国家自然科学基金(81070281)
- 作品数：3 被引量：16H指数：3
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- 婴儿持续黄疸6个月：婴儿胆汁淤积性黄疸的诊断和鉴别诊断被引量：6
- 2011年
- 患儿男，6月龄，汉族，浙江人。主因“持续皮肤黄染6个月，发热2d伴皮肤巩膜黄染加重”门诊就诊。本例生后即有轻度的皮肤黄染伴眼黄，食欲欠佳，未予重视。至1月龄始发现皮肤黄染逐渐明显，伴尿色深黄，大便颜色变浅伴脂肪泻。在当地予中药治疗半个多月，黄疽稍好转。
- 王建设
- 关键词：胆汁淤积性黄疸婴儿皮肤黄染门诊就诊巩膜黄染
- Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症的肝胆显像特征被引量：4
- 2014年
- 目的 探讨citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿^99Tc^m-二乙基乙酰苯胺亚氨二醋酸（EHIDA）肝胆显像的特征.方法 回顾性分析28例（男16例,女12例,1～8月龄）经基因确诊、同时行^99Tc^m-EHIDA肝胆动态显像检查的NICCD患儿资料.肝胆动态显像时心、肝、肾按正常时序和强度显影定义为摄取功能正常,肝影模糊和（或）心肾影持续时间延长者为摄取功能差;60 min内肠道显影为排泄通畅,60 min后为排泄延迟,24 h肠道仍不显影为排泄受阻.分析肝胆显像特征与血清总胆红素（TB）、直接胆红素（DB）、ALT、总胆汁酸（TBA）等指标间的关系.数据分析采用Kruskal-Wallis秩和检验.结果 28例中,20例表现为摄取功能正常,其中10例排泄通畅,10例排泄延迟;8例表现为摄取功能差,其中4例排泄延迟,4例排泄受阻.与摄取功能正常组相比,摄取功能差组TB和DB明显增高[183.6（128.7～ 280.9） mmol/L和105.5（80.0～ 141.7） mmol/L,135.6（95.7～212.6） mmol/L和73.1（53.9～ 97.9） mmol/L;Z=-2.25和-2.73,均P＜0.05].与排泄通畅者相比,排泄延迟者TB、DB和TBA明显升高[分别为137.5（122.0～170.9） mmol/L和81.7（65.7～93.5） mmol/L,96.5（81.1～ 108.0） mmol/L和54.1（45.3～72.6） mmol/L,245.6（183.9～299.2） mmol/L和136.0（73.5 ～163.2） mmol/L;Z=-3.92、-3.74和-2.57,均P＜0.05];排泄受阻者TB[262.0（152.1 ～ 542.8） mmol/L]和DB[192.7（118.1～407.2） mmol/L]更高（均Z=-2.82,均P＜0.05）.与排泄延迟组相比,排泄受阻者ALT明显增高[71.5（48.5～144.8） U/L和20.0（16.5～27.7） U/L;Z=-2.66,P＜0.05）.结论 ^99Tc^m-EHIDA肝胆显像可反映NICCD患儿肝脏摄取和排泄功能受损的状况,摄取功能受损严重时,可出现排泄受阻的征象.
- 张梅虹赵瑞芳陈瑞王建设
- 关键词：放射性核素显像EHIDA
- 酪氨酸血症Ⅰ型的临床及基因突变分析被引量：6
- 2013年
- 目的分析2例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床表现及FAH基因突变。方法按照国际罕见病组织提供的诊断标准筛选2例患儿，采用PCR直接测序技术对患儿FAH基因的14个外显子及邻近片段进行序列分析，在其父母中间进行突变的验证，Clustal X软件分析物种问FAH酶的同源性。Polyphen软件通过计算特定位置独立计数得分（PSIC）预测突变意义。结果例1男，5个月21d，迁延性腹泻，肝脾肿大、腹部移动性浊音；甲胎蛋白〉1210μg／L，血酪氨酸110．8μmol／L，尿琥珀酰丙酮83．7μmol／L；同胞中姐姐因慢性腹泻就诊，疑酪氨酸血症Ⅰ型。FAH基因分析示第5外显子455位碱基G变为A（c．455G〉A），导致在152位形成终止密码子（W152X），第12外显子1027位碱基G变为A（c．1027G〉A），导致第343位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸（G343R），即c．455G〉A／c．1027G〉A复合杂合突变。例2女，6岁1个月，晚发型佝偻病起病，身高及体重在同龄儿数值的第3百分位以下，肝脾肿大，串珠肋、手足镯、双膝向右侧弯曲，血磷0．54-1．09mmol／L，血钙2．41mmol／L，碱性磷酸酶1620IU／L，甲胎蛋白412.8ug/L，血酪氨酸835．8μmol／L，尿琥珀酰丙酮27．48μmol／L。钙剂及维生素D3治疗无效。患儿父母为近亲婚配。FAH基因测序示C．1027G〉A／c．1027G〉A纯合突变。2例患儿父母均为杂合突变携带者。Clustal X预测突变为高度保守，Polyphen软件计算c．1027G〉A突变的PSIC得分为3．235，为致病突变。结论酪氨酸血症Ⅰ型患儿可以迁延性腹泻或晚发型佝偻病起病，肝脾肿大，难以纠正的低磷血症，甲胎蛋白明显升高，有家族史或父母近亲婚配史，尿琥珀酰丙酮异常，FAH基因检测有c．455G〉A和c．1027G〉A突变。
- 窦丽敏方玲娟王晓红陆炜陈瑞李丽婷赵静王建设
- 关键词：酪氨酸血症腹泻佝偻病DNA突变分析质谱分析
