浙江省科技计划项目(2010C33096)
- 作品数：3 被引量：4H指数：1
- 相关作者：徐晨明胡玉婷陈松长罗玉琴孙亚莉更多>>
- 相关机构：浙江大学医学院附属妇产科医院更多>>
- 发文基金：浙江省科技计划项目国家自然科学基金教育部科学技术研究重点项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 高通量检测技术在植入前胚胎遗传学诊断中的应用被引量：3
- 2013年
- 基因芯片和深度测序是两大最重要的高通量检测技术,给生物学和医学研究带来巨大的变化,在功能基因组、系统生物学、药物基因组的研究和遗传疾病诊断中得到了广泛的应用。随着全基因组扩增技术的不断改良,高通量技术在辅助生殖植入前遗传学诊断(PGD)中的应用有了巨大的进展。基于微阵列技术的胚胎全染色体组非整倍体筛查及结构异常的PGD已经开始临床应用,PGD/植入前遗传学筛查(PGS)后的临床妊娠率和胚胎植入率显著提高;基于单细胞高通量测序技术的染色体非整倍体及单基因病诊断的临床试验也已见报道,并有希望在不久的将来走向临床应用。
- 徐晨明
- 关键词：芯片分析技术微阵列分析高通量测序植入前遗传学诊断
- 罕见G6PD缺乏症合并21-三体综合征的分子遗传学研究被引量：1
- 2014年
- 目的对1例疑似G6PD缺乏症合并21-三体综合征患儿进行遗传学诊断并进行家系分析。方法 (1)外周血核型分析;(2)SNP-array检测;(3)目标区域捕获后高通量测序检测G6PD基因突变;(4)PCR+Sanger测序进行家系共分离分析。结果 (1)患儿外周血染色体核型分析的结果:46,XY,+21。SNP-array检测的结果:arr 21q11.2q22.3(15,006,457-48,097,372)x3;(2)患儿G6PD基因存在c.1466G>T(p.Arg489Leu)纯合突变;(3)患儿母亲为G6PD基因c.1466G>T(p.Arg489Leu)杂合突变携带者。结论某些染色体病可能合并单基因遗传病,故应注重遗传病诊断的全面性;基因突变的检出可为产前诊断或植入前遗传学诊断提供依据。
- 胡玉婷陈松长罗玉琴徐晨明
- 关键词：G6PD缺乏症21-三体综合征遗传学诊断
- 22号环状染色体一例
- 2013年
- 患儿女，9岁，系第一胎，足月正常分娩．出生体重3900g，1～5分钟Apgar评分为9～10分，左足内翻，行绑扎／夹板同定法保守性治疗效果不明显。不喜欢拥抱，8个月会独坐，26个月会独走，不会说话，有无意识发音，偶有“baba、mama”样的发音．与人对视时间短。33个月于外院儿科就诊：身高、体重、头围、营养状况均正常范围，与父母亲之间缺乏安全依恋关系，动作刻板，听力测试正常，血液生化检查未见明显异常，尿液气相质谱分析未见典型酸代谢产物异常，
- 潘玲孙亚莉徐晨明
- 关键词：环状染色体APGAR评分血液生化检查出生体重正常分娩营养状况
