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国家自然科学基金(8170884)
作品数:
1
被引量:6
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相关作者:
朱丽娜
李宁东
赵军
王犁明
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相关机构:
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作者
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陈霞
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赵军
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李宁东
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朱丽娜
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年份
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2012
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先天性眼外肌广泛纤维化综合征的KIF21A基因R954突变
被引量:6
2012年
目的筛查KIF21A基因在先天性眼外肌广泛纤维化综合征(CFEOM)患者中的突变特点。方法对结构较大的CFEOM家系连锁定位后进行候选基因序列分析,对结构较小的家系采用直接测序方法对KIF21A基因进行突变研究。结果在9个CFEOM先证者和7名散发患者中,发现共有14个患者KIF21A基因外显子21发生突变,突变类型为R954W和R954Q。结论KIF21A基因是眼外肌广泛纤维化的致病基因,位于外显子21的CpG岛是KIF21A基因的突变热点。
李宁东
赵军
王犁明
陈霞
马惠芝
朱丽娜
郭新
赵堪兴
关键词:
眼球运动障碍
动眼肌
纤维化
驱动蛋白
CPG岛
突变
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