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Wilson病在安徽省的地域性被引量：3: 2012年; 目的初步了解安徽省各个地区住院诊治的WD(Wilson disease,WD)患者的地区差异及地理环境因素对WD发病的影响。方法统计2006年1月1日至2010年12月31日首次住院的安徽籍的WD患者,分析来自安徽省各地区WD患者的人数和比例,获得安徽省的WD的地域性。在安徽省境内选取我院医务人员进行卫生宣教比较好的含山县、金寨县和利辛县居民的饮用井水和土壤,测定铜、锌、铅等金属元素含量。结果WD患者共695例,其中男434例,女261例,男女比例约为1.66∶1;年龄2～74岁,平均(21.20±11.01)岁。地区级城市最多的为合肥市32例,县级城市中最多为含山县28例。含山县、金寨县及利辛县的饮用井水铜含量分别为0.94(0.51)、0.82(0.54)及1.04(0.23)无统计性差异(卡方值为0.698,P=0.705),土壤中铜含量分别为27.65(9.10)、15.45(8.10)及23.20(1.80)有统计性差异(卡方值为6.711,P=0.035)。结论发现医务人员的卫生宣教比较好的城市和土壤中含铜量高的城市WD病例多。饮用水和土壤中的各种元素的含量不同可能是WD存在地域性原因,明确了WD的流行病学特征。; 喻绪恩胡文彬韩咏竹杨任民程楠王训胡纪源李凯; 关键词：WILSON病地域性铜锌

1996～2005年度住院肝豆状核变性患者基本情况统计分析被引量：3: 2007年; 目的明确本院1996～2005年度898例住院肝豆状核变性（HLD）患者的基本情况并进行分析讨论。方法对该898例HLD患者病历首页中的来源区域、职业、发病年龄等项目利用Excel编制成表并进行统计处理。结果898例HLD患者中来自安徽省者最多,其次为毗邻的省份,边远地区及少数民族者少。住院患者中一半以上为学生,其次为农民。未婚患者是已婚的3.38倍,男性患者是女性的1.95倍。发病年龄段以儿童为最高,其次为少年和青年期发病者。每次住院日平均为1个月左右,住院1次者最多。结论应加强边远地区、少数民族中HLD医疗卫生知识的宣教,早期发现、早期诊断、早期治疗HLD,避免误诊误治,提高HLD患者的生活质量,延长其寿命。; 朱希; 关键词：肝豆状核变性统计分析

二巯丙磺钠的过敏反应及其治疗方法被引量：11: 2006年; 目的:观察二巯丙磺钠(DMPS)驱铜治疗肝豆状核变性(HLD)患者过敏反应的发生情况并探讨其治疗方法。方法:对42例二巯丙磺钠过敏患者进行密切观察,采用抗过敏或脱敏治疗,随机分为抗过敏组35例和脱敏组7例、抗过敏治疗组中5例治疗失败患者后又采用脱敏治疗,分析过敏治疗情况。结果:42例过敏患者中以发热、皮疹为主要过敏表现,41例患者经抗过敏或脱敏治疗后,均顺利完成疗程,仅1例被迫中断而换用其他药物继续治疗。观察发现DMPS的过敏反应达18.34%,且多在第2个疗程的第1天出现(占78.13%),或曾使用过DMPS驱铜治疗在再次使用的第1天出现(占80.00%)。研究表明抗过敏组和脱敏组成功率无显著差异(P>0.05)结论:应重视二巯丙磺钠的过敏反应,用药时加强对患者的观察,及时予以抗过敏或脱敏治疗。; 吴舒梅胡文彬杨任民; 关键词：二巯丙磺钠过敏反应抗过敏治疗脱敏治疗

Wilson病的病程与预后被引量：4: 2012年; Wilson病（Wilson’s disease，WD）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，因英国神经病学家Samuel Alexander Kinnier Wilson于1912年首次对其进行详细描述而得名。WD为目前少数几种可以治疗的神经遗传病之一，患者如果能在发病早期或症状前期即被确诊并得到及时治疗，若其依存性好，大多预后良好，反之则治疗较困难，甚至病情逐渐加重，; 喻绪恩胡文彬韩咏竹杨任民; 关键词：WILSON病预后 ALEXANDER 病程神经病学家神经遗传病

