国家自然科学基金(81201590)
- 作品数：2 被引量：1H指数：1
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- 线粒体神经消化道脑肌病家系中线粒体DNA A3243G和PRSS1 IVS3+75G→A混合突变分析被引量：1
- 2013年
- 了解线粒体神经消化道脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)家系中线粒体基因和胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen gene,PRSS1)的突变情况。对一MNGIE家系和60例健康体检者的mtDNA和PRSS1基因进行PCR扩增,产物纯化后直接测序,同时收集患者的一般临床资料。家系中3例糖尿病患者(Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ1)均发现mtDNA A3243G突变,先证者表现出明显的神经精神症状并伴发慢性胰腺炎和糖尿病,血浆乳酸水平明显高于正常对照;2例胰腺炎患者(Ⅰ2、Ⅱ2)中发现IVS 3+75 G>
- 郑林星游金玉庄则豪王凤清伊强郜峰王志强刘奇才
- 关键词：MTDNA
- CFTR基因p.V470M多态与慢性胰腺炎发病的关系
- 2013年
- 目的研究汉族慢性胰腺炎患者囊性纤维化跨膜转导因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因外显子区的异常情况及其临床特征。方法常规PCR法扩增12例慢性胰腺炎患者以及120例健康体检者的CFTR基因和胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen gene,PRSS1)的全部外显子,产物纯化后直接测序,并监测患者的临床指标。结果疾病组和正常对照组中均不存在PRSS1基因突变,其中9例患者CFTR基因型为p.V470M,其MV基因频率在疾病组和正常对照组中分别是(70.0%、30.0%和86.3%、13.7%),携带CFTR基因V基因型是M基因型患病风险的2.72倍。另外有1例患者的CFTR基因10号外显子区除了存在p.V470M杂合性改变外还存在p.K 483 Stop新型突变,临床表现为慢性青少年型胰腺炎并发胰腺先天分裂异常。结论 CFTR基因10号外显子p.470 V明显提高汉族慢性胰腺炎患病风险,p.K483Stop为新发现的突变形式与胰腺炎的临床表型相关。
- 郜峰林钗张声王桂娜冯惠娟吴文楠刘奇才
- 关键词：CFTR基因慢性胰腺炎
