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微阵列比较基因组杂交技术检测4号染色体长臂部分缺失伴发育迟缓患儿一例被引量：6: 2014年; 目的分析1例生长发育迟缓、智力低下及语言发育迟缓患儿的遗传学原因。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体，然后用微列阵比较基因组杂交技术（ array comparative genomic hybridization, array-CGH）进行DNA拷贝数分析。结果患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析未见异常。array-CGH分析结果显示患儿4号染色体部分单体，缺失区域为4q1．21-q22．1，片段大小12．1Mb，为一种新发的缺失。结论染色体4q1．21-q22．1微缺失与患儿生长发育迟缓、智力低下及语言发育严重延迟等临床表型相关。array-CGH在临床检测不明原因发育迟缓和智力低下患者中具有显著的优势。; 周静胡平刘安李璃季修庆惠伟戎王艳许争峰; 关键词：发育迟缓智力低下微阵列比较基因组杂交

无创产前基因检测在血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇中的应用被引量：14: 2015年; 目的探讨用无创产前基因检测（NIPT）对血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇（18-34岁）进行产前诊断的意义。方法选取4 168例血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇,用高通量测序技术检测孕妇血浆中胎儿游离DNA（cff DNA）,对检测结果为高危的孕妇进行胎儿染色体核型分析,个别病例用微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）验证。结果 NIPT结果显示共有41例孕妇为高风险,阳性率为0.98%,包括32例21-三体综合征（T21）,4例18-三体综合征（T18）,1例13-三体综合征（T13）,4例性染色体异常;经胎儿核型分析证实为30例T21,2例核型正常;另外9例NIPT检测其他染色体非整体结果为高风险者经胎儿核型分析证实为3例T18,1例T13,2例性染色体异常;1例经NIPT检测为45,XO,而胎儿核型分析为46,XX,del（X）（q23→q25）,array-CGH验证缺失片段大小为11.6×106bp。结论 NIPT用于血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇检测可减少侵入性的产前诊断,但存在一定的假阳性,仍需有创检查进行确诊。; 季修庆林颖胡平李璃刘安周静蒋涛许争峰; 关键词：胎儿游离DNA 血清学筛查高风险高通量测序技术

两例染色体1p36缺失综合征胎儿的产前诊断被引量：5: 2017年; 目的应用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP array）对两例超声提示多发畸形的胎儿进行检测，并结合文献探讨染色体1p36缺失综合征的产前诊断。方法对两名孕妇进行羊膜腔穿刺。通过培养的羊水细胞对其胎儿进行G显带染色体核型分析，并采用SNP array对胎儿进行全基因组分析，对胎儿的双亲进行外周血染色体G显带分析。结果胎儿1的G显带核型为46，XY，add（1p36）？，胎儿2的核型为46，XX，add（1p36）？。胎儿1SNP array检测结果为arr[19]1p36．33p36．32（752566—3393462）×1，7q35q36．3（144480549—159119486）×3；胎儿2的检测结果为arr[19]1p36．33p36．23（752566—8362754）×1，6p25．3p22．3（204909—20182185）×3。胎儿1母亲的G显带核型为46，XX，t（1；7）（p36；q35），胎儿2母亲的核型为46，XX，t（1；6）（p36；p22），两名父亲的染色体核型均未见异常。结论SNParray具有高分辨和高准确性等优点，适用于lp36缺失综合征的产前诊断，并可为遗传咨询提供更为详细的信息。; 季修庆胡焕然王艳梁栋罗春玉孟露露周静曹荔马定远胡平许争峰; 关键词：产前诊断

早期自然流产绒毛组织SNP-array遗传学诊断研究被引量：4: 2014年; 目的:初步探讨单核苷酸多态性阵列(SNP-array)在早期流产绒毛遗传学诊断中的临床应用价值。方法:选取临床诊断为早期自然流产的82例患者,刮宫术后获取绒毛组织,行常规绒毛细胞培养G显带核型分析,并同时提取绒毛组织DNA进行SNP-array检测,比较两者的检测结果。结果:常规绒毛细胞培养G显带核型诊断成功率87.8%(72/82),SNP-array诊断成功率为100%(82/82)。G显带分析获得结果 72例,核型正常35例,核型异常37例,异常率51.4%(37/72)。82例SNP-array分析结果中,核型正常30例,核型异常52例,异常率63.4%(52/82)。G显带分析失败的10例标本中,SNP-array检出6例异常;G显带与SNP-array结果不符的12例中,包括2例全基因组单亲二倍体(uniparental disomy,UPD),2例是部分染色体UPD。结论:SNP-array技术具有高准确性、高通量、快速检测等优点,在自然流产绒毛遗传学分析中具有较强的临床应用价值。; 罗春玉王艳杨吟秋徐青骆潇洁李璃孟露露马定远许争峰胡平; 关键词：早期流产核型分析绒毛膜绒毛

