国家自然科学基金(81101339)
- 作品数：6 被引量：45H指数：3
- 相关作者：邓昊虢毅梁卉高凯袁腊梅更多>>
- 相关机构：中南大学湘雅三医院中南大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金中央高校基本科研业务费专项资金国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- VHL综合征遗传学研究被引量：9
- 2012年
- VHL综合征(von Hippel-Lindau syndrome,VHL;MIM 193300)是一种常染色体显性遗传的多系统肿瘤综合征,最常见临床表现是视网膜或中枢神经系统(central nervous system,CNS)血管母细胞瘤.CNS血管母细胞瘤和肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的并发症是VHL患者最主要的死因.VHL综合征主要因VHL基因(the vonHipple-Lindau gene,VHL)突变所致,细胞周期素D1基因(the cyclin D1 gene,CCND1)突变和蛋白异常也可能参与其发生.目前已建立了多个VHL基因缺陷动物模型.在此就VHL综合征的遗传学研究进展作一概述.
- 袁腊梅虢毅邓昊
- 关键词：VHL基因遗传学动物模型
- 甲状腺髓样癌遗传学研究进展被引量：3
- 2012年
- 甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)是起源于甲状腺C细胞或滤泡旁细胞的恶性肿瘤,分遗传型髓样癌和散发型髓样癌两种.MTC主要由RET原癌基因突变引起,对患者进行基因测序分析能在基因水平诊断MTC,从而为患者早期行预防性手术治疗提供依据.从甲状腺髓样癌临床分型、分子遗传基础及动物模型不同层面进行综述,有利于进一步了解疾病致病机制和开展药物实验性治疗研究.
- 徐洪波虢毅邓昊
- 关键词：甲状腺髓样癌RET原癌基因动物模型
- 先天性耳前瘘管研究进展被引量：19
- 2013年
- 先天性耳前瘘管（congenitalpreauricularfistula，CPF），又称耳前窦道，1864年由VanHeusinger首先报道，是儿童常见的先天性外耳畸形。CPF主要表现为盲端小管开口于外耳皮肤上，多见于耳轮脚前，少数可开口于耳轮的后上边缘、耳屏及耳垂。通常瘘管窄小，且深浅长短不一，偶可见分支，常位于面神经和腮腺前后及侧面，几乎所有瘘管均与耳软骨的软骨膜相连。大部分CPF单侧发病，
- 高凯贺广湘邓昊
- 关键词：先天性耳前瘘管面神经软骨膜
- 遗传性肾炎的遗传学研究进展被引量：1
- 2013年
- 遗传性肾炎(hereditary nephritis,HN)是一组与遗传有关,主要累及肾小球的肾脏疾病,常伴有其它器官的损伤.HN呈家族聚集性,可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传,有些家系还表现为非孟德尔遗传和线粒体遗传.对HN主要疾病的临床表型、遗传学和动物模型的总结和对HN疾病的深入研究有可能找到疾病的致病突变,以及更好地了解疾病的分子机制.
- 梁卉陈海蔚邓昊
- 关键词：遗传性肾炎基因动物模型
- 屈曲指研究进展被引量：1
- 2012年
- 屈曲指一词于1906年由Landouzy。正式提出，用来描述先天性或发育中出现的1或2个第5指近指端关节的永久性屈曲挛缩，其他手指可能受累。该畸形对手指的进一步弯曲没有影响，掌指和指节间远端不受影响，但不能完全伸展。2／3的病例是双侧的，弯曲程度不一定对称。屈曲指与外伤、系统性疾病或神经性异常无关，大部分患者无明显功能性损伤，一般可不进行治疗。屈曲指病因复杂，可能是遗传或其他未知因素引起。几种独立的精倍疾病和一必综合符与扁曲指相关．
- 虢毅罗自强邓昊
- 关键词：系统性疾病屈曲挛缩永久性先天性神经性功能性
- 短指/趾的分子遗传学研究进展被引量：12
- 2012年
- 短指/趾(Brachydactyly,BD)是指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合导致的手/足先天畸形,是一组以骨发育障碍为特征的肢体畸形疾病。BD可单独出现,也可作为综合征的一种体征,还可伴随其他的手/足畸形如并指/趾、多指/趾、短缺畸形和指/趾骨关节融合出现。绝大多数单纯型BD呈常染色体显性遗传,存在表现度不同和外显不全。大多数单纯型BD和一些综合征型BD的致病基因缺陷已经被鉴定。BMP(Bone morpho-genetic protein)通路参与正常指/趾发育,且已知的BD致病基因直接或间接参与该通路。文章综述了BD分子遗传学研究方面的新进展,将有助于BD致病机制的研究和基因诊疗的开展。
- 虢毅梁卉邓昊
- 关键词：短指骨发育不良分子遗传学
