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广西医疗卫生重点科研课题(2010064)

作品数：1 被引量：1H指数：1
相关作者：蒙达华左文朴陈科付华钰许涓涓更多>>
相关机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
发文基金：广西医疗卫生重点科研课题更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇肌营养不良
  • 1篇肌营养不良症
  • 1篇DUCHEN...
  • 1篇DUCHEN...
  • 1篇DUCHEN...
  • 1篇MLPA
  • 1篇不良症
  • 1篇产前
  • 1篇产前诊断

机构

  • 1篇广西壮族自治...

作者

  • 1篇杜娟
  • 1篇韦波
  • 1篇许涓涓
  • 1篇付华钰
  • 1篇陈科
  • 1篇左文朴
  • 1篇蒙达华

传媒

  • 1篇右江医学

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
联合应用MLPA及连锁分析对广西地区Duchenne型假肥大性肌营养不良症产前诊断分析被引量：1
2014年
目的建立Duchenne型肌营养不良(DMD)家系的产前诊断方法并在广西推广应用。方法采用MLPA技术及连锁分析技术对广西地区8个DMD家系进行了DMD基因诊断及产前诊断。结果 6例先证者检测出DMD基因缺失,产前诊断胎儿均未检测出DMD基因缺失。余下2个家系的先证者基因检测均未检出基因缺失/重复,通过联合应用MLPA和单体型连锁分析,结果产前诊断1例男性胎儿为Duchenne型肌营养不良症患者,另1例女胎未检出DMD基因缺失/重复。遗传咨询后,孕男胎夫妇决定终止妊娠,孕女胎夫妇决定继续妊娠。结论MLPA能有效检出DMD基因的缺失/重复,联合应用MLPA技术及连锁分析技术进行DMD家系产前基因诊断有更高的准确性。
杜娟许涓涓韦波付华钰蒙达华陈科左文朴
关键词：DUCHENNE型肌营养不良症产前诊断MLPA
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