公共文化服务平台

共 5 条记录，以下是 1-6

全选清除导出

排序方式：

单纯性马蹄内翻足患者SOX9基因表达及其调控机制的研究: 为研究单纯性马蹄内翻足患者SOX9基因的表达研究及调控机制,从而对单纯性马蹄内翻足的基因诊断和治疗提供理论依据。用PCR-DGGE方法对84例单纯性马蹄内翻足患者静脉血SOX9上游1 100bp及外显子序列进行突变筛查。...; 王正东金春莲; 关键词：SOX9; 文献传递

C/EBP与先天性马蹄内翻足相关性及其对COL9A1基因的调控作用: 为探讨C2/EBPβ与先天性马蹄内翻足的相关性,并初步探究其与COL9A1基因的相互作用关系,从而为阐明C2/EBPβ的调控机制和先天性马蹄内翻足的发生机制提供实验依据,为产前诊断和基因治疗奠定基础。我们首先通过PCR-...; 高铭金春莲; 文献传递

先天性马蹄内翻足患者足踝部肌肉组织C/EBPβ的表达及形态学改变被引量：2: 2011年; 目的研究C/EBPβ在先天性马蹄内翻足患者足踝部肌肉组织中的表达,探讨细胞系的选择。方法应用RT-PCR、免疫组化、免疫荧光等技术分别检测先天性马蹄内翻足患者足踝部肌肉组织中C/EBPβ的表达及相应的形态学改变。结果与同龄对照相比,C/EBPβ在先天性马蹄内翻足患者足踝部肌肉组织中表达明显下调,相对于正常组织,病变组织结构紊乱,核脱失。免疫荧光结果提示C/EBPβ主要在细胞质中表达,但在肿瘤细胞如人横纹肌肉瘤细胞中呈现细胞质、细胞核均一性表达。结论 C/EBPβ的低表达可能与先天性马蹄内翻足畸形发生相关,病变组织细胞核可能已经失去功能,可能存在纤维化。; 高铭王正东林长坤金春莲; 关键词：C/EBPΒ 纤维化

GLI3基因在单纯性马蹄内翻足发生中的调控机制被引量：1: 2012年; 目的探讨在单纯性马蹄内翻足发生过程中GLl3基因的凋控机制。方法构建荧光素酶报告基因表达载体，分析大鼠Glj3基因5’侧翼启动子区域的活性。用P-Match软件预测Gli3基因上游序列中转录因子的结合位点，并通过染色质免疫沉淀实验、凝胶迁移实验验证。用RNA干扰实验以及构建Hoxdl3表达载体，观察其在L6细胞中对Gli3基因表达的影响。结果在大鼠Gli3基因序列的启动子区域发现2个Hoxdl3的结合位点，染色质免疫沉淀和凝胶迁移实验证实Hoxdl3结合于结合位点2上。Hoxdl3表达下调时，Glj3基因表达明显上调。Hoxdl3基因表达上调时，Gj诏基因则表达下调。结论在大鼠胚胎肢体发育中，Hoxdl3蛋白可能与Gj馏基因启动子区的Hoxdl3结合位点2结合，调控Gj据的表达。; 曹东华林长坤金春莲; 关键词：转录调控

GLI3、EN1基因在单纯性马蹄内翻足发生中的功能研究被引量：7: 2009年; 为了探讨人类GLI3基因在单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)发生时所起的作用,文章构建了大鼠Gli3基因启动子区域荧光素酶报告基因表达载体来分析Gli3基因启动子的活性,并利用P-Match软件预测大鼠Gli3基因启动子区域可能的调控元件,应用ChIP实验加以验证。并利用RT-PCR、免疫组化和Western blotting的方法分析大鼠En1与ICTEV的相关性。经P-Match软件预测,Gli3基因启动子区域有3个转录因子En1的可能结合位点,经ChIP实验证实位点1是真正结合位点。RT-PCR、免疫组化和Western blotting方法都证实En1基因在马蹄内翻足模型鼠中表达下降。结果提示大鼠的转录因子En1可能是Gli3基因的上游负调控元件。在ICTEV患者中,很可能是由于EN1基因表达水平的下降导致了GLI3基因表达水平的上升,最终导致ICTEV的发生。; 曹东华王谦林长坤王正东张炫金春莲

GLI3基因在单纯性马蹄内翻足发病机制中的作用被引量：4: 2012年; 目的探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足（idiopathiccongenitaltalipesequinovarus，ICTEV）的相关性。方法应用变性梯度凝胶电泳技术检测GLI3基因编码区的突变。用逆转录-PCR方法研究GLI3基因在ICTEV患者下肢的表达情况。构建ICTEV大鼠模型，应用实时定量PCR、免疫组织化学染色和蛋白质免疫印迹（Westernblotting）方法研究Gli3基因在ICTEV模型鼠下肢肌肉组织中的表达。结果在84例ICTEV患者外周静脉血中未发现GLI3基因第1～8外显子以及第13外显子存在突变。在ICTEV患者及正常人下肢拇长屈肌中均未检测到GLI3基因的表达。不论在mRNA水平还是在蛋白质水平，Gli3基因在ICTEV模型胎鼠下肢组织中的表达均明显高于正常对照胎鼠。结论GLI3基因的编码区突变可能不是ICTEV发病的主要原因，但GLI3基因的表达异常与马蹄内翻足的发病可能有关。; 曹东华张炫林长坤金春莲; 关键词：突变基因表达

全选清除导出

共1页<1>

国家自然科学基金(30973140)