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遗传性耳聋家系的收集和保存: 2012年; 目的总结遗传性耳聋家系收集的方法,为遗传资源的收集和保存提供经验。方法通过各级残联、聋校、耳鼻喉科门诊等渠道收集耳聋家系资源。对家系成员行问卷式调查、专科检查、绘制家系图谱,在知情同意的基础上抽取外周血,提取基因组DNA,建立资料的数据化管理模式。结果成功收集到40个耳聋家系的详细临床资料、听力学资料、血样及基因组DNA;系统整理、保存了该耳聋资源的电子版与纸质版资料,实现资料数据化管理。结论遗传性耳聋的遗传方式具有多样性和遗传异质性。家系资源有减少的趋势,收集和保存工作刻不容缓。该工作需要多学科、各部门的参与配合才能顺利进行。; 王利伟曹世峰李玲香刘涛付春华李建瑞; 关键词：遗传性耳聋基因组DNA

23个非综合征型耳聋家系GJB2基因突变分析被引量：4: 2021年; 目的分析内蒙古地区23个非综合征型耳聋家系缝隙连接蛋白β2(gap junction protein beta 2,GJB2)基因突变特点,探讨该耳聋家系遗传学病因。方法对内蒙古地区23个非综合征型遗传性聋家系共122人进行问卷调查、听力学检查,提取外周血DNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增GJB2基因编码区进行直接测序,运用DNAStar软件进行测序结果分析。结果共检测到8个家系46名家系个体存在8种GJB2基因核酸序列改变。包括5种致病突变及3种多态性改变,明确了6个耳聋家系的遗传学病因为GJB2基因纯合突变所致。GJB2基因突变在23个家系中的检出率为33%(8/23),在122个家系个体的检出率为33%(37/122),在62例耳聋患者中的检出率为60%(37/62)。c.235delC突变检出率最高,为52%(32/62),其次为c.299-300delAT,突变携带率为8%(5/62)。结论内蒙古地区家系遗传性聋GJB2基因突变有较高的携带率,c.235delC位点是最常见的致病位点,其次为c.299-300delAT。以散发耳聋患者为根源,对其亲属进行耳聋基因筛查可以更加高效的发现潜在的耳聋基因突变携带者。; 王利伟刘涛严江伟杨雅冉杨立军付春华李建瑞; 关键词：连接蛋白类 DNA突变分析遗传性聋

非综合征型耳聋线粒体基因突变的检测被引量：2: 2011年; 目的:通过分析内蒙古鄂尔多斯市特殊教育学校非综合征型耳聋患者群体中mtDNA 12SrRNA A1555G突变,以探讨该群体与线粒体突变的关系。方法:对鄂尔多斯市特殊教育学校102名非综合征型耳聋患者进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、声导抗测试、提取外周血DNA,聚合酶链反应扩增mtDNA目的片段,对扩增片段进行限制性内切酶检测,对阳性标本进行DNA序列分析。结果:该校102名学生中,全部为感音性耳聋,其中54例使用过氨基糖苷类抗生素,7例(6.9%)存在线粒体基因A1555G位点突变。结论:该群体线粒体A1555G位点的突变率高于以往的报道,携带有该突变的个体对氨基糖苷类抗生素有高度易感性,该基因突变是感音神经性耳聋的原因之一。; 刘涛李建瑞严江伟李玲香王利伟; 关键词：耳聋线粒体DNA 突变

非综合征型聋SLC26A4基因IVS7-2A>G突变分析被引量：3: 2011年; 目的通过分析非综合征型聋患者中SLA26A4基因IVS7-2A>G突变,以探讨该突变的检测在非综合征型聋基因筛查和临床诊断中的意义。方法对95例非综合征型散发性耳聋患者进行病因问卷调查、纯音听阈测试、声导抗测试,用银染酶切和DNA序列分析的方法对SLA26A4基因IVS7-2A>G突变进行检测。结果 95例全部为感音神经性耳聋。IVS7-2A>G纯合突变6例,杂合突变4例,二者占10.5%,银染酶切法与测序法结果完全吻合。结论 SLC26A4基因IVS7-2A>G突变导致的耳聋有较高的比例;该基因位点是非综合征型耳聋基因筛查重要的检测位点之一;是大前庭水管扩大综合征临床诊断的重要依据。银染酶切法是该突变经济、简便的检测方法。; 李建瑞刘涛严江伟杨雅冉李琦戴朴; 关键词：耳聋前庭水管突变 DNA

散发性耳聋GJB2基因突变分析被引量：10: 2011年; 目的通过分析内蒙古鄂尔多斯和呼和浩特地区散发性耳聋患者GJB2 235delC点突变,以探讨散发性耳聋患者的分子病因学。方法对131例(汉族92例,蒙古族39例)散发性耳聋患者进行耳聋病因学问卷调查、纯音听阈及声导抗测试。聚合酶链反应(polymerase chain reaction PCR)扩增目的片段并用限制性内切酶对其进行GJB2 235delC基因突变检测,对酶切检测结果呈阳性的样本用直接测序法进行验证。对50例健康中国人和100例健康加拿大白种人行限制性内切酶GJB2 235delC点突变检测,作为阴性对照。结果 131例散发性耳聋患者全部为感音神经性聋。在该群体中4例(汉族3例,蒙古族1例)存在GJB2 235delC纯合性突变;3例(汉族2例,蒙古族1例)存在GJB2 235delC杂合性突变。50例健康中国人对照组中检测出1例GJB2 235delC点突变携带者,100例健康加拿大白种人中未检测到GJB2 235delC点突变。结论 GJB2 235delC点突变是中国人散发性感音神经性耳聋的分子病因学之一。内蒙古地区汉族、蒙古族GJB2 235delC突变频率无明显差异,对GJB2 235delC点突变的基因筛查可以明确一些散发性耳聋患者的病因,从而对基因突变引起的散发性耳聋的早期诊断、遗传咨询及防聋治聋起到重要作用。; 李建瑞刘涛严江伟杨雅冉王利伟; 关键词：GJB2 耳聋基因突变

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