目的分析甲状腺癌(TC)BRAF、RET、MEN1、FOXE1等14个基因的80个SNP突变位点,探讨TC的发病机制及潜在的临床诊断、治疗和预防干预价值。方法根据2011年12月前更新的纳入标准,纳入文献77篇,筛选出14个基因共80个高信息量的SNP位点。采集8例乳头状甲状腺癌(PTC)、2例滤泡状甲状腺癌(FTC)、1例未分化癌(pDTC),共11例肿瘤组织样本,分别取肿瘤组织、瘤旁组织,以及甲状腺良性肿瘤(TA)组织标本22例。采用DNA纯化试剂盒提取组织DNA,80个SNP位点采用Sequenom Mass ARRAY?相对分子质量阵列技术进行序列分析,并采用SPSS17.0软件进行χ2检验分析结果。结果 (1)选择14个基因的80个位点,除了BRAF的rs1733832位点在样本中未检出,其余79个位点在TC、TC癌旁组织及TA中都有表达;(2)MEN1基因的rs669976位点和FOXE1基因的rs965513位点的突变在TC和TA中的表达差异有统计学意义(P<0.05);(3)TP53基因的rs722494在TC及TC癌旁的表达差异有统计学意义(P<0.05);(4)80个SNP位点在PTC中有47.5%的位点出现融合型,2.5%的位点出现缺失;在FTC中,有7.5%的位点出现融合型,1.25%的位点出现缺失。结论 TC相关14个基因对TC的发生、发展及良恶性鉴别起到重要作用,为进一步对TC复发/转移、失分化的诊断、治疗、预防干预及分子靶向抑制剂的应用提供了研究的方向和潜在的临床诊断、治疗价值。
