广东省自然科学基金(031655)
- 作品数：9 被引量：22H指数：4
- 相关作者：邓伟平陆春朱国兴冯佩英林群娣更多>>
- 相关机构：广东省人民医院中山大学附属第三医院中山医学院更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 斑驳病的一种新的KIT基因突变被引量：5
- 2005年
- 目的研究1个斑驳病家系先证者及其母亲的基因突变情况。方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断。采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对1个斑驳病家系进行基因突变检测。结果家系中先证者存在KIT基因第1833位G>A,导致V604I。100名健康对照者及其它家庭成员不存在此突变。结论V604I是引起该家系临床表型的原因。
- 邓伟平陆春朱国兴林群娣冯佩英
- 关键词：斑驳病KIT基因基因突变电镜检查
- 先天性角化不良一例
- 2007年
- 患者男．19岁，就诊前6年右上肢皮肤出现色素异常，呈细网状灰棕色色素沉着，逐渐扩大．渐延及脸面、胸、背和四肢．毛细血管扩张明显发病3年后指甲板萎缩、变尖、弯曲并脱落。1年内其他指甲板和趾甲板也开始脱落。
- 邓伟平王建琴
- 关键词：先天性角化不良毛细血管扩张色素异常右上肢就诊前甲板
- 1例DEB的基因突变研究被引量：5
- 2004年
- 目的检测1例营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)家系的基因突变位点。方法对1例DEB患者及其家属成员采用聚合酶链反应及DNA直接测序方法进行COL7A1基因突变检测。结果患者存在COL7A1上第6240位鸟嘌呤G被腺嘌呤A代替(G→A),使得2043位的甘氨酸被精氨酸替代(G2043R),其父母、妹妹及健康人未见此突变。结论COL7A1基因的G2043R突变可能是引起本例临床表现的原因,且是一个denovo突变。
- 邓伟平陆春朱国兴顾有守
- 关键词：营养不良型大疱性表皮松解症突变
- Pasini型显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系11例
- 2007年
- 先证者（Ⅲ8）女，26岁。出生后约10天躯干四肢出现水疱，每于轻微搔抓或摩擦后局部起大小不等的水疱。随年龄增大症状有所加重。伴有剧烈的瘙痒，起疱和瘙痒夏季明显加重，冬天缓解。先证者5岁开始躯干、四肢关节部位出现细小坚实白色的粟丘疹，同时也见许多类似扁平苔藓红白色丘疹，并缓慢增大至直径约10mm大小。查体：发育正常，智力正常。
- 邓伟平陆春朱国兴陈敏华黄跃深马寒冯佩英李小红
- 关键词：显性营养不良型大疱性表皮松解症四肢关节部位家系白色丘疹先证者粟丘疹
- 先天性角化不良研究进展被引量：2
- 2007年
- 先天性角化不良是一种少见的先天遗传性皮肤病,其临床三联征包括:甲板营养不良,口腔或阴道等可出现白斑,皮肤异色症样的色素沉着。先天性角化不良是与编码角化不良蛋白基因、编码端粒酶的RNA组份基因、编码端粒酶的逆转录酶基因突变及其他未确认的致病基因突变引起的基因病,其遗传方式有:X-性联隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。治疗上还缺乏有效的治疗方法。文中从先天性角化不良的发病机制、突变类型、临床表型以及治疗方面综述先天性角化不良的研究进展。
- 邓伟平莫友王建琴
- 关键词：先天性角化不良TERC基因
- 中国南方斑驳病一家系的一种新的KIT基因突变被引量：6
- 2005年
- 目的研究1个斑驳病家系的基因突变情况。方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断。采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对此家系进行基因突变检测。结果家系中先证者存在KIT基因第2528位G→A(或C→T),使密码子AGT>AAT,导致S850N。100名健康对照组不存在此突变。结论S850N可能是引起该家系临床表型的原因。
- 邓伟平黄跃深陆春赖维朱国兴林群娣冯佩英
- 关键词：斑驳病基因突变
- 斑驳病c-kit基因突变检测被引量：4
- 2005年
- 目的研究一斑驳病家系先证者的基因突变情况。方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断。采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对此家系进行基因突变检测。结果家系中先证者存在k it基因第2565位G→C,使密码子TGT→TCT,导致Ser862Cys突变。100例健康对照组不存在此突变。结论Ser862Cys是引起该家系临床表型的原因。
- 邓伟平陆春朱国兴林群娣冯佩英
- 关键词：斑驳病KIT基因基因突变
- 自体表皮移植治疗色素脱失性皮肤病的追踪观察被引量：3
- 2004年
- 本文对自体表皮移植治疗的 4 6例色素脱失性皮肤病病人 (其中白癜风 4 0例、晕痣 5例、斑驳病 1例 ) ,通过问卷及临床复诊进行追踪观察。了解自体表皮移植术治疗色素脱失性皮肤病的远期疗效。结果 :4 6例中显效 78.97% ,有效 14 .5 6 % ,无效 6 .4 7%。经 2～ 8年随访 ,31例局限型及 7例节段型白癜风患者未见复发。自体表皮移植术是治疗稳定期局限型及节段型白癜风的首选方法。
- 邓伟平陆春戴少霞
- 关键词：色素脱失性皮肤病自体表皮移植术局限型复诊斑驳病
- 斑驳病的研究进展被引量：5
- 2004年
- 斑驳病是一种少见的先天性常染色体显性遗传性皮肤病 ,随着分子生物学技术的发展 ,人们对斑驳病的致病基因及发病机制的认识也进一步深入。文中从斑驳病的发病机制。
- 邓伟平陆春
- 关键词：斑驳病C-KIT基因发病机制基因突变
