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甘肃省自然科学基金(ZS031-A25-063-E)
作品数:
1
被引量:3
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相关作者:
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2008
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甘肃地区一个遗传性痉挛性截瘫家系spastin基因的突变分析
被引量:3
2008年
目的对甘肃地区一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系spastin基因突变进行分析。方法应用聚合酶链反应—单链构象多态性结合DNA序列分析方法,检测该家系中9名患者spastin基因突变。结果该家系中9名患者均出现异常单链构象多态性电泳带,经DNA测序证实为第8号外显子第1288位核苷酸存在碱基A被碱基G置换。结论该家系HSP致病基因为spastin在第8号外显子第1288位核苷酸发生错义突变,碱基A被碱基G置换,氨基酸改变K388R。
王天成
沈海丽
裴世澄
王为民
关键词:
遗传性痉挛性截瘫
聚合酶链式反应
基因突变
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