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野生型和突变型GDF5蛋白表达及亚细胞定位的研究: 2012年; 目的研究人生长分化因子5基因(GDF5)c.1118T>G(p.L373R)突变对GDF5蛋白在HEK-293细胞系表达及其亚细胞定位的影响。方法构建pDsRed1-N1-GDF5-WT和pDsRed1-N1-GDF5-L373R载体,分别转染HEK-293细胞,细胞培养72h后通过荧光显微镜观察比较野生型和突变型GDF5蛋白荧光分布情况。结果 GDF5蛋白在HEK-293细胞中成功表达,在荧光显微镜下观察到转染野生型和突变型GDF5的细胞胞浆均匀发出红色荧光,而空载体组的红色荧光则弥散于全细胞,荧光强度均匀一致。结论野生型和突变型GDF5蛋白均定位于HEK-293细胞质。; 刘杏王述森刘琦高锦兰罗阳; 关键词：生长分化因子5 蛋白表达

联合应用高分辨率熔解曲线和多重连接依赖探针扩增技术对PAH基因突变筛查研究被引量：4: 2011年; 目的联合应用高分辨率熔解曲线（highresolutionmelting，HRM）和多重连接依赖探针扩增（multiplexligation—dependentprobeamplification，MLPA）技术检测苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患者基因突变，并探讨两种技术联合运用对于突变筛查的价值。方法采用HRM和MLPA技术对26例临床诊断为PKU的患者苯丙氨酸羟化酶基因（phenylalaninehydroxylase，PAH）进行检测，并通过测序验证；针对未报道的基因改变进行聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析。结果在52个等位基因中检测到44个突变等位基因（共21种不同突变），包括第4外显子拷贝数的增加，总检出率达84．62％（44／52），其中C．584—585insA和IVSl0＋1G〉T突变在国内外未见报道。此外，R243Q（25％）突变为中国最常见的突变种类。结论应用HRM和MLPA技术相对提高了PAH基因突变筛查的检出率，检测结果丰富了基因突变数据库，并为临床诊断与产前诊断提供实验室依据。; 季春燕孙莉莉曹丽华胡煜黄宏王述森罗阳; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变高分辨率熔解曲线

先天性并多指(趾)家系HOXD13基因遗传学分析: 先天性并多指(趾)(synpolydactyly,SPD,MIM 186000)是一种罕见的以手足发育异常为主要症状的常染色体显性遗传病,特征性表现为手3-4并指伴蹼中第4指部分或完全多指,足4-5并趾,5趾部分或完全多...; 季春燕师秀艳尚宇阳曹丽华吴雨虹罗阳; 文献传递

DMD基因断裂点克隆及断裂连接点序列分析: 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是肌营养不良中最常见的类型,其致病基因是编码dytrophin蛋白的DMD基因,外显子缺失/重复是DMD基因突变的主要类型(～70%)。缺...; 陈晨卢朝霞邢雪莎麻宏伟王述森罗阳张学; 关键词：DMD基因; 文献传递

一个低磷酸酶血症家系的基因突变分析被引量：2: 2010年; 目的筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制。方法提取家系中患者的外周静脉血基因组DNA,在UCSC Genome Browser Home网站获得人类肝/骨/肾碱性磷酸酶(ALPL)基因的DNA序列,针对该基因编码区设计引物,PCR扩增目的片段,采用测序分析的方法查找致病基因突变。结果在先证者的ALPL基因编码区第12外显子筛查到1个杂合突变c.1366G>A(p.G456R),其母亲也存在相同的基因突变。结论初步认为本研究中检测到的c.1366G>A突变,是该家系中患者临床表型的致病因素。; 陈晨王丽波曹丽华邢雪莎王述森麻宏伟罗阳; 关键词：突变

三节指节拇指并多指综合征家系致病基因突变分析: 三节指节拇指-并多指综合征(TPTPS,OMIM 190605)是一种常染色体显性遗传的肢端异常疾病,表现为拇指位置出现一个或多个具有三节指节的结构,同时在第3、4、5指间存在并指现象。TPTPS致病位点定位于染色体7q...; 邢雪莎朱宏文陈晨王述森罗阳张学; 文献传递

GDF5-L373R突变导致SYM1的致病机制研究: 目的近端指/趾骨间关节粘连(proximal symphalangism,SYM1,OMIM：185800)为常染色体显性遗传病,表现为近端指/趾骨间关节强直、粘连,包括腕骨与跗骨的融合,近节指骨关节不能曲伸或曲伸受限...; 刘杏张欣馨曲胜强刘琦罗阳; 关键词：基因突变; 文献传递

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国家自然科学基金(30971164)