SNP array技术检测自闭症患儿的拷贝数变异被引量：6: 2015年; 目的探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP array)技术在自闭症患儿遗传学诊断中的临床应用价值。方法用SNP array技术对45例核型分析未见异常的自闭症患儿进行遗传学检测。结果良性基因组拷贝数变异(CNVs)的检出率为11.1%(5/45)、致病性CNVs的检出率为15.6%(7/45),未检出临床意义不明的CNVs(VOUS)。7个致病性CNVs包括4个微缺失(3p14.2p14.1、3p26.3、16p13.12p13.11、Xp22.2p22.33)和3个微重复(3p26.3、15q11.2q13.3、16p13.11p12.3)。结论 SNP array技术可提高自闭症患儿致病性CNVs的检出率,在自闭症患儿的遗传学诊断中具有较高的临床应用价值。; 王艳胡平林颖张菁菁刘翠云许争峰; 关键词：自闭症微阵列分析遗传学诊断拷贝数变异

外显子捕获-高通量测序技术用于法洛四联症胎儿遗传学检测被引量：2: 2015年; 目的用外显子捕获-高通量测序(exon-capture high-throughput sequencing,EC-HTS)技术寻找法洛四联症(tetralogy of fallot,TOF)胎儿可能存在的遗传学致病性证据,并探讨其在产前分子遗传学诊断中的价值。方法选择经超声心动图发现且G显带和微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,a CGH)分析结果均正常的9例TOF胎儿作为研究对象,以63个人类已知的先天性心脏病致病基因作为检测靶点制作捕获芯片,用EC-HTS技术进行检测,数据经过Calling、数据库比对、软件分析得到最终病理性突变位点;并用Sanger测序对其进行验证。结果在9例胎儿中共检测到单核苷酸多态性(SNP)位点732个,结果经过生物信息学分析得到致病性突变位点3个:CITED2 c.574_579 del AGCGGC(p.S192_G193del纯合突变,CHD7c.2550_2554 del GAGAA(p.K850Nfs*6)杂合突变,NOTCH2 c.4918T>C(p.F1640L)杂合突变。Sanger测序结果验证了这3个突变位点的真实存在,父母溯源检测发现这3个点突变均为新发突变。结论用靶向性EC-HTS技术发现了3例TOF胎儿存在病理性基因突变,可能为其致病的遗传学病因。; 刘翠云王艳孙瑞红罗春玉张菁菁成建梁栋马定远胡平许争峰; 关键词：高通量测序技术法洛四联症基因突变 NOTCH2

构建阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征患者来源的诱导多能干细胞系被引量：1: 2016年; 目的构建阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(MERRF)患者来源的诱导多能干细胞(i PSCs)。方法采集MERRF患者外周血并分离PBMC,用含有4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC,获得患者来源的i PSCs;用细胞形态学、免疫荧光染色、拟胚体形成分化和RT-PCR对i PSCs的多能性进行鉴定;核型分析验证其安全性;焦磷酸测序检测患者来源的i PSCs中线粒体DNA(mt DNA)第8344位的突变比例。结果患者来源的i PSCs经过多能性验证实验证明其具有多能性;核型分析表明,i PSCs核型正常;建立的6个i PSCs细胞系中,mt DNA 8344位点的突变比例分别为68.24%、60.51%、45.95%、24.06%、62.11%和0。结论通过非整合重编程技术成功构建MERRF患者来源i PSCs细胞系,为进一步研究MERRF疾病提供多能干细胞资源。; 胡焕然徐天慧梁栋罗春玉林颖季修庆胡平许争峰; 关键词：诱导多能干细胞重编程仙台病毒

