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反甲一家系报告被引量：1: 2012年; 先证者．男，8岁。因指（趾）甲发白、周边翘起呈匙状于2009年8月25日就诊我科门诊。患儿出生时指（趾）甲短小，后指（趾）甲渐长出，但质地软同时周边翘起、呈匙状。父母非近亲结婚。其母及患儿妹妹、外婆等多人皆有类似病史。; 张国龙周晴施和建杜旭峰; 关键词：先天性家系调查

泛发性家族性慢性良性天疱疮一家系被引量：1: 2011年; 临床资料先证者男，67岁。因皮肤皱褶处反复发生浸渍、糜烂近40年就诊。患者40年前双侧腹股沟及腋窝无明显诱因出现红斑、水疱，水疱破溃后形成浅表糜烂、结痂。随后皮疹范围扩大，逐渐累及腋窝、胭窝、颈部、前胸及脐周。反复发生皮疹后，在皮疹处形成浅表疣状增生，表面粗糙伴潮湿。; 张国龙顾永施和建; 关键词：家族性慢性良性天疱疮泛发性家系皮肤皱褶疣状增生先证者

遗传性对称性色素异常症1家系ADAR1基因突变筛查: 2011年; 收集1个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR1基因突变位点的检测,同时对120名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序,并检索CBM和PubMed对国内外已报道的ADAR1基因突变进行总结。在该家系所有患者中均检测出ADAR1基因第1420位碱基由C突变为T,导致终止密码子的提前出现;该突变位点在该家系正常人及健康对照人群中皆未发现;目前国内外已报道关于ADAR1基因突变已逾110种。该突变可能是导致DSH发病的分子机制之一,在此之前已有3次报道,推测该突变可能为一个热点突变。; 邵敏华施和建张国龙穆会君顾永杜旭峰谢平; 关键词：遗传性对称性色素异常症突变

遗传性血管性水肿一家系二例被引量：1: 2012年; 先证者女，28岁，因“面部水肿2年余”就诊。先证者2年前口唇部无明显诱因出现麻木感，渐出现水肿，压之不凹陷，不痛不痒。自发病以来少有完全缓解期，且皮损逐渐加重，目前水肿范围已扩展至整个面部，以口唇和双眼睑为重。四肢偶有累及但多能完全缓解。经期及情绪低落常促使皮损再次发作或加重，病程中曾有恶心呕吐，但无气促和呼吸困难。; 施和建张国龙; 关键词：遗传性血管性水肿家系面部水肿情绪低落恶心呕吐先证者

遗传性对称性色素异常症两家系基因突变检测研究被引量：1: 2011年; 目的:检测遗传性对称性色素异常症患者家系中腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变。方法:收集2个遗传性对称性色素异常症患者家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员ADAR基因突变位点进行检测,同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序。结果:在2个家系的患者中分别检测到2个不同的ADAR基因移码突变位点c.633insT和c.2742delC,而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该2个突变。结论:该研究中2个遗传性对称性色素异常症家系中的患者存在ADAR基因的移码突变,且皆为首次报道。; 张国龙施和建邵敏华李明穆会君顾永杜旭峰; 关键词：突变

毛囊角化病患者ATP2A2基因新剪切位点突变的检测研究被引量：2: 2012年; 目的:检测1例严重表型毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法:采用聚合酶链反应及直接测序法对该患者进行ATP2A2基因的突变位点检测,运用反转录技术检测突变导致的RNA水平的变化,同时对120名无血缘关系健康者作为对照进行测序验证。结果:通过筛查在患者ATP2A2基因中发现一个新的剪切位点突变IVS18+5G>C,反转录分析证实该突变的发生导致ATP2A2基因转录后在其突变等位基因的18号和19号外显子之间插入了27个核苷酸。结论:该例毛囊角化病患者的检测结果进一步扩充了ATP2A2基因的突变库,并为阐明ATP2A2基因的突变导致该病发生的分子机制提供了帮助。; 杜旭峰施和建顾永穆会君胡君杨树东张国龙; 关键词：毛囊角化病 ATP2A2基因突变

10个中国汉族寻常型鱼鳞病家系的FLG基因突变分析被引量：2: 2013年; 目的对10个寻常型鱼鳞病（ichthyosisvulgaris，IV）家系的FLG基因进行突变检测，并分析中国汉族人IV患者FLG基因的突变热点。方法用聚合酶链反应扩增10个IV家系的所有患者及正常成员FLG基因的全部外显子，对扩增产物直接进行DNA测序检测突变，同时选取100名无亲缘关系的正常人作为对照。结果在7个家系中发现了3种FLG基因的致病突变，包括C．3321delA、C．5757delccAG和C．8138C〉T（P．$2706X），其中有两例患者的突变类型为3321delA的纯合突变，在另外3个家系中未发现FLG基因的突变。所有家系的正常成员和100名正常对照均未发现c．5757delCCAG和C．8138C〉T（P．S2706X），而在2名正常对照中发现其携带C．3321delA杂合突变。结论在中国汉族IV家系检测到3种FLG基因的突变类型，其中C．332ldelA是最常见的突变类型（46．9％）。首次发现C．5757delCCAG和C．8138C〉T（P．$2706X）突变与IV相关。部分家系未检测到FLG基因突变，推测可能由其他致病基因导致。; 顾永邵敏华杜旭峰李明施和建张国龙; 关键词：寻常型鱼鳞病突变

毛囊角化病一家系被引量：2: 2011年; 先证者（Ⅱ1）男，28岁。因“全身垢着样皮疹近20年”就诊。先证者10岁时颈部开始对称出现细小、坚实、正常肤色的小丘疹，皮损程度随年龄增长逐渐加重，表面渐覆以灰褐色油腻性痂．部分逐渐增大成疣状，并趋向融合，形成不规则的疣状斑块；皮损范围也进一步扩大，; 张国龙杜旭峰施和建; 关键词：毛囊角化病家系先证者皮损疣状

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