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济南青年科技明星计划(20110325)
作品数:
1
被引量:1
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相关作者:
程彦
张心声
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2013
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应用FⅧ:C/vWFAg比值诊断血友病A携带者的研究
被引量:1
2013年
目的探讨能够区分中国血友病A肯定携带者与正常女性的凝血因子Ⅷ活性(coagulationfactorⅧactivity,FⅧ:C)与血管性血友病因子抗原(vonWillebrandfactorantigen,vWFAg)比值的临界值,并与基因诊断方法对照验证其对血友病A(hemophiliaA,HA)家系中可疑携带者进行诊断的可行性。方法应用国际通用的一期法检测HA肯定携带者和正常女性的FVl:C,ELISA法检测vWFAg,分别计算FⅧ:C/vwFAg比值并进行统计学分析,得出能够区分HA携带者和正常女性的临界值,然后在HA家系的可疑携带者中进行诊断;并应用长距离PCR、遗传连锁分析以及直接基因测序等方法对患者及家系成员进行DNA分析。结果90.6%的肯定携带者FⅧ:C/vWFAg比值小于0.82,如果以0.82作为临界值,可以使大多数可疑携带者得到初步诊断,经基因诊断方法验证均相符。结论应用FⅧ:C/vWFAg比值的临界值对HA家系中可疑携带者进行诊断的方法非常简便且较为可靠。
安立
刘金玲
张心声
程彦
房云海
关键词:
血友病A
携带者
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