外显子捕获测序技术用于室间隔缺损胎儿遗传学病因检测被引量：1: 2015年; 目的:探讨外显子捕获-高通量测序技术检测室间隔缺损(VSD)胎儿遗传学病因的可行性。方法:选择超声心动图诊断为VSD且微阵列比较基因组杂交(a CGH)和G显带检测结果均正常的19例胎儿作为研究对象;将已知的63个人类先心病致病基因作为检测靶点制作成捕获芯片,对各个样本DNA进行外显子捕获后高通量测序,数据经过滤、数据库比对、生物学软件分析得到最终病理性突变位点;病理性突变位点用Sanger测序验证。结果:19例VSD胎儿中共检测到1540个基因突变位点,数据库比对、生物信息学分析后得到8个病理性突变位点:JAG1 c.1078T>G(p.C360G),CHD7 c.6718G>T(p.D2240Y),NOTCH2c.6131G>A(p.R2044H),MYH7 c.77C>T(p.A26V),ZFPM2 c.2107A>C(p.M703L),CHD7 c.7198C>T(p.R2400W),HAND2 c.341G>A(p.S114N),MLL2 c.12140_12168del GGCCGTTAGCAATAGGAACTACCCCTGAG(p.G4047Vfs*5),其中MYH7、ZFPM2两个突变点为已报道突变,其余6例未见报道。8个突变位点的Sanger测序结果与高通量测序结果一致。父母溯源分析均为新发突变。结论:外显子捕获芯片用于VSD胎儿遗传学检测可提高阳性检出率,具有较好的临床应用价值。; 刘翠云孙瑞红王艳曹荔张菁菁罗春玉成建梁栋马定远胡平许争峰; 关键词：室间隔缺损高通量测序基因突变 NOTCH2

构建脆性X染色体综合征患者来源的诱导多能干细胞系: 2020年; 目的构建脆性X综合征(FXS)患者来源的诱导多能干细胞(iPSCs)。方法采集2个FXS家系患者外周血并分离外周血单个核细胞(PBMC),用含4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC,获得患者来源的iPSCs;采用细胞形态学、免疫荧光染色等技术对iPSCs进行多能性鉴定;核型分析验证其基因组完整性;利用PCR扩增结合微流控毛细管电泳技术检测重编程前后CGG重复数。结果成功对2个脆性X家系患者的PBMC细胞进行了重编程。患者来源的iPSCs经过多能性验证试验证实,其表达多能性标志基因并具有向三胚层分化潜能;核型分析结果证实iPSCs核型正常;2例先证者细胞系重编程前后的CGG重复数差异无统计学意义。结论通过非整合重编程技术成功构建2个FXS患者来源iPSCs细胞系,为进一步研究FXS疾病提供多能干细胞资源。; 包勤敏梁栋乔凤昌王艳马定远张翠平胡平许争峰; 关键词：诱导多能干细胞重编程脆性X综合征仙台病毒

羊水细胞染色体核型分析和微列阵比较基因组杂交技术验证无创产前检测的临床意义被引量：10: 2015年; 目的:探讨羊水细胞染色体核型分析技术和微列阵比较基因组杂交技术(array-CGH)验证无创产前检测(NIPT)的临床意义。方法:对NIPT提示信号异常的95例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后行染色体核型分析验证其符合率;同时对提示除外21-三体、18-三体、13-三体的常染色体异常(即其他常染色体异常)的患者行array-CGH分析,验证其符合率。结果:NIPT提示21-三体高风险的染色体核型分析符合率86.96%(40/46);18-三体的染色体核型分析符合率76.92%(10/13);13-三体染色体核型分析符合率0(0/2)。性染色体核型分析的符合率50.00%(9/18),其中1例性染色体异常的染色体核型分析为46,XX,del(Xq23-25),行array-CGH验证,提示为X染色体该区带11.9 M的片段缺失。其他常染色体异常的染色体核型分析符合率12.50%(2/16),其array-CGH验证的符合率25.00(4/16)。结论:NIPT的结果需要验证,经典的羊水细胞染色体核型分析技术可以验证胎儿染色体数目和结构异常,array-CGH可以验证微缺失或者微重复,分辨率更高。; 周静蒋涛李璃刘安季修庆林颖王艳胡平许争峰; 关键词：染色体核型分析

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