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一个先天性白内障家系缝隙连接蛋白基因新突变被引量：2: 2008年; 目的鉴定一个中国常染色体显性遗传先天性白内障（autosomal dominant congenital cataract,ADCC）家系其致病与缝隙连接蛋白α3／α8（gap jtmetion protein alpha3/alpha8, GJA3/GJA8 ）基因突变的关系。方法对一个ADCC家系5名家系成员和100名正常健康人进行全面眼科检查。抽取外周血5mL并提取基因组DNA。采用聚合酶链反应扩增GJA3／GJA8编码外显子及其侧翼内含子序列，纯化的PCR产物通过直接测序以筛查致病突变。结果通过双向序列分析，发现GJA8基因第2外显子的第138位发生碱基G→A转换（c. 138G 〉 A, GGG→GGA），产生同义突变（G46G）；第139个碱基因G→T颠换发生错义突变（c．139G〉T，GAT→TAT）导致第47位编码天门冬氨酸密码子突变为酪氨酸（D47Y），家系中非患者和100名对照者基因组序列均无此改变，而且生物信息检索显示GJA8基因第47位编码的天门冬氨酸具有高度的物种保守性。家系3例患者GJA3基因突变筛查未见任何碱基改变。结论在一个中国人ADCC家系中发现GJA8基因新致病突变（D47Y）。; 林婴刘妮妮雷春涛樊映川刘小琦杨洋王俊妨刘兵杨正林; 关键词：先天性白内障突变

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四川省卫生厅科研基金(06036F)