采用聚合酶链反应及基因测序技术探讨阿尔茨海默病(A lzhe im er病,AD)早老素-1(P resen ilin-1,PS-1)基因第3、4、5、8外显子的突变特点,对13例散发性A lzhe im er病(sporad ic A lzhe im er’s d isease,SAD)患者、12例血管性痴呆(vascu lar dem end ia,VD)患者及31名正常老年人的PS-1基因第3、4、5、8外显子片段进行扩增与序列分析.编号为SAD 5的患者PS-1基因第3外显子扩增片段上存在1个缺失突变位点,编号为SAD 3的患者PS-1基因第8外显子扩增片段的近3’端处发现2个插入突变位点.12例VD患者与31名正常老年人的PS-1基因第3、4、5、8外显子均未发现突变.实验结果表明,SAD患者PS-1基因中存在第3、第8外显子的突变.
