您的位置： 专家智库 > >

国家自然科学基金(39670401)

作品数：4 被引量：16H指数：2
相关作者：杜传书何永蜀刘家明任晓琴卓艺玲更多>>
相关机构：中山医科大学昆明医学院玉林市红十字会医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

文献类型

  • 4篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 3篇突变
  • 3篇基因
  • 3篇基因突变
  • 2篇突变型
  • 2篇缺乏症
  • 2篇磷酸脱氢酶
  • 2篇G6PD缺乏
  • 2篇G6PD缺乏...
  • 1篇点突变
  • 1篇定点突变
  • 1篇定点诱变
  • 1篇瑶族
  • 1篇遗传性
  • 1篇生物学
  • 1篇生物学功能
  • 1篇生物学功能研...
  • 1篇突变酶
  • 1篇葡糖磷酸脱氢...
  • 1篇葡萄糖
  • 1篇葡萄糖-6-...

机构

  • 4篇中山医科大学
  • 2篇昆明医学院
  • 1篇昆明医学院第...
  • 1篇四川大学
  • 1篇昆明医学院第...
  • 1篇成都市儿童医...
  • 1篇玉林市红十字...

作者

  • 4篇杜传书
  • 2篇何永蜀
  • 1篇史红
  • 1篇卓艺玲
  • 1篇徐鸣
  • 1篇蒋玮莹
  • 1篇陈芬
  • 1篇陶大昌
  • 1篇任晓琴
  • 1篇刘家明
  • 1篇施进
  • 1篇杨春蕾
  • 1篇黄永坤
  • 1篇龙莉

传媒

  • 2篇中华儿科杂志
  • 1篇Journa...
  • 1篇中华血液学杂...

年份

  • 1篇2002
  • 1篇2000
  • 1篇1999
  • 1篇1998
共 4 条 记 录，以下是 1-4
全选 清除 导出
排序方式：
四川省儿童中三种常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型被引量：2
2002年
何永蜀杜传书陶大昌陈芬杨春蕾徐鸣史红
关键词：儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型疾病调查
国人常见的两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变及其临床表现被引量：5
1999年
目的　探讨中国人中两种常见葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD) 基因突变与临床表现的关系。方法　应用突变扩增系统(ARMS) 法,研究15 例云南籍汉族G6PD 缺乏症患儿两种常见G6PD基因突变,并对其临床表现进行分析。结果　15 例中检出cDNAG1388A突变9 例,cDNAG1376T突变5例,未定型1 例。所有患者都具有急性溶血性贫血,黄疸等临床表现及不同程度的血红蛋白尿、G6PD酶活性降低。
何永蜀施进黄永坤龙莉杜传书
关键词：基因扩增基因突变
广西瑶族与汉族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因三种常见突变型对比分析被引量：10
2000年
目的　研究广西瑶族葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)基因突变特点 ,并与汉族作比较。方法　用突变特异性扩增系统 (ARMS)法对广西瑶族 34例和汉族 37例G6PD缺乏者进行中国常见的三种G6PD基因突变型筛查。结果　广西 34例瑶族G6PD缺乏者的基因型分别为G1376T 14例(41 2 % ) ,G1388A 9例 (2 6 .5 % ) ,A95G 5例 (14.7% ) ,C1311T 1例 (2 .9% )。而与之相距 2 0 0km的玉林市 37例汉族G6PD缺乏者中 ,G1376T占 16 .2 % ,G1388A占 40 .6 % ,A95G占 5 .4%。结论　广西瑶族G6PD突变类型与汉族相同 ,但G1376T突变型高于汉族。首次发现广西瑶族中有C1311T突变。
刘家明任晓琴陈琼俊张凤卓艺玲卢桂森杜传书
关键词：葡糖磷酸脱氢酶G6PD缺乏症基因突变
定点诱变G6PD基因的表达及突变酶的生物学功能研究
1998年
首次将9种人工定点诱变的G6PD基因转化至G6PD缺陷的大肠杆菌HB351(DE3)中表达,并对突变酶的生物学功能进行研究。初步证实G6PD基因m1376 G to T(Arg 459keu),1388 G to A(Arg 463 His)突变可降低酶活性并引起酶动力学改变。这可能与取代氨基酸的化学结构、所带电荷的性质及极性有关。这两个部位的精氨酸在酶与NADP^+的结合过程中亦起到重要作用。赖氨酸取代精氨酸对酶与NADP^+的结合影响不大。引入无义突变,证实G6PD第459位以后的氨基酸对酶活性有重要影响。
蒋玮莹杜传书
关键词：定点突变G6PD缺乏症突变酶
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0