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利用外显子组测序技术鉴定猝死死因1例被引量：1: 2015年; 1案例资料1.1简要案情及主要尸体检验简要案情某男,34岁,工人。某日被发现死于宿舍床上。尸体检验死后24h尸检。颜面部淤紫发黑,眼球睑结膜淤血,口唇及指甲床紫绀;双侧鼻腔见少量血性液体渗出。解剖见：心重260g,外膜光滑,左右冠状动脉开口及主干、各瓣膜未见明显异常;心室壁厚：左1.2cm,右0.3cm,室间隔1.1cm。脑、肝、脾、肾、肾上腺、甲状腺等全身内脏淤血水肿;; 许传超蒋拥军吕国丽赖小平林汉光唐剑频邝文健陈锐; 关键词：法医病理学猝死基因突变

外显子组测序对1例青壮年猝死的分子遗传学分析被引量：3: 2015年; 目的以1例青壮年不明原因猝死综合征(sudden unexplained death syndrome,SUDS)案例为研究对象,采用全外显子组测序技术,在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验未发现明显致死性病理改变的SUDS病例样本,利用Ion Torrent PGMTM系统进行全外显子组测序。测序数据以hg19为参照序列,并通过Phylo P、Poly Phen2、SIFT等软件进行突变功能分析。最后设置三重条件过滤筛选有意义的单核苷酸变异:选取错义突变-等位基因频率<1%-蛋白质功能预测。结果共发现4个罕见的可疑致病性单核苷酸变异。结合尸体解剖及病理学检验的结果,确定1个"高危害性"突变MYOM2(8_2054058_G/A)。Poly Phen2、SIFT的预测均为"有害"。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的基因突变检测和分析,可以为SUDS病例的死因分析提供新的方法和思路。MYOM2基因新可能是SUDS的致病基因,但其具体机制仍需进一步研究。; 王纯王辉许心舒许传超赖小平陈锐林汉光邱升元; 关键词：法医遗传学法医病理学突变

常染色体STR三体基因座父权指数计算方法探讨被引量：8: 2013年; 目的探讨常染色体三体综合征患者异常基因座的父权指数计算方法。方法根据三体综合征的发病机理,以及父权指数计算原理,分别推导涉及三体综合征孩子的标准三联体和二联体亲子鉴定中的异常基因座的父权指数计算式,并举例演算。结果总结了在涉及三体综合征孩子的标准三联体和二联体的亲子鉴定中,分别在明确和不明确不分离染色体来源的情况下,X和Y的计算式。结论对于涉及到三体综合征孩子的亲子鉴定,在明确的核型分析诊断的前提下,可通过归纳的计算式进行三体基因座的父权指数计算。; 林汉光许传超唐剑频邝文健陈锐赖小平邱升元; 关键词：法医物证学短串联重复三体综合征

超声法测量角膜厚度推断死亡时间被引量：4: 2012年; 目的用超声法测量角膜厚度,探索其死后变化规律。方法 11只家兔随机分为两组,分别为角膜上皮完整组及去角膜上皮组。后者采用机械刮除法去除角膜上皮。利用超声测厚仪连续监测两组动物的死后多个时间点的角膜厚度,并对角膜厚度变化与死亡时间进行相关回归分析。结果超声法测量角膜上皮完整组死后兔角膜厚度的变化值与死亡时间呈非线性相关,且具有较强的相关性,相关系数为0.922,而去角膜上皮组的相关系数为0.822。结论超声法测量角膜厚度对推断早期死亡时间具有较可靠的应用前景。完整的角膜上皮对于超声测量角膜厚度具有关键作用。; 吕国丽姜富学许心舒蒋拥军李志刚王欣石河余礼聪许传超; 关键词：法医病理学超声检查角膜死亡时间

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广东省科技计划工业攻关项目(2011B080701097)