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甘肃省自然科学基金(ZS031-A25-063-E)

作品数：1 被引量：3H指数：1
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性痉挛性...
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇截瘫
  • 1篇痉挛
  • 1篇痉挛性
  • 1篇痉挛性截瘫
  • 1篇聚合酶
  • 1篇聚合酶链式反...
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇家系
  • 1篇合酶

机构

  • 1篇兰州大学第二...

作者

  • 1篇沈海丽
  • 1篇裴世澄
  • 1篇王为民
  • 1篇王天成

传媒

  • 1篇兰州大学学报...

年份

  • 1篇2008
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
甘肃地区一个遗传性痉挛性截瘫家系spastin基因的突变分析被引量：3
2008年
目的对甘肃地区一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系spastin基因突变进行分析。方法应用聚合酶链反应—单链构象多态性结合DNA序列分析方法,检测该家系中9名患者spastin基因突变。结果该家系中9名患者均出现异常单链构象多态性电泳带,经DNA测序证实为第8号外显子第1288位核苷酸存在碱基A被碱基G置换。结论该家系HSP致病基因为spastin在第8号外显子第1288位核苷酸发生错义突变,碱基A被碱基G置换,氨基酸改变K388R。
王天成沈海丽裴世澄王为民
关键词：遗传性痉挛性截瘫聚合酶链式反应基因突变
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