深圳市科技计划项目(201003105)
- 作品数：2 被引量：10H指数：1
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- 相关机构：南方医科大学深圳市妇幼保健院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- MTHFR基因A1298C多态性与胎儿出生缺陷的相关性
- 2012年
- 目的探讨羊水中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与中国人群胎儿畸形发生的关系。方法抽取89例胎儿畸形孕妇(病例组)及80例无胎儿畸形孕妇(对照组)的羊水,提取胎儿游离DNA,应用聚酶链式反应-限制性片段长度多态性方法进行MTHFR基因A1298C多态性检测,同时采用循环酶法检测羊水中的同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)浓度。采用χ2检验及t检验进行统计分析。结果病例组89例畸形胎儿中,纯合突变1例(1.1%),杂合突变40例(44.9%),野生基因型48例(54.0%)。对照组80例中,纯合突变1例(1.3%),杂合突变22例(27.5%),野生基因型57例(71.2%)。两组间比较,野生型及杂合突变差异有统计学意义(P<0.05)。病例组中等位基因(A、C)频率分别为76.4%、23.6%,对照组中分别为85%、15%,两组间A、C等位基因的出现频率均有明显差异,且病例组C等位基因出现频率明显高于对照组(χ2=3.96,P<0.05)。病例组羊水中Hcy浓度较对照组明显增高(P<0.05)。结论MTHFR基因A1298C位点多态性可能是胎儿畸形的遗传易感因素。羊水中Hcy的浓度升高可能是胎儿畸形的危险因素。
- 肖立刘大艳王琨高洁
- 关键词：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶多态性A1298C胎儿畸形
- 孕妇羊水同型半胱氨酸、叶酸及Vit B_(12)与胎儿畸形的关系被引量：10
- 2011年
- 目的:测定胎儿畸形孕妇羊水tHcy、叶酸及Vit B12的水平,了解其与胎儿畸形的关系。方法:根据有无胎儿畸形将研究对象分为两组,病例组(n=68)及对照组(n=68)。采用全自动荧光偏振免疫发光法测定两组孕妇羊水中tHcy水平,同时用离子捕捉免疫分析法测定其羊水中叶酸水平,用微粒子酶联免疫分析法测定其羊水中Vit B12水平。结果:病例组的年龄显著小于对照组(P<0.001),抽取羊水的孕周大于对照组(P<0.05),病例组羊水tHcy水平高于对照组(P<0.05),羊水叶酸水平低于对照组(P<0.05),羊水Vit B12水平则显著低于对照组(P<0.001)。结论:胎儿畸形患者羊水中tHcy明显升高,而叶酸及Vit B12水平降低,高tHcy增加了胎儿畸形发病的风险,补充叶酸及Vit B12是降低胎儿畸形发生率的有效措施。
- 刘大艳肖立
- 关键词：胎儿畸形羊水同型半胱氨酸