肝豆状核变性患者颈部及颅内血管彩色多普勒超声检测结果分析被引量：1: 2010年; 目的分析肝豆状核变性(HLD)患者颈部及颅内血管彩色多普勒超声检测结果,明确HLD患者颈部及颅内中小动脉的血流动力学状态。方法对32例正常人对照组和67例住院的肝豆状核变性患者采用彩色多普勒超声检测其颈部及颅内中小动脉的内径、管壁厚度、血流色彩、血流频谱及速度、脉动指数、阻力指数等参数,通过对比分析明确肝豆状核变性患者头颈部中小动脉的血流动力学状态。结果 HLD患者颈部和颅内中小动脉的平均血流速度与正常人对照组相比差异无统计学意义(P>0.05),其脑型组与非脑型组上述参数相比较亦差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HLD患者头颈部中小动脉的血流动力学状态正常,其局部脑组织血流量减低与颈部和颅内中小动脉的血流动力学状态无明显相关性。; 胡文彬杨金鹏韦玉国杨任民; 关键词：肝豆状核变性彩色多普勒超声颈部血管颅内血管

肝豆状核变性患者局部脑血流量及其相关因素的研究被引量：1: 2015年; 目的研究肝豆状核变性（HLD）患者局部脑血流量（rCBF）及其相关因素.方法采用磁共振灌注技术检测14例脑型（脑型组）和10例非脑型（非脑型组）HLD患者豆状核、丘脑等部位的rCBF,为避免灌注时间差的影响,计算相对局部脑血流量（rrCBF）,并与13例健康志愿者（对照组）进行比较.评价HLD患者临床症状评分、尿排铜量、病程与rrCBF的相关性.结果脑型组左右侧额叶、颞叶、豆状核、尾状核头、丘脑、中脑、脑桥和左侧海马、小脑皮质、齿状核部位rrCBF与对照组比较减低（1.91±0.35比2.44±0.64,1.80±0.30比2.37±0.65,1.37±0.35比2.14 ±0.91,1.58 ± 0.52比2.39±0.99,1.61±0.38比2.59±0.74,1.52±0.64比2.63±0.73,1.88±0.32比2.61±0.67,1.70±0.40比2.35±0.50,1.48±0.13比2.01±0.59,1.46±0.38比2.38±0.99,1.47±0.55比2.02±0.72,1.27±0.48比1.91 ±0.51,1.24±0.38比1.47±0.29,1.25±0.39比1.53±0.37,1.74±0.27比2.40±0.89,1.79±0.50比2.22±0.66,2.15±0.41比2.64±0.61）,差异有统计学意义（P＜ 0.05或＜0.01）;脑型组顶叶、枕叶等部位rrCBF与对照组比较差异无统计学意义（P＞0.05）;脑型组左右侧豆状核部位rrCBF与非脑型组比较减低（1.61 ± 0.38比1.94±0.58,1.52±0.64比1.99±0.59）,差异有统计学意义（P＜0.05）.24例HLD患者临床症状评分与左右侧豆状核部位rrCBF呈明显负相关（r值分别为-0.792和-0.764,P＜0.01）,而尿排铜量及病程与左右侧豆状核部位rrCBF无相关性（P＞0.05）.结论脑型和非脑型HLD患者rCBF均有明显减低,而脑型较非脑型HLD患者rCBF减低更广泛、更严重.rCBF与临床症状评分相关.; 苏增锋张颖胡文彬韩咏竹杨任民; 关键词：肝豆状核变性灌注成像局部脑血流量临床症状

苦参素联合驱铜治疗对肝豆状核变性患者肝纤维化血清学指标的影响被引量：3: 2008年; 目的探讨苦参素联合二巯基丙磺酸(DMPS)驱铜治疗对肝豆状核变性(HLD)患者肝纤维化血清生化指标的影响。方法HLD患者61例随机分为苦参素联合DMPS组31例和DMPS组30例,两组的其他基础治疗相同。DMPS组患者仅使用DMPS驱铜治疗2个月;苦参素联合DMPS组患者同时使用苦参素静脉滴注2个月。检测上述两组患者疗程前后肝纤维化血清生化指标的变化。结果疗程后苦参素联合DMPS组血清肝纤维化指标透明质酸(HA)、层粘蛋白(LN)、IV型胶原(Ⅳ-C)均显著减低(P<0.01),HLD患者的肝纤维化血清学指标明显改善;而DMPS组无显著变化。结论苦参素联合驱铜治疗可使HLD患者的肝纤维化程度在短期内获得明显改善。; 胡文彬吴舒梅薛本春苏增锋杨金鹏杨任民; 关键词：苦参素驱铜治疗肝纤维化血清学指标

