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南昌地区耳聋患者耳聋基因诊断及早期干预: 2012年; 目的通过南昌地区15例耳聋患者的基因检测,为遗传性耳聋患者做出诊断及对患者家属进行后期遗传咨询。方法对耳聋患者进行听力学全套检查,用抗凝管抽取被检测者(患者或/和亲属)静脉血3～5mL,采用快递的方式寄给本课题的上级协作医院。结果 15例南昌地区耳聋患者中发现耳聋基因突变5例,其中氨基糖甙类药物引起的非综合征型耳聋的分子病理基础为线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变(A1555G)阳性1例,大前庭水管SLC26A4突变2例(IVS7-2A>G杂合突变和IVS7-2A>G/398C>T复合基因突变各1例),GJB2基因突变2例(235delC/257C>G复合和35delG/235delC复合基因突变各1例)。结论遗传性耳聋相关基因的深入研究对耳聋的病因学认识、诊断和治疗已经形成了积极的影响,对遗传性耳聋患者及家属进行遗传咨询,为优生优育提供了有效的手段和技术保证,为从根本上预防遗传性耳聋开辟了一条新的道路。; 罗红强黄妍雯李文龙刘军; 关键词：耳聋患者基因诊断早期干预

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江西省卫生厅科技计划项目(20091023)