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hMSH2和hMSH6蛋白相互作用体系的建立与hMSH2基因错义突变的功能评估: 2013年; 目的建立hMSH2和hMSH6蛋白相互作用体系，以评估检出的hMSH2基因错义突变的功能意义。方法应用基因克隆技术构建重组质粒pGADT7-hMSH2、pGBKT7-hMSH6及7个不同hMSH6结构域的重组pGBKT7质粒。通过定点诱变技术构建10个pGADT7-hMSH2突变质粒。将重组质粒共转化酵母AH109菌株，观察转化子在组氨酸缺陷型培养基上的生长状况。结果hMSH6蛋白的MutSⅡ-V、MutSⅢ—V结构域分别与hMSH2蛋白在酵母AH109中具有双杂交作用。以pGBKT7-hMSH6-MutSⅡ—V和pGADT7-hMSH2在酵母AH109的相互作用为基础建立hMSH2／hMSH6相互作用平台。与野生型hMSH2相比较，c．505A〉G、C．1168C〉T、C．1255C〉A、C．126IC〉A突变体在组氨酸缺陷的培养基上生长正常；C．1223A〉G、C．1886A〉G、C．2108C〉A、c．2516A〉G突变体生长缓慢；C．518T〉G和c．1664delA突变体不生长。结合文献中病例对照、氨基酸改变分析，判定C．518T〉G为病理性突变；C．1223A〉G、C．1886A〉G、C．2108C〉A、C．2516A〉G为疑似病理性突变；C．505A〉G、C．1168C〉T、C．1255C〉A、C．1261C〉A为正常变异。结论初步建立了hMSH2、hMsH6蛋白相互作用功能分析平台，并将其用于hMSH2基因错义突变的功能评估。; 朱明范怡梅朱妍蓓王亚平; 关键词：HMSH2基因错义突变酵母双杂交

碱基切割修复基因hOGG1功能性变异与衰老相关性疾病风险的关系: 糖基化酶hOGG1是细胞修复DNA氧化损伤特异性产物8-羟基鸟嘌呤(8-OHdG)的重要酶类之一。8-OHdG倾向与腺嘌呤(A)配对,在DNA复制后出现G→T的颠换。hOGG1可特异性识别并切除8-OHdG,在细胞DNA...; 王亚平陈小祥郭文文刘秀芳孙彩霞蔡振明; 关键词：HOGG1 复杂性疾病; 文献传递

MUTYH基因AluYb8插入变异增加DNA氧化损伤及年龄相关性疾病的发病风险: 我们近期发现,碱基切除修复基因MUTYH存在AluYb8元件捅入变异(AluYb8MUTYYH)。该捅入片段含326bp,位于MUTYH基因第15内含子,呈反向插入。在1146例中国健康人样本和562例随机取样的人群样水...; 孙彩霞陈慧梅郭文文张葵朱大龙王亚平; 关键词：MUTYH; 文献传递

AluYb8MUTYH基因常见变异增加DNA氧化损伤及衰老相关性疾病的发病风险: 我们近期发现,碱基切除修复基因MUTYH存在4luYb8元件插入变异(AluYb8MUTYH)。该插入片段含326bp,位于MUTYH基因第15内含子,呈反向插入。在1146例中国健康人样本和562例随机取样的人群样本分...; 孙彩霞陈慧梅郭文文张葵朱大龙王亚平; 关键词：MUTYH; 文献传递

hOGG1基因5'-UTR功能性变异与衰老相关性疾病风险的关系: 糖基化酶hOGG1是细胞修复DNA氧化损伤特异性产物8-羟基鸟嘌呤(8-OHdG)的重要酶类之一。8-OHdG倾向与腺嘌呤(A)配对,在DNA复制后出现G→T的颠换。hOGG1可特异性识别并切除8-OHdG,在细胞DNA...; 陈小祥郭文文刘秀芳蔡振明孙彩霞王亚平; 关键词：HOGG1 复杂性疾病; 文献传递

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