目的了解中国人群原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因突变及其分布情况。方法检索Pub Med、Web of Science、CNKI、万方等数据库,收集公开发表的有关中国人群原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因突变筛查研究文献。采用系统评价的方法评价文献质量,提取相关数据,运用Freeman-Tukey双反正弦变换法对基因突变率进行合并计算,收集并获得我国原发性先天性青光眼患者的CYP1B1基因突变谱。结果共纳入9篇文献,包括434例原发性先天性青光眼患者,其中69例存在CYP1B1基因突变,合并突变率为15.2%（95%可信区间11.8%~19.0%）。共发现43种突变,基因突变谱分散,以7990C〉T（L385F）、8006G〉A（R390H）、4124C〉G（L107V）三种突变频率最高,比较发现L107V是中国原发性先天性青光眼人群CYP1B1基因特有的变异位点。结论中国原发性先天性青光眼患者的CYP1B1基因突变率较低,提示该人群中存在除CYP1B1基因以外的其他致病基因。收集获得的CYP1B1基因突变谱可为今后原发性先天性青光眼人群基因突变筛查提供参考。