安徽省金寨县和利辛县汉族人群肝豆状核变性的患病率调查(附一家系报道)被引量：15: 2012年; 目的调查安徽省金寨县和利辛县汉族人群肝豆状核变性(HLD)的患病率,分析筛查出的HLD患者ATP7B基因的突变特点。方法于2009年11月至2010年6月期间,根据随机整群抽样、阶段调查和年龄分层分析的原则与方法,由专业人员采用裂隙灯检查双眼角膜K-F环作为筛查方法,在金寨县和利辛县境内的学校、工厂、社区、机关单位和村庄等地点的7～75岁年龄组的汉族人群进行调查,同时了解每位被检查者有无肝、脑、肾、皮肤损害等与HLD相关的临床表现,对发现K-F环阳性及有可疑HLD临床表现者,询问其神经遗传性疾病的家族史,由神经科专科医师行神经系统检查并行铜生化、腹部超声检查及ATP7B基因突变检测等,从而确诊或排除HLD。结果在上述人群中共调查了40 560人,发现2例同胞姐妹均为HLD患者的一个家系。2例患者血清铜、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶水平均明显减低,ATP7B基因突变检测提示2例患者均存在第8外显子Arg778Leu错义突变和第14外显子3061-3C>A剪接点突变。安徽省金寨县和利辛县本组人群HLD的患病率约为4.93/10万人口。结论 HLD在我国并非为少见病,又因其为可治性遗传病,临床医师在日常临床诊疗实践中应该提高对该病的警惕性,对疑似本病的患者应尽早行角膜K-F环、铜生化等检查,力争做到早期发现、早期诊断、早期治疗,从而减少漏诊、误诊和误治。; 胡文彬韩咏竹杨任民程楠薛本春孙道银喻绪恩韩永升叶冬青; 关键词：肝豆状核变性患病率

非脑型肝豆状核变性成人患者智商测定结果分析被引量：6: 2009年; 目的明确非脑型肝豆状核变性(HLD)成人患者智商(IQ)情况。方法使用龚氏修订的韦氏成人智力量表(WAIS-RC)对40例非脑型HLD成人患者进行IQ测定,并与30位正常人对照组进行比较。对该组非脑型HLD成人患者进行神经系统检查和辅助检查。结果非脑型HLD患者WAIS-RC11项测试中有相似、数字广度、填图、图片排列、图形拼凑5项结果高于正常对照组(P<0.05),余6项结果与正常对照组无显著性差异(P>0.05)。非脑型HLD患者组言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)、及全量表智商(FIQ)均值分别为111.6±10.85、101.6±10.5、106.7±10.39,正常对照组VIQ、PIQ、及FIQ均值分别为112.1±10.97、100.5±9.6、107.3±10.5;两组比较差异无显著性。非脑型HLD患者IQ120～129者4例(10%),110～119者13例(32.5%),90～109者21例(51%),均高于正常人韦氏量表实际分布百分数。非脑型HLD患者虽然临床上均尚未出现明显锥体外系损害表现、精神障碍等,但神经系统检查、化验、B超及神经电生理等检查结果表明依然存在着全身组织器官的铜沉积表现,头颅CT和MRI检查却基本上尚未产生脑组织明显异常的结构性改变。结论非脑型HLD患者不存在智力障碍,IQ总体水平与正常成人无差异,并且部分测试项目高于正常对照组。考虑非脑型HLD患者脑组织处于轻微的铜沉积阶段,可能存在着与铜相关酶的活性增强有关。; 胡文彬吴舒梅杨金鹏苏增锋马心锋杨任民; 关键词：韦氏成人智力量表

安徽省含山县肝豆状核变性的流行病学研究被引量：35: 2011年; 目的明确位于江淮之间丘陵地带的安徽省含山县肝豆状核变性（HLD）的发病率和患病率.方法我们于2008年11月至2009年10月间,根据年龄分层、整群一级、随机抽样的原则,由专业人员采用裂隙灯检查双眼角膜K-F环作为筛查方法,在含山县境内的学校、工厂、社区、机关单位和村庄等地点的7～75岁年龄组人群中共检查了112 810人,同时了解每位被检查者有无脑、肝、肾、皮肤等器官受损害的临床表现.对发现为K-F环阳性者,以及有可疑的HLD临床表现者,进一步行铜生化、腹部超声等检查,必要时进行青霉胺负荷试验（PCT）等,从而确诊或排除其是否为HLD患者.结果上述人群中确诊HLD患者7例,包括经典Wilson型、假性硬化型、精神障碍型和肝型各1例,症状前期者3例;其中3例已经发病的HLD患者的病程在1年以内.含山县HLD的发病率约为2.66/10万,患病率约为6.21/10万.结论 HLD并非为少见病,又因其为可治性遗传病,临床医师在日常临床诊疗实践中应该提高对该病的警惕性,力争做到早期发现、早期诊断、早期治疗,从而减少漏诊、误诊和误治.; 胡文彬韩咏竹薛本春程楠孙道银叶冬青杨任民; 关键词：肝豆状核变性裂隙灯检查流行病学研究

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安徽省自然科学基金(050430803)

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