuvenile parkinsonism，AR-JP）parkin基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应、DNA测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AR—JP家系先证者的parkin基因进行突变研究。结果发现3个家系有parkin基因的突变，其中2个家系含parkin基因的杂合缺失突变，分别为第2外显子的202—203delAG及第9外显子的1069-1074delGTGTCC；另一家系发现一个杂合点突变，为第12外显子的1422（T→C）。其中1069—1074delGTGTCC和1422（T→C）为新的突变。3个家系共6名患者，发病年龄18～31岁，平均25．2±5．7岁；病情进展慢，腱反射活跃或亢进、症状波动常见；对小剂量多巴制剂反应良好。结论我国的AR-JP家系存在parkjn基因的突变；含parkin基因突变的AR—JP患者有帕金森病的一般临床表现．又有其独特的临床特征。; 郭纪锋唐北沙张玉虎刘洪建严新翔陈涛沈璐江泓夏昆蔡芳潘乾; 关键词：PARKIN基因基因突变表型分析

常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征DJ1基因突变研究被引量：7: 2005年; 目的探讨常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinson-ism,AR-EP)DJ1基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法,对11个常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征家系先证者的DJ1基因进行突变研究。结果本组AR-EP患者未发现DJ1基因的致病突变,在内含子区发现6个多态,分别为IVS1-15T→C、IVS4+30T→G、IVS4+45G→A、IVS4+46G→A、IVS5+31G→A和g.168_185del,其中3个(IVS1-15T→C、IVS4+45G→A、IVS4+46G→A)为新发现的多态。结论中国人常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征患者DJ1基因突变可能罕见。; 郭纪锋唐北沙张玉虎夏昆蔡芳潘乾沈璐江泓赵国华严新翔曹立; 关键词：基因突变

泛素蛋白水解酶体通路与神经系统变性疾病被引量：3: 2004年; 神经系统变性疾病的一个共同特征就是细胞内与细胞外突变或损害的蛋白异常聚集 ,导致选择性神经元变性与丢失。泛素蛋白水解酶体通路 (UPP)通过泛素依赖的蛋白质水解 ,在处理受损害的和有毒性的蛋白质方面发挥着重要的作用。目前 ,在很多神经系统变性疾病中发现UPP通路受到抑制。; 郭纪锋张玉虎唐北沙; 关键词：神经系统变性疾病包涵体

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国家科技攻关计划(2002BA711A07-03)