上海市青年科技启明星计划(03QC14023)
- 作品数：3 被引量：14H指数：3
- 相关作者：邱文娟刘晓青叶军张雅芬顾学范更多>>
- 相关机构：上海第二医科大学附属新华医院上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市青年科技启明星计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 糖原累积病Ⅰ型研究进展被引量：5
- 2008年
- 糖原累积病Ⅰ型是糖原累积病中较常见且较严重的一种类型。根据典型临床表现和基因检测，该疾病可以得到明确诊断。饮食治疗可改善代谢紊乱和长期预后，但无法逆转部分并发症。该文对糖原累积病Ⅰ型的分子病理学、代谢紊乱机制、诊断、治疗及长期预后等研究进展加以综述。
- 王霞邱文娟
- 关键词：突变
- 葡萄糖6磷酸酶基因热点突变检测结合1176多态位点连锁分析快速产前诊断Ia型糖原累积病被引量：4
- 2005年
- 目的探讨中国人Ia型糖原累积病简便、快速、准确的产前诊断方法。方法通过限制性内切酶图谱分析了葡萄糖6磷酸酶(glucose-6-phosphatase,G6Pase)基因727G→T和R83H的突变,并结合1176位点单核苷酸多态性连锁分析,对3个Ia型糖原累积病家系进行了基因诊断和产前诊断。对发现的突变及1176位点多态性用DNA测序证实。结果3个家系先证者G6Pase基因的2个等位基因均携带727G→T突变,分别来自其父母。家系1和3胎儿为727G→T突变杂合子;家系2胎儿不携带该突变。1176位点单核苷酸多态性分析显示,3名胎儿1176位点单核苷酸多态性与3名先证者不同。DNA直接测序结果与限制性内切酶图谱分析结果相符。家系1和家系2胎儿已出生,并证实与产前诊断结果相符。结论通过限制性内切酶酶切法筛查727G→T和R83H突变结合1176位点单核苷酸多态性连锁分析可简便、快速、准确地诊断和产前诊断Ia型糖原累积病。
- 邱文娟张雅芬潘骏叶军刘晓青韩连书顾学范
- 关键词：糖原累积病产前诊断位点DNA测序
- 糖原累积病Ⅰa型的基因突变和临床研究被引量：6
- 2004年
- 目的 了解中国人葡萄糖 6 磷酸酶 (G6Pase)基因突变谱和突变热点 ,并分析糖原累积病Ⅰa型 (GSDⅠa)基因型和临床表型的相关性。方法 采用PCR、DNA序列分析、家系分析和限制性内切酶图谱分析等方法对 2 1例GSDⅠa患者G6Pase基因进行分析。结果 42个G6Pase等位基因中 ,发现72 7G→T突变 3 4个 (80 .95 % ) ,R83H突变 4个 (9.5 2 % ) ,R170X ,Q10 4X和 3 41delG突变各 1个。 2 1例患者中 13例患者为 72 7G→T纯合突变 ,8例为杂合突变 ,72 7G→T和R83H突变经限制性内切酶图谱分析证实。相同基因型的患者从发病年龄到血生化指标和症状的严重程度均有所不同 ,1例 72 7G→T纯合突变患者发生肝腺瘤。结论 通过分子生物学方法进行 72 7G→T和R83H突变的筛查可发现近 90 %的G6Pase基因突变。根据GSDⅠa典型的临床表型及生化指标结合突变检测 ,此筛查可取代有创性肝穿刺酶活性检测的确诊方法。
- 邱文娟顾学范叶军韩连书张雅芬刘晓青张拥军
- 关键词：基因突变糖原累积病E基因临床表型限制性内切酶家系分析
